主诉

患儿男，

现病史

系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生，出生体质量2.75kg，Apgar1分钟评分8分（皮肤颜色-1分，呼吸-1分），5分钟评分9分（皮肤颜色-1分），羊水清，量约100ml，胎盘、脐带未诉异常，出生时患儿全身青紫，叹息样呼吸伴**，偶有口吐白沫，**后无反应，肌张力差，心律下降至50次/min，予“氧气吸入、纳洛酮兴奋呼吸、胸外按压、多巴胺及多巴酚丁胺改善微循环、碳酸氢钠纠正酸中毒”等治疗未见好转，于生后4h转至淮安市妇幼保健院新生儿医学中心。

查体

入院时患儿全身皮肤青紫，无呕吐、腹胀，未开奶，大小便未解，入院查体：体温36.0℃，心律130次/min，呼吸66次/min，血压66/36mmHg（1mmHg=0.133kPa），反应差，呼吸叹息样，全身皮肤青紫，可见明显花纹，可见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗糙，可闻及少许湿音。

辅助检查

入院时急诊胸片示：胸廓对称，气管居中，左肺透过度明显减低，呈“白肺”征象，右下肺透过度可，心影及左膈面显示不清，右侧膈面光整，右侧肋膈角锐利。腹部未见明显气体影，印象：左肺“白肺”改变，考虑：肺发育不全？胸腔积液？呼吸窘迫综合征（RDS）？床边B超检查示：左侧胸腔可见肠管样回声，动态观察可见肠管蠕动，心脏向右移位，大部分位于右侧胸腔，超声提示：左侧膈疝，右移心（见图1）。

初步诊断

①早产儿先天性左侧膈疝；②早产儿呼吸衰竭；③早产儿呼吸窘迫综合征。

诊治经过

入院后予气管插管呼吸机辅助通气，猪肺磷脂注射液吸入治疗，头孢哌酮舒巴坦抗感染，苯**那镇静，多巴胺及多巴酚丁胺改善微循环，静脉营养支持等治疗，效果欠佳。第2天复查床边胸部X片示：双肺野透过度降低，呈“白肺”样改变，右侧肋膈角处见少许充气肺组织影，左肺中野见透亮影似充气肠曲，心影增大。左膈面、左侧肋膈角显示不清。腹部未见明显气体影，胸部X线片示：左侧膈疝？心影增大（见图2）。外科会诊考虑患儿为重症先天性膈疝，先进行机械通气来稳定呼吸系统，然后视情况进行手术时间的选择，患儿经积极治疗74h病情仍危重，家长拒绝继续治疗，要求放弃，回家后2h死亡。

【讨论】先天性膈疝（CDH）是膈肌发育缺损或发育不全，腹腔脏器经这些膈肌缺损处而进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，先天性膈疝发病率0.2‰~0.5‰。新生儿膈疝因其临床、X线表现复杂多样容易误诊为胸腹部其他疾病，诊断主要依赖于影像学检查，钡餐为小儿先天性膈疝的首选检查方法，CT用于钡餐的补充，X线检查是确诊新生儿膈疝的重要方法，大多数病例胸片表现为胸腔腹部脏器、肺压缩、心脏纵隔移位等征象即可确诊。通过B超诊断新生儿膈疝少见报道。新生儿先天性膈疝出现呼吸窘迫综合征者为重症，病死率较高，治疗困难。由于突入胸腔的腹腔器官占据了胸腔的空间，压迫肺，阻碍了肺的发育，使肺泡、支气管分支及肺动脉分支发育受到阻碍，从而造成不同程度的肺发育不良，另外肺动脉分支的减少，肺动脉肌层增厚，阻力增加，造成肺动脉高压。新生儿出生后发生呼吸困难和紫绀，在进食后及平卧位明显者，应注意排除新生儿先天性膈疝。本文患儿呼吸困难、青紫，按照惯性思维易认为是早产儿呼吸窘迫综合征，胸腹联合摄X线片“白肺”也支持呼吸窘迫综合征，但湿肺、呼吸窘迫综合征、大量胸腔积液X线胸片均可表现“白肺”，应注意鉴别。近1年来，我们对临床出现呼吸衰竭的新生儿常规进行床边B超检查，结果发现这几种疾病在超声上有着不同的表现，可有效进行鉴别诊断，双肺点是湿肺的特异性声像图特点，肺实变及支气管充气征是呼吸窘迫综合征最主要的超声影像学特点，此例患儿入院时肠管尚未充气，X线片表现为“白肺”，而超声探查左侧胸腔见肠管回声，动态实时观察并有蠕动现象，可明确诊断先天性膈疝。先天性膈疝是由于胚胎期横膈肌肉部分缺损、闭合不全导致腹腔脏器进入胸腔，从而导致一系列症状的小儿危重症，尤其是新生儿患者，诊治上存在一定的困难，病死率较高。如果以整个社会人口为基数，其死亡率大于白血病，所以，出生前、出生后的综合诊治日益受到重视。本文患儿出生时即出现全身青紫，积极治疗无好转，可能出生前已有腹腔脏器疝入胸腔压迫心肺，所以孕期检查、保健非常重要，产前诊断可为妇产科、新生儿科及外科医师提供可靠信息，充分做好产前、产后准备，避免失去最佳治疗时机，提高患儿存活率。新生儿先天性膈疝主要表现为肺部疾病症状，当患儿胸腔有肠管而无气体充盈同时有肺部间质水肿时，X线胸片只表现为“白肺”而无法识别具体内容，超声则可以清楚看到肠管回声并可以动态、实时观察肠管的位置、蠕动及心脏受压移位情况。此例患儿因常规肺部超声检查时发现，由此可见，提高对本病的认识，熟悉超声的声像图特征，仔细检查、及早发现，可为患儿争取手术机会。超声在新生儿胸、肺部疾病检查有相当优势且不受**影响，实时动态观察，即时出报告，无辐射、可重复检查，及早为临床提供可靠依据，对早诊断、早手术，降低病死率有重要意义。