主诉

男，41岁
女，67岁
因反复双下肢水肿7个月于2010年12月31日入院。
因泡沫尿伴水肿1年于2008年12月30日入院。既往患2型糖尿病12年。

查体

BPl60／100mmHg，颜面部及双下肢水肿，指骨和髌骨无畸形。
双下肢水肿，无指骨或髌骨畸形。

辅助检查

Hb116g／L，尿红细胞0—2／HP，尿蛋白量7.03g／24h，血浆白蛋白（Alb）25.2g／L，III型前胶原825.5μg／L，血清IgG2.65g／L，IgA0.52g／L，lgM0.44g／L，补体C30.66g／L，C40.07g／L，Scr72μmol／L.肾组织病理见图l.光镜下见27个肾小球，体积增大，弥漫性系膜区PAS淡染物质结节状沉积，系膜基质轻度增多，系膜区明显增宽；刚果红染色阴性。免疫荧光可见1个。肾小球，球性系膜区和毛细血管壁颗粒状IgM3+，补体Clq2+，纤维蛋白原+，IgG、IgA和补体C3均阴性。电镜可见1个肾小球，系膜区和内皮下大量成束、排列紊乱且直径为50—65nm的纤维物质沉积。免疫组化：弥漫系膜区和GBM内侧Ⅲ型胶原纤维沉积强阳性。
Hb95g／L，尿红细胞357.9/μl，尿蛋白量1.43g／24h，血Alb33.3g／L，血糖和肝肾功能均正常。B超：左肾结石。眼底检查：未见异常。肾组织病理见图2。电镜见18个肾小球，其中2个肾小球阶段性系膜区PAS淡染物质结节状沉积，个别小球伴系膜基质轻中度增多；刚果红染色阴性。免疫荧光可见1个肾小球，IgG2+、IgA2+球性毛细血管壁颗粒状沉积，lgM、补体C3、Clq和纤维蛋白原均阴性。电镜可见1个肾小球，阶段性系膜区和内皮下可见成束、排列紊乱且直径约40～60nm的纤维物质沉积。免疫组化：部分肾小球系膜区和GBM内侧Ⅲ型胶原纤维沉积阳性。

【病理诊断】 Ⅲ型胶原肾小球病。
Ⅲ型胶原肾小球病。
【随访】 两个月后，Scr89μmol／L。
三年后，BP105154mmHg，双下肢水肿。Hb70g/L，尿红细胞349.7/μl，尿蛋白量5.67g/24h，血Alb15.5g/L，Ⅲ型前胶原168.6μg/L，Scr91μmol／L。
【讨论】 Ⅲ型胶原肾小球病是Ⅲ型胶原纤维在肾小球沉积而无骨骼发育异常的罕见肾脏病。至今国内外报道约50例，2/3表现为肾病综合征。部分可有血尿和高血压，多数患者在3个月～11年内发展为肾功能不全。肾病理是目前唯一公认的诊断依据。免疫组化常可见Ⅲ型胶原纤维呈弥漫球性沉积阳性，但在疾病早期可表现为局灶阶段性肾小球沉积，如本文例2，须注意，以免漏诊。鉴别诊断：（1）指甲-髌骨综合征：有骨骼发育异常，且胶原纤维一般沉积于肾小球基底膜致密层。（2）纤维样肾小球病和免疫触须样肾小球病：电镜下系膜区和内皮下可见直径约20nm纤维样物质或约40mm微管状物质沉积。Ⅲ型胶原肾小球病发病机制不明。目前尚无特殊疗法，主要采取降压等对症治疗。本文两例患者血浆Ⅲ型前胶原均明显升高，提示血浆Ⅲ型前胶原可作为诊断该病的非创伤性指标，值得迸一步研究。