【 一般资料】 男性患者，26岁
【 主诉】 因“双下肢麻木无力7年余，加重2年”于2014年3月26日就诊于**广州总医院骨科医院。
【 现病史】 患者于2007年无明显诱因出现双下肢麻木无力，行走不稳，有踩棉花感、胸腰束带感；双手灵活，可持筷；无颈部活动受限；无潮热盗汗、夜间痛、大小便障碍、呼吸困难等，当时未予重视。2012年始患者双下肢麻木无力症状逐渐加重，仍未予治疗。
【 查体】 入院查体：身高2700px、体质量27.5kg；颈椎生理曲度异常，颈短，发际低，颈部无活动受限，无按压痛；双上肢感觉正常，左上肢三角肌、肱二头肌、肱三头肌、拇长短伸肌、指伸屈肌肌力4级＋，右上肢肌力均5级；左侧髂腰肌、股四头肌、胫骨前肌、腓骨长短肌、踇长伸肌肌力4级＋，右下肢肌力均5级，右侧躯体感觉减退；双侧肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射亢进，双侧膝反射、踝反射亢进；双侧Hoffermann征（+）、Babinski征（+）；双侧指鼻试验（－）。
【 诊断治疗】 术前日本骨科学会（JapaneseOrthopaedicAssociation，JOA）评分11分。颈椎CT+三维重建检查示寰椎前弓不连、后弓不连，游离齿突和寰枢椎脱位（图1A～1D）；颈椎MRI检查示脊髓明显受压（图1E）。既往明确先天性畸形病史。确诊为寰枢关节脱位、侏儒症。入院后行颅骨牵引1周，复位效果不满意，随后在计算机辅助设计-快速成型（CAD-RP）技术引导下行前路松解复位植骨融合经口寰枢椎复位钢板（transoralatlantoaxialreductionplate，TARP）内固定术。术前模拟手术：根据患者寰枢椎三维重建图像打印患椎RP模型（图1F），进行手术模拟和手术方案的制定。首先行颅骨牵引，颈椎后伸位，双氧水、碘伏、生理盐水反复冲洗口腔，常规消毒、铺巾后逐层切开咽后黏膜及肌层，充分显露寰枢椎前方结构，予以寰枢椎前路松解，于寰枢椎复位状态下置入6孔TARP及椎体螺钉，自体髂骨植骨融合（图1G～1I）。术后予雾化吸入、预防感染、营养神经、补液、高压氧等对症治疗。患者双下肢麻木缓解，右髂骨取骨创口愈合级别为I/甲。术后3d复查颈椎CT+三维重建提示寰枢椎复位（图1J，1K）；术后7d颈椎MRI片显示寰枢关节已复位，延颈髓受压解除（图1L）。术后3个月JOA评分为15分，患者功能获得明显改善；复查CT示颅颈椎序列恢复正常，获得植骨融合（图1M～1P）。图1难复性寰枢关节脱位合并侏儒症患者手术前后涂片1A～1D术前CT+三维重建显示寰枢椎脱位，寰椎前弓不连，后弓不连1E术前MRI检查显示寰枢椎脱位，颈脊髓明显受压1F术前RP模型1G～1I实施前路复位内固定手术，彻底松解寰枢椎侧块关节，取自体髂骨置入寰枢椎侧块关节间隙以支撑植骨，并用钛板固定1J，1K术后3dCT检查+三维重建显示寰枢椎经口咽TARP手术后寰枢椎理想复位，内固定位置良好1L术后7dMRI显示颈脊髓压迫解除1M～1P术后3个月CT显示颅颈椎序列恢复正常，侧块关节间植骨及寰椎前弓与齿突间植骨已融合。