主诉

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

现病史

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

查体

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

诊治经过

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

【分析讨论】 高血压原因分析对年轻高血压患者，应先排除继发性高血压的可能性，如肾血管性高血压。外科或内科血管扩张术治疗后，血压可恢复正常，不需长期服用降血压药物。肾血管性高血压的诊断线索包括：①低血钾；②服用ACEI制剂后出现肾功能异常；③典型的肾血管性高血压，实验室检查可能提示肾素水平下降、醛固酮水平上升，醛固酮与肾素水平的比值大于30（有90%以上的确诊率）；④在肾脏B超检查时，可能会发现两侧肾脏大小差异超过1.5cm或肾动脉血流速度增快；⑤如果有螺旋CT扫描或速度较快的磁共振成像（MRI）检查，也可以用来诊断肾动脉的病变。应该患者身体脂肪太厚,肾脏超声的影像不清晰。肾功能显像检查显示两侧肾脏的血流灌注无明显差异，无法诊断肾血管性高血压，需行进一步影像学检查。因此，医师安排CT扫描，同时检查肾上腺，以排除其他内分泌疾病引发的继发性高血压的可能性。由于CT发现该患者的腹主动脉周围有富含血管的肿瘤,遂行血管造影确定血管瘤来源。肾血流不足原因分析因为血管造影检查时发现，大部分造影剂都是快速流过肾动脉分支，仅少部分进入肾动脉，可能是因为腹主动脉的动静脉畸形的血压较低，形成盗血征，更使肾血流不足的情况加剧。心力衰竭原因分析心脏超声检查发现的心房和心室扩大、心肌肥厚以及CT检查发现的肝脏瘀血、脾肿大，都是充血性心力衰竭的典型表现。该患者腹主动脉的动静脉畸形导致大量血液分流回到下腔静脉，心脏为应付组织足够的血液灌流，长期处在高输出状态。因此，该患者早期的气喘症状很可能是心力衰竭的早期表现。只是因为患者年轻，心脏仍有足够的代偿能力，当上呼吸道感染过后，身体的代谢率下降，心力衰竭的症状就会消失。令人惋惜的是，对该患者腹主动脉的动静脉畸形，医师本拟以血管栓塞术或外科手术治疗，但因为手术中发现，患者腹主动脉动静脉畸形可能包含支配神经的血管，不论外科手术，还是栓塞治疗，均可能导致下半身麻痹，只能以药物控制心力衰竭症状。