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儿童严重特发性高钙尿症1例

发布人:

爱****籍其他医务者

更新时间:2015-11-02 15:08

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病例摘要

【基本信息】男,9岁

【病案介绍】

主诉

男,9岁
2012年11月25日因膝外翻症状进行性加重而入院。患儿为G1P1,足月顺产。

既往史

于2009年4月因肾结石、泌尿道感染住院,当时尿钙/尿肌酐为0.93,24h尿钙13.10mg/kg(患儿体质量20kg),尿微量白蛋白146.4~200.5mg/L;腹部正侧位片示左肾结石。1周后患儿泌尿道感染控制后自动出院。出院后患儿无明显原因下出现行走步态异常,双膝关节外翻,伴乏力,无疼痛。2010年9月因外伤骨折,行石膏固定术后双下肢外翻渐明显,双下肢肌力较正常低,左侧明显。

个人史

无长期服用钙及皮质激素史、重金属接触史、长期制动史。

查体

血压89/60mmHg,一般情况好,心肺无异常,腹平软,肝脾未及,肾区无叩击痛;双下肢基本等长,双下肢跛行,仰卧位时双膝外翻明显,内踝间距约17cm,左小腿略向前弓,左侧股四头肌肌力Ⅴ级,右侧股四头肌肌力Ⅴ级,左侧小腿三头肌肌力Ⅳ级,右侧小腿三头肌肌力Ⅴ级,髋关节、膝关节活动范围正常。

辅助检查

血钙1.77mmol/L,多次复查血钙均在正常或稍低于正常值,血磷1.01mmol/L,甲状旁腺素383.80pg/ml,碱性磷酸酶1469.4U/L,阴离子间隙15.4mmol/L,血氯108mmol/L,血钾4.17mmol/L,肝肾功能、免疫球蛋白、补体C3、C4、乙肝三对无异常;尿常规白细胞计数106.7/μl、尿比重1.02、酸碱度6.0、结晶723.9/μl、磷酸盐结晶++、草酸钙结晶++,尿钙/尿肌酐=0.87,24h尿钙9.54mg/kg(患儿体质量24kg),尿蛋白、尿微量白蛋白无异常。双手正位片示尺桡骨远端及双手所见各骨骨质密度普遍降低,两侧尺桡骨干骺端略增粗,部分呈杯口样改变;双下肢正位片示双膝外翻,双下肢骨质疏松。

【诊治过程】

诊治经过

予骨化三醇、枸橼酸盐合剂、磷酸盐合剂、双氢克尿噻治疗。患儿家属要求自动出院继续服药治疗。出院后随访5个月,患儿尿钙/尿肌酐已基本维持在正常范围,择期手术缓解长期低钙所致的佝偻病症状。患儿基因检测未检测到CLCN5基因以及OCRL基因的任何变异。

诊断结果

IH。

【其他】


【月经及婚育史】
【家族史】 无肾结石及佝偻病等其他遗传疾病史。

病例来源:爱爱医

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