主诉

患儿，女，6岁
因间断抽搐一年半，加重20d入院。

现病史

一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd麻痹，持续约3h后缓解。先后就诊于多家医院，神经系统查体未见异常。行脑电图检查示：异常脑电图，清醒-睡眠各期左侧额极、额区可见大量的棘慢波活动，可向颞区泛化，磁共振头部平扫正常。临床诊断为癫痫。给予口服抗癫痫药物治疗，初口服拉莫三嗪[0.3mg/(kg·d)]5d，家长自行停药，后口服奥卡西平[10mg/(kg·d)]1周，因控制不理想停用，后加用德巴金[30mg/(kg·d)]、左乙拉西坦[30mg/(kg·d)]，仍间断有抽搐发作，有时表现为全身强直阵挛发作，有时表现为意识丧失，双眼凝视，右下肢抖动，持续约1～2min自行缓解，多出现于入睡或睡醒后，期间最长2个月无发作，平均每月发作2~9次，家长反复就诊，曾加用妥泰、**、中药制剂（具体描述不清）等，抽搐控制不佳。入院前20d抽搐加重，表现为意识清楚，头向右侧晃动，右侧眼睑、口角、右侧肢体持续性抖动，伴右侧肢体活动不灵，表现为右上肢上抬无力，走路蹒跚，在当地医院调整左乙拉西坦[75mg/(kg·d)]和德巴金[50mg/(kg·d)]剂量，抽搐未见好转，家长诉患儿记忆力较前下降，无发热，无吐泻，故来我科。

既往史

出生史及生长发育史正常，否认癫痫家族史。

查体

一般状态可，神志清楚，问话可答，无颅神经瘫，咽无充血，心肺腹部查体未见明显异常，脑膜**征阴性，右上肢肌力Ⅲ级，右下肢肌力Ⅳ级，左侧肢体肌力正常，右侧膝腱反射减弱，左侧膝腱反射正常，双侧巴氏征未引出。

辅助检查

血常规、超敏C-反应蛋白、肝功、肾功、心肌酶、血气分析、抗核抗体未见异常。血尿代谢筛查未见异常，丙戊酸浓度48.4μg/ml（参考值：50~100μg/ml），左乙拉西坦3.4μg/ml（参考值：12~46μg/ml）。磁共振头部平扫提示左侧脑萎缩（图1）。长程脑电图（图1）：异常脑电图，双侧半球不对称，左侧波幅高、放电多，左侧前头部及中央为主慢波夹杂多灶性尖波、（多）尖慢波接近持续发放伴频繁节律性或非节律性局部肌阵挛发作，监测到多次左侧Rolandic区或后头部起始部分性发作及电发作。韦氏学龄前及入学儿童智力测查：言语智商86、操作智商82、总智商82，均低于正常水平。

初步诊断

临床诊断为Rasmussen综合征。

诊治经过

治疗上未调整抗癫痫药物剂量，建议加用激素和丙种球蛋白或手术治疗，家长未同意，自行出院。随访3个月，患儿表现同前，右侧肢体瘫痪无明显加重，未复查磁共振头部平扫及长程脑电图。