【病案介绍】
主诉
女性,50岁
视物不清反复抽搐2天
现病史
患者2天前无诱因突然出现视物不清，自述“有些部位看不见”。并述头部不适，具体描述不清，恶心呕吐数次，呕吐物为胃内容物，非咖啡样。后出现抽搐发作，发作时意识不清，口吐白沫，双眼上翻，双上肢屈曲抖动，双下肢伸直，有尿失禁，有舌咬伤，约2-3分钟抽搐停止，仍有意识不清。于当地医院就诊，行头CT提示颅内多发钙化。入院后上述症状再发作2次，并间断发作头偏向一侧，几秒钟好转，予安定，鲁米那等药物后。近1天，上述症状未再发作，目前患者无发热，意识不清，无恶心呕吐，疼痛**四肢可动。为求进一步系统诊治，于我院急诊就诊，收入病房。患者病来无发热，未进食，留置导尿中。平素智力可，运动耐力差。
既往史
2年前“脑炎”病史，无明显后遗症状；“耳聋”病史10余年；否认高血压，糖尿病，冠心病病史，否认肝炎结核史，否认手术及外伤史，否认药物及毒物接触史。
查体
T：36.4℃，P：74次/分，R：20次/分，BP：120/70mmHg
。神清，耳聋，查体不合作，言语吐字尚清，双瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射存在，额纹对称，双鼻唇沟对称，四肢可动，肌张力正常，BCR (L+R+)，PSR(L+R+），Babinski征L-R-，颈软，余查体不能查。
辅助检查
头磁共振+MRA：脑内多发梗塞及脱髓鞘改变。左枕叶近期脑梗塞。小脑萎缩，MRA显示：侧大脑前、中、后动脉可见多发局限狭窄。双侧脑室旁多发灰质核团T1WI高信号。
【诊治过程】
初步诊断
线粒体脑肌病
鉴别诊断
帕金森综合征症状：常对称起病，步态不稳是最常见的首发症状，尤易向后跌倒，系眼－前庭功能障碍、躯干强直、少动所致。轴性肌强直是本病的另一特征，即颈肌及上部躯干肌强直比四肢强直明显，表现为身体笔直伴颈后仰的特殊体姿。
诊治经过
予ATP及辅酶A及Q10，对症支持治疗，丹参川芎嗪、奥德金静点。
诊断结果
线粒体脑肌病伴高乳酸血症
病例来源：爱爱医
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