【 一般资料】 患者女，42岁
【 主诉】 便秘40年，全结肠切除术后2.5年，反复肠梗阻1.5年。
【 现病史】 2010年8月外院肠镜和病理检查示结肠黑变病，直肠黏膜下层内可见增大的黏膜下神经干和少量神经节细胞，神经细胞特异性烯醇化酶（neuronspecificenolase，NSE）阳性，S-100蛋白阳性，诊断为先天性巨结肠，并于2010年9月行全结肠切除术，术后病理检查示肠黏膜间质内有大量嗜色素细胞，肠壁肌层变薄，最薄处厚度＜0.4mm，肌细胞缺失或变性，尤以外肌层病变明显，肌间神经元明显减少或空泡变性，部分肌间神经丛增粗，部分区域肌层间质纤维组织增生。术后患者持续腹泻，10～20次/d。2012年1月始出现恶心、呕吐、腹痛、停止排气和排便，但能自行缓解。2013年1月肠梗阻症状加重。
【 查体】 2013年2月检查示自身免疫性抗体阴性；腹部立位X线片和全腹CT平扫示小肠扩张积气明显，有气液平面；调取外院组织切片后行病理检查示黏膜层内可见较多噬脂褐素细胞，黏膜散在溃疡，黏膜下神经丛可见，肌层薄，局部厚度仅为0.5mm，局部内环肌层缺失，局部外纵肌层缺失，部分内环肌层可见明显空泡变性，肌纤维境界不清，肌壁可见肌间神经节，但有明显空泡变性（图1），局部平滑肌肌动蛋白和结蛋白表达水平降低，S-100蛋白阳性，突触素阳性，过碘酸雪夫反应阴性（图2)。 
【 诊断】 为原发性散发型内脏肌病。
【 治疗】 予禁食、禁水、通便、灌肠、静脉营养支持治疗后好转出院。