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以**持续勃起为表现的轻躁狂一例

作 者:y****n
关键疾病:

躁狂症

发布时间:2013-08-12
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39
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【一般资料】男性,44岁,长期从事个体经营业务。

【主诉】【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社

【现病史】【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社

【既往史】【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社

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dxy1399
d****9于2019-02-07 18:46:36 评论说:

其实就是焦虑状态在身体上的反应!

黑顺片
黑***片于2013-08-08 09:08:46 评论说:

一般都是“阳强易举”阴不能制阳的后果,曾以一味中药肉桂研粉冲服OK

丁丁我好棒
丁*********棒于2013-08-05 16:30:32 评论说:

原来也是遇见一个患者,聋哑人,六十多岁女性,‘‘活动量增加,**亢进,行为怪异,夜里睡眠差三月余’’来诊,诊断为燥狂发作,第一次遇到这种病人的时候都懵了,觉得还有这样的病号真奇怪,现在见多了也习惯了

bxj405
b****5于2013-08-03 12:34:56 评论说:

局部与整体的观念必须时时谨记,不能一叶障目,不见泰山。综合病史,关注病人生存状态,了解起病诱因很重要

jb007
j*********7于2013-07-27 08:43:48 评论说:

第一次看精神科病历,受教了, 谢谢楼主分享!

shige
s*********e于2013-07-26 11:07:31 评论说:

学习了!!!!

loverain0906
l****6于2013-07-22 12:14:13 评论说:

学习了,谢!

jiang20156
j****6于2013-07-12 19:37:17 评论说:

疏肝理气

qiushihuazhang
q****g于2013-07-11 20:58:09 评论说:

长知识了!!!

EEdrop
E****p于2013-07-10 15:44:34 评论说:

学习了,其实中医治疗更好