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大田原综合征1例

r****n其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:10

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病例摘要

【基本信息】男,3个月10d

【病案介绍】

主诉

男,3个月10d
因反复抽搐10d入院。

现病史

入院前10d无明显诱因开始出现抽搐,表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作,每次持续数秒至十余秒,可自然缓解,成串发作,每串10余次,每天6~7串。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3500g。

查体

体重8kg,神志清楚,头围41cm,精神运动发育落后,竖头不稳,追光追物迟钝,不能逗笑,全身皮肤未见皮疹、出血点、淤点、淤斑,未见牛奶咖啡斑或色素脱失斑。心、肺、腹查体未见异常,四肢肌力、肌张力正常,双膝反射可引出,病理征阴性。

辅助检查

入院后颅脑MRI增强扫描示侧脑室系统增大(左侧侧脑室较对侧显著)。视频脑电图示睡眠期爆发-抑制,监测到1串痉挛发作(图1)。

【诊治过程】

诊治经过

入院后给予丙戊酸钠口服液10mg/(kg·d)抗癫痫治疗,后应用促肾上腺皮质激素(ACTH)冲击治疗2d,患儿抽搐严重程度及持续时间较前稍好转,家长放弃治疗要求出院,患儿于生后6个月因频繁抽搐死亡。

诊断结果

该患儿被诊断为癫痫、大田原综合征。

【其他】


【家族史】 母孕产史无异常,否认家族癫痫史及遗传病史。
【诊断要点】 抽取患儿外周静脉血5ml,EDTA抗凝,采用试剂盒法提取基因组DNA,由中南大学湘雅医院小儿神经专科自主设计308个癫痫相关基因芯片,进行基因捕获及高通量测序。对各外显子测序深度数据统计学分析后,发现该患儿位于9号染色体上的STXBPl基因第14外显子发生杂合突变,双链DNA之一的编码序列第1216位碱基由胞嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T),引起氨基酸改变,第406个氨基酸由精氨酸(密码子CGC,简写R)变为半胱氨酸(密码子TGC,简写C),为错义突变:c.1216C>T(P.1t406C)(图2)。目前无该突变位点致病性的相关报道,且高度保守,在人群中未发现该突变位点。对患儿父母相同基因位点验证,未发现此错义突变(图2),证实该患儿突变为新生突变。

病例来源:爱爱医

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