主诉

患者男，35岁，下肢水肿

查体

体格检查显示角膜弓、角膜浑浊（图1a），下肢凹陷性水肿。

辅助检查

生化检查：血肌酐1.43 mg/dl（0.72 mg/dl-1.25 mg/dl）；白蛋白 2.8 g/dl（3.5 mg/dl-5.2 mg/dl）；总胆固醇 140 mg/dl（< 200 mg/dl）；甘油三酯 652 mg/dl（C]）。确诊为LCAT缺乏综合征。给予患者支持性治疗，包括血管紧张素转化酶抑制剂。

【家族史】 患者自述兄弟姐妹亦有类似症状，如角膜浑浊和肾脏疾病，但拒绝就医。
【讨论】 LCAT是一种由肝脏合成的酶，可与脂蛋白结合，也可将外周组织中的胆固醇转送至肝脏。家族性LCAT缺乏综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病（患病率 < 1/1,000,000）。目前全球仅报告了70例。临床表现包括角膜混浊，溶血性贫血和多器官（包括肾脏）脂质沉积，导致蛋白尿和肾功能障碍。HDL水平极低或测不出；但其他疾病也可能会导致低HDL，如 Tangier 病和 Apo-AI 缺乏症，需进行鉴别诊断。角膜混浊也可见于其他疾病，但累及肾脏者仅在LCAT缺乏综合征中出现。 儿童早期角膜混浊较为明显，通常是卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征的初期症状。长期患病常见肾功能障碍伴蛋白尿—是导致发病率和死亡率的主要原因。卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病可进展为终末期肾病。肾脏病理学特点：肾小球基底膜增厚，可见泡沫样脂质沉积，继而导致细胞空泡化。肾小球系膜常有扩张，也可见泡沫样改变。电镜检查可见肾小球基底膜、鲍氏囊和内皮泡沫样脂质沉积。脂质沉积程度是进展至终末期肾病的重要预测因素。 目前，卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征尚无特殊治疗方法。酶或基因替代疗法可能是潜在的治疗方法。低脂/低热量饮食和血管紧张素转换酶抑制剂可有助于治疗卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病。 肾病综合征、慢性肾脏病伴角膜混浊、血清HDL水平极低的患者应考虑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征。