【病案介绍】
主诉
患儿是从10个月前开始于发热、流涕后出现巩膜黄染，无呕吐、浮肿等遂到当地医院就诊，行肝功能检查示总胆红素升高，以直接胆红素为主，肝酶不高，肝胆脾B超及MRI提示肝脾大、胆囊及胆管未见异常，诊断为黄疸查因，经予门冬氨酸钾镁、茵桅黄退黄等处理后症状无明显好转，黄疸逐渐加重波及躯干及四肢皮肤，程度加深，伴皮肤瘙痒，解淡黄色大便，小便色渐变黄，后转诊于多个医院，检查结果基本同前，经服中药治疗后皮肤黄染有所消退，但巩膜仍有黄染。近4天来患儿出现低热，热峰38度，热型不定，伴流涕、咳嗽，皮肤再次出现黄染，自予小儿感冒冲剂口服后体温稍下降，流涕、咳嗽无好转，皮肤黄染加重，为进一步诊治而到我院，病程中无呕吐、腹胀、浮肿、尿少，皮肤粘膜出血、烦躁不安、昏迷等，病后精神、食欲可，大便时白时黄，体重渐增，小便色深。
现病史
患儿是从10个月前开始于发热、流涕后出现巩膜黄染，无呕吐、浮肿等遂到当地医院就诊，行肝功能检查示总胆红素升高，以直接胆红素为主，肝酶不高，肝胆脾B超及MRI提示肝脾大、胆囊及胆管未见异常，诊断为黄疸查因，经予门冬氨酸钾镁、茵桅黄退黄等处理后症状无明显好转，黄疸逐渐加重波及躯干及四肢皮肤，程度加深，伴皮肤瘙痒，解淡黄色大便，小便色渐变黄，后转诊于多个医院，检查结果基本同前，经服中药治疗后皮肤黄染有所消退，但巩膜仍有黄染。近4天来患儿出现低热，热峰38度，热型不定，伴流涕、咳嗽，皮肤再次出现黄染，自予小儿感冒冲剂口服后体温稍下降，流涕、咳嗽无好转，皮肤黄染加重，为进一步诊治而到我院，病程中无呕吐、腹胀、浮肿、尿少，皮肤粘膜出血、烦躁不安、昏迷等，病后精神、食欲可，大便时白时黄，体重渐增，小便色深。
个人史
患儿是从10个月前开始于发热、流涕后出现巩膜黄染，无呕吐、浮肿等遂到当地医院就诊，行肝功能检查示总胆红素升高，以直接胆红素为主，肝酶不高，肝胆脾B超及MRI提示肝脾大、胆囊及胆管未见异常，诊断为黄疸查因，经予门冬氨酸钾镁、茵桅黄退黄等处理后症状无明显好转，黄疸逐渐加重波及躯干及四肢皮肤，程度加深，伴皮肤瘙痒，解淡黄色大便，小便色渐变黄，后转诊于多个医院，检查结果基本同前，经服中药治疗后皮肤黄染有所消退，但巩膜仍有黄染。近4天来患儿出现低热，热峰38度，热型不定，伴流涕、咳嗽，皮肤再次出现黄染，自予小儿感冒冲剂口服后体温稍下降，流涕、咳嗽无好转，皮肤黄染加重，为进一步诊治而到我院，病程中无呕吐、腹胀、浮肿、尿少，皮肤粘膜出血、烦躁不安、昏迷等，病后精神、食欲可，大便时白时黄，体重渐增，小便色深。
查体
T：36.1℃，P：130次/分，R：40次/分，BP：12/8mmHg
患儿是从10个月前开始于发热、流涕后出现巩膜黄染，无呕吐、浮肿等遂到当地医院就诊，行肝功能检查示总胆红素升高，以直接胆红素为主，肝酶不高，肝胆脾B超及MRI提示肝脾大、胆囊及胆管未见异常，诊断为黄疸查因，经予门冬氨酸钾镁、茵桅黄退黄等处理后症状无明显好转，黄疸逐渐加重波及躯干及四肢皮肤，程度加深，伴皮肤瘙痒，解淡黄色大便，小便色渐变黄，后转诊于多个医院，检查结果基本同前，经服中药治疗后皮肤黄染有所消退，但巩膜仍有黄染。近4天来患儿出现低热，热峰38度，热型不定，伴流涕、咳嗽，皮肤再次出现黄染，自予小儿感冒冲剂口服后体温稍下降，流涕、咳嗽无好转，皮肤黄染加重，为进一步诊治而到我院，病程中无呕吐、腹胀、浮肿、尿少，皮肤粘膜出血、烦躁不安、昏迷等，病后精神、食欲可，大便时白时黄，体重渐增，小便色深。
辅助检查
实验室检查：血常规WBC4.3×109/L,N0.78,L0.20,M0.02,Hb122g/L,PLT170×109/L.尿常规pH6.2,比重1.025,葡萄糖（-），酮体（+++），蛋白（-），镜检（-）。血气分析：pH7.299,PaCO210.8mmHg,PaO2187.1mmHg,HCO3-std11.6mmol/L,BE?B?-17.8mmol/L.血生化：Na129.9mmol/L,CO2CP5.6mmol/L,阴离子间隙（AG）24mmol/L,尿素氮（BUN）8.4mmol/L,肌酐（Cr）80μmol/L,GS7.22mmol/L,ALT13.4IU/L,AST25.5IU/L,乳酸1.9mmol/L,余血电解质、骨代谢、心肌酶、血脂均正常。血氨190μmol/L（参考值：<54μmol/L）。血沉、C反应蛋白均正常。血培养无菌生长。脑脊液细胞数2个/μl,糖5.0mmol/蹋？然？铮叮矗？mg/dl,蛋白53.2mg/dl.病毒抗体及菌体抗原均（-），普通培养（-）。头颅CT平扫未见异常。脑电图异常，背景活动见全区低中幅及少量高幅慢波，顶区似有少许睡眠纺锤波，**后全区可见普遍0.5c/s、部分1.0~1.5c/sδ活动，波幅范围150~260μv.PPD1u（-）。X线胸片：两肺纹理多，无具体片影，心膈（-）。腹B超：肝大肋下2cm,实质回声均匀；双肾偏大，形态正常，回声增强（同肝）。双肾上腺未见异常。血尿毒物检测（-）。
【诊治过程】
诊治经过
入院后予患儿补液、纠正脱水酸中毒、抗感染、限蛋白饮食等治疗，但患儿很快进入昏迷状态，脱水酸中毒顽固难以纠正，pH最低达6.9,ALT进行性升高至189IU/L,AST升至612IU/L,最终出现休克，多脏器功能衰竭，虽经多方抢救并行气管插管，仍于入院第4天死亡。因家长不同意尸检，仅行肝穿检查。光镜病理结果显示部分肝细胞胞浆微囊泡状变性，部分核空染，汇管区少量淋巴细胞浸润，苏丹Ⅲ染色可见脂肪颗粒；电镜示肝细胞中充满大量高度肿胀的线粒体，嵴断裂，基质密度下降，线粒体内未见特殊颗粒，肿大线粒体间有少量大脂滴分布，其他细胞器减少，未见高密度线粒体存在。
全部评论
多谢分享！学习了！
嗯嗯
x****e： 嗯嗯
我们是乡村医生，像这样的病例，我们没有遇见过，就是遇见了，也不能够确诊，这里学习了
真精彩！学习了。
瑞氏综合征.资料很完善!确诊没问题!
瑞氏综合征
学习了 。谢谢！
１．诊断：瑞氏综合征 ２．诊断依据：(1)1岁8个月女孩儿，急性起病。 (2)有前驱感染病史、意识障碍进行性加重。 (３)辅助检查：肝大，ALT及AST进行性升高，血氨升高，脑电图全区非特异性慢波，肝穿病理结果。 ３：治疗：主要是对症治疗．
讨论一: 本病例特点 : (1)1岁 8个月女孩儿 ,急性起病 ,病程 3天。 (2 )以频繁呕吐、咳嗽气促、进行性加重的意识障碍、发热为主要表现。 (3)生长发育史正常 ,生后 11个月曾患“肺炎”。 (4)母曾有不明原因自然流产史 ,孕本患儿早期曾有先兆流产保胎史 ,余家族史 (- )。 (5)查体呈浅昏迷状 ,轻～中度脱水貌 ,深大呼吸 ,肝稍大 ,四肢肌张力偏低 ,双膝腱反射减弱 ,脑膜**征及双巴氏征 (± )。 (6)辅助检查 :①水电解质酸碱平衡紊乱 ,脱水、代谢性酸中毒 (ＡＧ升高 )、低钠 ;②高氨血症 ,酮尿 ;③脑脊液蛋白稍高 ,头颅ＣＴ未见异常 ,脑电图示全区非特异性慢波 ;④腹Ｂ超示肝大 ,双肾偏大 ,回声偏强。 考虑诊断如下 : (1)中枢神经系统 (ＣＮＳ)感染 :本患儿急性起病 ,表现频繁呕吐、意识障碍、发热 ,颈抵抗及双巴氏征 (± ),脑脊液蛋白偏高 ,应考虑。因血白细胞总数不高 ,ＣＲＰ正常 ,脑脊液细胞数正常、糖不低、菌体抗原及普通培养均 (- ),结合临床考虑病毒性脑炎可能性大。 (2)中毒性脑病 :患儿无重症肺炎、细菌性痢疾、败血症等ＣＮＳ以外严重感染 ,无毒物接触史 ,不支持。 (3)瑞氏综合征 :又称脑病合并内脏脂肪变性 ,本患儿表现频繁呕吐、意识障碍 ,肝大 ,ＡＬＴ及ＡＳＴ进行性升高 ,血氨升高 ,脑电图全区非特异性慢波 ,应考虑 ,肝穿病理结果亦支持本诊断。 讨论二. 本患儿临床上以顽固的失代偿性代谢性酸中毒 (简称“代酸”)为突出特点。代酸可分为正常ＡＧ代酸和高ＡＧ代酸两大类。本患儿多次测ＡＧ波动在 22～ 37ｍｍｏｌ/Ｌ ,明显升高 ,故属后者。其原因主要有 :①产酸过多 :如糖尿病酮症、缺氧时乳酸酸中毒 ,有机酸血症等 ;②排酸障碍 :急慢性肾功能衰竭 ;③摄入酸过多 :如水杨酸中毒。本患儿存在严重代酸 ,尿酮体 3+ ,应考虑糖尿病酮症酸中毒的可能性 ,但住院期间多次测血糖均无明显升高 ,不支持该诊断 ;患儿查体及血气分析均无明显缺氧征象 ,血乳酸正常 ,不支持缺氧引起乳酸酸中毒的诊断 ;患儿血ＢＵＮ稍高 ,腹Ｂ超示双肾偏大 ,回声增强 ,应考虑急慢性肾功能衰竭引起排酸障碍的可能 ,但本患儿无慢性肾脏病史 ,无高血压水肿表现 ,尿比重不低 ,尿蛋白及镜检均 (- ),血Ｃｒ正常 ,经补液治疗后 ,血ＢＵＮ很快降至正常 ,考虑入院时ＢＵＮ升高与脱水所致的肾前性因素有关 ,并无急慢性肾功能衰竭的确切诊断依据 ;因患儿无相关病史 ,可除外水杨酸中毒。故通过排除法 ,应考虑到有机酸血症的可能性。 另外 ,本患儿有明确的高氨血症合并严重代酸 ,此时更应高度怀疑有机酸血症的可能 ,需尽快作尿有机酸分析以争取早期诊断。 讨论三 患儿死亡后 6天 ,气相色谱 -质谱法 (ＧＣ/ＭＳ)尿遗传代谢病筛查 (日本金泽大学生命科学研究所 )回报 :尿中甲基丙二酸 6. 9 25ｎｍｏｌ/(ｍｇ .Ｃｒ)??、甲基枸橼酸 2. 29 1ｎｍｏｌ/(ｍｇ .Ｃｒ)??、3-羟基丙酸 2. 9 52ｎｍｏｌ/(ｍｇ .Ｃｒ)??浓度异常增高 ,结合临床诊断为甲基丙二酸血症(ＭＭＡ)。 ＭＭＡ是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患 ,为常染色体隐性遗传 ,根据酶或辅酶缺陷的不同分为甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺陷及其辅酶ＶｉｔＢ12代谢障碍两大类 ,现已发现 8个亚型 ,两类缺陷均导致甲基丙二酰辅酶Ａ至琥珀酰辅酶Ａ的代谢障碍 ,从而使甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积 ,造成机体多系统受损 ,尤以神经系统损害最突出。ＭＭＡ常由进食蛋白质、感染、腹泻等诱发 ,临床表现主要有嗜睡、生长发育迟缓、发作性呕吐、脱水、呼吸困难和肌张力低下 ,少数有肝大、昏迷、腱反射减弱或消失等。尿甲基丙二酸浓度明显升高 ,常见代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、高甘氨酸血症 ,约半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。本患儿主要表现呕吐、昏迷、脱水、代谢性酸中毒、酮尿及高氨血症 ,基本符合该病特点 ,结合尿遗传代谢病筛查结果 ,ＭＭＡ诊断比较明确。 讨论四 ＭＭＡ引起的神经系统损害常累及苍白球 ,在头颅ＣＴ上表现为基底节区低密度 ,在头颅ＭＲＩ上表现苍白球长Ｔ1长Ｔ2信号 ,还可表现弥漫性脑白质病变。本患儿意识障碍严重 ,但头颅ＣＴ却无异常 ,考虑可能与其病程相对较短或ＣＴ敏感性不高有关。 讨论五 需要注意的是 ,ＭＭＡ除常累及中枢神经系统外 ,尚可累及周围神经系统。本患儿四肢肌张力偏低 ,双膝腱反射减弱 ,可能存在下运动神经元损害 ,唯因患儿病情严重 ,未能行肌电图检查。今后对临床上有肌张力减低、腱反射减弱或消失的病人 ,若病情许可 ,均应将肌电图作为常规检查 ,必要时进行神经活检有助深入了解本病。 ＭＭＡ按治疗效果可分为ＶｉｔＢ12有效型和ＶｉｔＢ12无效型两种。急性期治疗主要以补液、纠正脱水酸中毒为主 ,必要时进行腹膜或血液透析 ,同时应保证供给高热量以减少机体蛋白分解 ,并减少异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等支链氨基酸的摄入。ＶｉｔＢ12无效型以低蛋白高热量饮食为主 ,ＶｉｔＢ12有效型则以长期坚持ＶｉｔＢ12治疗为主 ,辅以低蛋白高热量饮食及左旋肉碱治疗。本患儿在确诊前死亡是遗憾之处。 讨论六 本患儿临床表现及肝穿病理结果均符合瑞氏综合征诊断 ,需要指出的是 ,瑞氏综合征并不是病因诊断 ,它与感染、药物、毒素等多种因素有关 ,随着医学技术的发展 ,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的诊断。而本例瑞氏综合征的病因诊断正是ＭＭＡ。 特别需要注意的是 ,常染色体隐性遗传的原发性ＭＭＡ患者的ＶｉｔＢ12血浓度是正常的 ,而某些疾病如营养性巨幼贫血 (ＶｉｔＢ12摄入不足 )、内因子分泌障碍及小肠吸收障碍 (ＶｉｔＢ12吸收不良 )等可引起继发性ＭＭＡ。因此 ,ＶｉｔＢ12血浓度测定在鉴别诊断中极其重要。由于本患儿在确诊前死亡 ,我们未检测其ＶｉｔＢ12血浓度 ,在一定程度上影响了本病的鉴别诊断。 鉴于某些重症患儿在急性期死于严重代谢性酸中毒的发生率很高 ,对高度疑似ＭＭＡ的患儿在尿有机酸分析结果回报前 ,可在留取血标本 (以检测ＶｉｔＢ12浓度 )后给予大剂量ＶｉｔＢ12试验性治疗以降低本病死亡率。
瑞氏综合症（Reye Syndrome），是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群，又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。1963年由Reye首先报道。多发生在6个月～15岁的幼儿或儿童，平均年龄6岁，罕见于成年人。 【诊断】根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史，继之出现进行性加剧的精神神经症状、肝脏体征和低血糖表现，应考虑本病。 本病的确诊依赖于肝脏的***组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变 该患考虑此病！ 先天性代谢异常缺乏特异性，但多有反复发作的严重代酸、喂养困难、血糖异常、神经发育落后等等 本患儿有明确的高氨血症合并严重代酸，此时更应高度怀疑有机酸血症的可能如MMA和3-羟基-3-甲基戊二酸血症 要做尿有机酸筛查明确！！
同意二楼的看法
同意瑞氏综合征。
学习学习 谢谢
可能诊断：肝性脑病（急性重症肝炎亦称暴发性肝炎） 急性肾功能不全 依据 患儿有肝性脑病早期表现：呕吐、嗜睡、渐转为昏睡、昏迷状态、锥体束损害体征、转氨酶进行性升高，血氨升高。 肝穿检查光镜病理结果 影像学肝肾增大，回升增强。 急性肾功能不全的表现：脱水酸中毒、电解质紊乱 治疗方法 一般治疗：绝对卧床休息，防止交叉和继发感染，以清淡低脂流质饮食为主，昏迷病人应鼻饲，对重症患者，早期可用胰岛素－胰高糖素疗法， 肝昏迷的治疗可参见肝硬化肝昏迷的治疗，重症肝炎患者并发感染、脑水肿、肾功能衰竭和电解质紊乱时，必须加强对症处理，禁用肝肾毒性药物:call:
我的第一感觉也是考虑瑞氏综合征
反复的呕吐，不久出现精神症状。 转氨酶进行性增高，肝脏活检存在脂肪变性。 考虑瑞氏综合征
瑞氏综合征 写出分析 ]
瑞氏综合症 写出分析 ]
瑞氏综合症。抗感染，脱水剂，对症支持治疗。死亡率极高。 写出分析 ]
一：本病例特点如下 (1)1岁8个月女孩儿，急性起病，病程3天。 (2)以频繁呕吐、咳嗽气促、进行性加重的意识障碍、发热为主要表现。 (3)生长发育史正常，生后11个月曾患“肺炎”。 ... :victory: 支持:victory: