主诉

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

现病史

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

查体

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

诊断结果

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。

【诊治思路】 该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏。因此，可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。继发性心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发性心肌淀粉样变。老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史，因此可除外该病。遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病，依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会（AHA/ACC/HRS）ICD置入指南，该患者需要接受ICD置入治疗二级预防（I类指征）。心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离，ICD放电治疗成功率较低，预后不良，即使置入了ICD，仍有较高的猝死风险。