发布答案： 垂体柄阻断综合征 行甲状腺功能检查提示TT3、TT4、FT3、FT4、TSH均低，皮质醇低下，存在中枢性甲低，怀疑存在下丘脑-垂体病变，行头部垂体MR检查示：垂体未见显示，考虑发育不良可能。遂诊断：先天性垂体发育不良，加用优甲乐、**替代治疗，后低血糖纠正、黄疸消退，进食增加，病情好转出院。出院后继续口服优甲乐治疗。 　　出院后随诊，查甲功示：TSH低下，TT3、TT4、FT3、FT4均正常。皮质醇低，胰岛素低，促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、雌二醇（E2）、睾酮（T）、孕酮（P）均低下。肝功能示：转氨酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸均升高；垂体MR示：神经垂体异位，垂体柄缺如，腺垂体萎缩或缺如，符合垂体柄阻断综合症。给予口服“优甲乐、氢化可的松”激素替代治疗，体重、头围等逐渐增长。4月时体重3.8kg，头围37cm ，能抬头1个月；6月时体重4.5kg，头围40cm；8月时体重5.4kg，头围42cm，会坐，未出牙。9月时开始给予生长激素治疗。 　　讨论： 　　1. 垂体柄阻断综合征的临床表现：垂体是一个椭圆形的小体，重不足1g，但却是人体最重要的分泌器官，位于颅底的垂体窝内，分为2部分，包括前叶的腺垂体和后叶的神经垂体。前叶分泌生长激素、促肾上腺皮质激素、促卵泡激素、黄体生成素、泌乳素、促甲状腺素。对代谢、生长、发育有重要作用；后叶分泌催产素、抗利尿激素，对妊娠和浓缩尿液发挥作用。垂体柄是下丘脑与垂体之间的联系通道，由于垂体柄的缺如，临床上可表现为腺垂体分泌的多种激素缺乏及相应的功能低下，即先天性垂体功能减退症；一般无尿崩症表现，因下丘脑与垂体之间存在着侧支血管。先天性垂体功能减退症临床按发病时间分为新生儿期发病型和晚发型。新生儿期发病者多表现为黄疸、代酸、肝功能异常、肾上腺及甲状腺功能不全、抽搐、低血糖；而晚发型除垂体激素缺陷导致内分泌功能低下外，经常伴有正中前脑和颅面部结构畸形。本病例在新生儿期开始发病，主要表现为反复黄疸和低血糖、食奶差，同时生后体检发现患儿外生殖器发育差。 　　2. 垂体柄阻断综合征的病因：病因很多，可以是先天性，也可以是继发性，先天性垂体功能减退症发病罕见，发病率低，多与垂体发育过程中遗传基因突变、围生期损伤、缺氧或感染有关。 　　3. 垂体柄阻断综合征的诊断：垂体柄阻断综合征一般表现为多种激素缺乏；本病例由于反复黄疸、低血糖、食奶差，常规治疗效果欠佳，为排除内分泌疾病行甲状腺功能检查，结果发现TT3、TT4、FT3、FT4、TSH均低，考虑存在中枢性甲低，为排除下丘脑-垂体病变，故行垂体MRI检查发现垂体发育异常。最后行垂体激素检查发现皮质醇、促卵泡激素、黄体生成素、泌乳素同时低下。因此，垂体柄阻断综合征的诊断除了典型的临床表现及实验室检查结果外，MRI检查是其确诊最有效的影像学诊断方法。同时需要注意的是，在本院MRI检查仅发现垂体发育异常，在上级医院中山一院才能最后确诊该病，故对于垂体病变，非经验丰富的影像学医师不能明确诊断。 　　4. 垂体柄阻断综合征的治疗：一旦怀疑该病，首先进行全面的激素监测，一旦确诊，则需专科长期随诊治疗，同时给予激素替代治疗，一般主张补充生理剂量所缺乏的激素，除性腺激素需到青春期外，其他激素缺乏从诊断开始即给予替代治疗。①甲状腺功能低下者需补充甲状腺素，一般给予优甲乐（L-T4）替代治疗，治疗过程中动态监测甲状腺功能，原发性甲低的替代治疗的监测中TSH是最佳指标，但对于中枢性甲低患儿则需监测T3、T4，尤其是T4；本病例应用优甲乐替代治疗后复查甲功提示T3、T4正常，TSH仍明显低下。治疗中应使血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3，同时临床表现为每天1次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心律稳定；但需注意药物过量也可引起不良反应。②肾上腺皮质功能低下者需补充糖皮质激素，一般给予氢化可的松口服治疗，治疗过程中可监测皮质醇浓度以动态调整激素用量。其用法与优甲乐有相同之处，均要求从小剂量开始，缓慢增加至激素功能正常。③生长激素缺乏的确诊可行生长激素激发试验，一旦确诊生长激素缺乏即可给予生长激素替代治疗；生长激素缺乏临床上一般表现为矮小症，垂体性身材矮小患者一般仍为如果及时和足量进行生长激素替代治疗，一般可达到正常成人平均身高。④性激素减少者在青春期开始诱导性腺发育治疗，减少性腺发育不良及不孕等并发症。⑤治疗过程中需注意激素与激素间往往均有协同或拮抗作用。⑥激素替代治疗中同时动态监测患儿的骨龄，可做左手和腕骨X线片。

没有母子肝炎全套，

今天跟老师查房看到个病人跟这个有点像，不过那个小孩子是巨细胞病毒感染加肝功能损害

本也想来讨论的，可你们这要求也太高了，要积分1000分才能看到别人的，怎么混积分呀

心脏彩超提示PDA，PDA指的是什么，我不懂，请明白的朋友告诉我。

不应该太早下结论，进一步检查血糖，肾功，胸部，血常规必要时腹部检查，该儿的二十四尿量是多少？ 没有结论，讨论合理言之有物就可能得到加分

不应该太早下结论，进一步检查血糖，肾功，胸部，血常规必要时腹部检查，该儿的二十四尿量是多少？

诊断：垂体柄阻断综合征 新生儿病理性黄疸 新生儿低血糖 先天性甲低 垂体相关性疾病？ 依据； 黄疸、低血糖、甲低食奶差，常规治疗效果欠佳、综合分析可能性是垂体疾病，看过报道才诊断垂体柄阻断综合征 进一步检查：甲状腺功能检查、头部垂体MR检查、肝功能

看了病例，楼主给的检查项目太少，个人认为应从如下几个方面考虑 1：溶血性黄疸 出生后第2天开始出现皮肤黄染，逐渐加深，给予光疗后黄疸好转，但随后又加深，外院肝功能检查示：总胆红素454umol/L、间胆453.5umol/L 2：新生儿宫内感染（巨细胞、风疹、柯萨奇以及其他一些隐匿性感染）：患儿反复出现低血糖及黄疸，且间有呼吸暂停 3：新生儿败血症 ：宫内感染引发 4：多器官功能障碍：黄疸、颜面、四肢浮肿、低血糖 请按要求回答问题，谢谢！

猜测一下，考虑溶血性黄疸，溶血原因，ABO溶血？RH？或是血糖过低，红细胞能量不足，致红细胞破裂（纯属大胆推测，毫无根据）？低血糖原因，与母亲妊娠期高血糖有关？或有分泌胰岛素功能的胰腺瘤？或促胰岛素分泌的激素增加？ 请按要求回答问题，谢谢！

一诊断：考虑有可能是垂体柄阻断综合征 二依据：经治疗后仍反复黄疸及低血糖，食奶差。治疗4天后患儿出现颜面、四肢浮肿、 三进一步检查：头颅MRI，TT3、TT4、FT3、FT4、TSH，肝功我也占个位，败血症？先天性胆管梗阻？ 请按要求回答问题，谢谢！

请讨论诊断及依据 诊断：垂体柄阻断综合征？ 依据：1。皮肤黄染3天；2。出生后第2天开始出现皮肤黄染，逐渐加深，给予光疗后黄疸好转，但随后又加深，外院肝功能检查示：总胆红素454umol/L、间胆453.5umol/L； 3. 母亲为高龄初产，妊娠期合并糖尿病。 4. 胸骨左缘第2肋间可闻SM2/6级杂音，腹平软，肝肋下2cm、质软。 5. 反应可，哭声弱，足月成熟儿貌，颜面躯干皮肤中-重度黄染， 6. 反复黄疸及低血糖，食奶差。 7.常规治疗效果差。 进一步检查 查：甲状腺功能，肝功能，头MRI

楼主，你这个病例太难了