【病案介绍】
现病史
患儿为足月顺产，生后体重3kg,母乳喂养，3天时出现重度黄染，住院治疗诊断为：CMV感染，经肌注干扰素和更昔洛韦好转出现。二个月时发现生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥，于保健门诊咨询后回家观察。三个月时复诊发现原来病症无好转且颅骨有软化灶，建议住院因家条件差而返回家中。此次一周前出现鼻塞、恶心、呕吐，呕吐非喷射状，体温在38度左右，在家中服“小儿新和幼儿百服宁”无好转而来诊。病来无腹泻。哺乳可。
既往史
无肝炎、结核病等传染病史及传染病接触史，按计划接种卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破三联针等，无手术、外伤史及输血史，无药物及食物过敏史。
查体
T：38℃，P：130次/分，R：30次/分，BP：未查mmHg
神志清，发育正常，面色灰暗。口周无紫绀，皮肤弹性可。浅表淋巴结无肿大。头颅大小正常，无畸形。前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ。后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，头发分布均匀，有光泽，眼窝无凹陷，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无异常。鼻外观正常，鼻腔通气良好。口唇无紫绀，口腔黏膜光滑，咽上有疱疹，扁桃体一度肿大，未见脓性分泌物。颈部无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。胸廓对称，鸡胸。双侧呼吸运动对称，两侧语颤正常，叩诊清音，双肺呼吸音粗，无痰鸣音及湿性啰音。心前区无隆起，心前区无震颤，心界叩诊正常，心律110次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆，未见胃肠蠕动波，腹软，无压痛和反跳痛，肝肋下2.0ＣＭ，腹部未触及包块，叩诊鼓音，肠鸣音正常。**及外生殖器无异常。脊柱四肢无畸形，各关节无红肿，活动自如，膝反射正常，颈强（-）双侧巴氏征阴性，布氏征、克氏征阴性。
辅助检查
血常规：ＷＢC:13.0X109/L,ＨＢ110X109g/,ＲＢＣ350X1012／Ｌ，中性60%，淋巴：37%。
尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015
便常规：正常
头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常。
血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L
血气分析：示有失代偿性代酸
【诊治过程】
初步诊断
范可尼综合征（Fanconis）
鉴别诊断
1.肝豆状核变性：裂隙灯看有无K-F环，查血清铜；
2.尿崩症:尿比重不支持。
3.糖尿病酮症酸中毒：同时有佝偻病的 表现,当有尿糖时血糖一般大于11.1mmol/L而本患儿血糖上7.01mmol/L且呼吸无明显的改变如呼吸深长,有酮味等,晚期才出现尿蛋白不太符合。
4.肾小管酸中毒：主要有慢性代谢性酸中毒的存在,酸中毒程度与尿PH不成比例。
诊治经过
入院主要是进行完善检查和鉴别诊断，通过鉴别除外疾病，做比重试验、禁水试验，并完善TORCH检查，发现CMV阳性，高磷，所以给予更昔洛韦治疗。对症治疗补液纠正水电介质平衡，补VD。
诊断结果
1.范可尼综合征（Fanconis）
2.CMV感染。
病例来源：爱爱医
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