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反复鼻出血30年、加重5年:遗传性出血性毛细血管扩张症

5****g其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:11

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病例摘要

【基本信息】女,49岁

【病案介绍】

主诉

患者,女,49岁。因“反复鼻出血30年、加重5年”入院。30年前无诱因反复发生鼻腔出血,难自止,曾于多家医院耳鼻喉科就诊,数次行“鼻腔黏膜血管电凝术”治疗,但鼻出血次数逐年增多,2年前开始甚至可由洗面或变换**诱发。1年前在当地医院诊断为风湿性心脏病、联合瓣膜病。发病以来未曾接受补充铁剂及输血治疗。月经周期正常,月经量稍多,现已绝经2年。

查体

皮肤散在数个约0.5cm×0.5cm大小鲜艳血红色斑丘疹,与周边正常皮肤边界不清,稍高出皮面,以颜面部和四肢皮肤分布相对较多。右眼下睑结膜可见点状血管扩张,结膜苍白。双侧鼻前庭黏膜可见扩张毛细血管网。舌面可见多处点状毛细血管扩张,致舌体呈草莓样外观。颈静脉怒张,肝颈静脉逆流征阳性。心前区无隆起,心尖部可见抬举样搏动。心界向左侧扩大,心尖部、二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区均可闻及Ⅲ——Ⅳ/6级收缩期隆隆样杂音。双下肢轻度指凹性浮肿。双手指末端指腹皮肤、甲下均可见多个点状毛细血管扩张。

【诊治过程】

诊断结果

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)、风湿性心脏病、缺铁性贫血。入院后给予鼻腔局部压迫止血,输注悬浮红细胞4U,口服多糖铁复合物维生素C、沙力度胺、**治疗。患者乏力症状明显好转后自动出院。

【其他】


【病例摘要】
【家族史】 家族成员中有多位呈与患者类似症状,唯出血较轻、发作频次较少。
【血常规】 HGB60g/L,RBC3.57×1012/L,WBC3.04×109/L,PLT98×109/L,MCV65.5fl,MCHC256g/L,血清铁蛋白2.77g/L,铁饱和度5%.
【思考与分析】
【讨论】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性疾病,发病无性别及种族差异。目前已知与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的致病基因主要有3种:编码endoglin蛋白的ENG基因定位于9q34.1,是转化生长因子β(TGF-β)家族的辅助性受体;编码ALK-1蛋白的ACVRL1基因定位于12qll-q14,是TGF-β超家族I型细胞表面受体;编码Smad4蛋白的MADH4基因定位于18q21,是TGF-β超家族的重要细胞内信号转导的共同效应分子。其中前两种基因突变最为常见,MADH4基因突变见于HTT伴幼年息肉病(JPHT)患者。三种突变基因编码的蛋白均与TGF-β超家族介导的信号传导有关。ENG、ACVRL1和MADH4基因突变内皮细胞对TGF-β的反应发生变化导致血管生成和修复出现结构异常,这也可能是遗传性出血性毛细血管扩张症患者动静脉畸形、毛细血管扩张类型复杂多变的原因之一。对遗传性出血性毛细血管扩张症尚缺乏有效的治疗手段,重要脏器局部血管畸形需要手术治疗,绝大多数患者整个病程主要为对症及支持治疗。

病例来源:爱爱医

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