【 一般资料】 女，22岁
【 现病史】 左踝关节疼痛3年，间断发作，加重3天入院。
【 查体】 体检：左踝关节压痛、稍肿胀，活动受限，皮温正常．左下肢肌力及感觉未见异常。
【 辅助检查】 影像表现：X线左踝关节正侧位：左胫骨远端示偏心性囊状透光区，略呈膨胀性，病灶内侧缘示硬化环，边界较清晰，后缘局部骨皮质中断．病灶内未见钙化影，未见明显骨膜反应，邻近软组织肿胀（图1，2）。图1X线正位：左胫骨远端偏心性囊状透光区，呈略膨胀性生长，内侧缘示硬化环（箭头）；图2X线侧位：病灶后缘局部骨皮质中断，邻近软组织肿胀（箭头），未见明显骨膜反应及钙化灶。MR平扫：左胫骨远端示不规则团块样长T1长T2信号影，境界清晰，边缘呈分叶状，其周边部分可见低信号骨嵴影，病灶后缘突破骨皮质，压迫邻近肌肉及韧带，未累及远端骨骺（图3，4）。图3，4MRI平扫：左胫骨远端见不规则团块样长T1长T2信号，边缘呈分叶状（图3），病灶未突破骨骺，邻近软组织及韧带受压推移（图4），分界尚清晰。 
【 治疗经过】 手术及病理：病灶侵犯骨及骨膜外软组织，髓腔内外见肿瘤呈灰白鱼肉状。镜下示梭形肿瘤细胞呈束状排列，胞核呈栅栏样分布（图5），诊断为左胫骨骨神经鞘瘤。图5病理涂片示梭形肿瘤细胞呈束状排列，胞核呈栅栏样分布，诊断为骨神经鞘瘤（HE）。
【 讨论】 神经鞘瘤多发生于中枢及周围神经系统，而发生于骨组织的神经鞘瘤极为罕见，在所有骨起源肿瘤中所占比例少于1%。病变多分布于下颌骨，肱骨、腓骨、腕骨、颅骨及脊柱等也可发生，以20~40岁多见，常为单发，其发生率与性别及种族无明显相关性。临床表现可因患病部位的不同而各异，肿瘤较小时可无明显症状，较大突破骨皮质时可引起相应部位的酸胀、疼痛。影像学表现：①X线及CT：根据发生部位不同分为髓腔型和周围型，前者起源于髓腔，多呈偏心性生长，后者起源于骨营养管入口处，生长较大可侵入骨髓腔。两者均可表现为圆形或类圆形溶骨性骨质破坏区，呈单房或多房，边缘有硬化环，肿瘤较大时可突破骨皮质，引起病理性骨折，但多无骨膜反应，亦无钙化灶叫。本例X线表现与此相符，骨皮质局部有破坏，考虑为肿瘤生长较大引起骨膨胀性改变所致。②MRI：表现为类圆形等或长T1、长T2信号，境界清晰，突破骨皮质者可压迫周围软组织。MRI能够清晰显示病灶范围及其与毗邻组织的关系．本例肿块后缘虽压迫邻近肌肉及韧带，但与其分界清晰，提示肿瘤非浸润性生长，符合良性肿瘤生物学特点。国内外文献对骨神经鞘瘤MRI表现报道甚少，本例MRI示肿瘤边缘呈分叶状，且未突破骨骺，以横向生长为主，此征象是否具备特征性有待于更多病例的进一步验证。Lacerda等报道该肿瘤复发率低，术后5年随访未见临床及影像复发征象。鉴别诊断：①骨巨细胞瘤：多发生于长骨骨端，呈偏心膨胀性改变，易横向发展，周围硬化环少见；②非骨化性纤维瘤：多位于干骺端一侧骨皮质内或皮质下，沿骨长轴生长．髓腔侧可见硬化缘；③骨纤维结构不良：病变位于髓腔内，呈膨胀性溶骨性骨质破坏，髓腔呈毛玻璃样改变或伴有部分囊状改变，可伴有不规则钙化；④单纯性囊肿：多为单房中心性生长，骨皮质变薄、膨胀，无硬化边，囊内无钙化灶。
【 诊断】 骨神经鞘瘤极为罕见，且影像学检查无特异性，容易误诊，最终确诊需行病理学检查。