主诉

一名61岁男性
因在家中虚脱入院。

现病史

患者面色苍白，窦性心动过速，血压正常，直肠可扪及病变。无肝肿大或区域淋巴结肿大。14个月前曾接受结肠镜检查，结果示横结肠低度不典型增生性管状腺瘤。

既往史

患者为单个病灶，无其他部位原发性黑色素瘤的临床病史，

辅助检查

入院时进行了腹部和骨盆造影CT,发现直肠后壁有一个体积大的肿块，延伸至侧壁（图1）。再次结肠镜检查发现**直肠交界处存在圆周形无色素低分化低位直肠肿瘤。患者进行手术，并接受腹会阴联合切除和吻合口成型术，术后恢复顺利。手术切除标本为**直肠大圆形蕈伞型病变（图2）。组织学切片显示，低分化的恶性肿瘤已扩散到周围结缔组织，含有嗜酸性胞浆的细胞排列成片，局灶性色素沉着，S100免疫反应性，病灶为原位黑色素瘤。淋巴管侵袭广泛。区域淋巴结仅呈反应性改变。

初步诊断

结合其组织学结果，支持原发性恶性黑色素瘤的诊断。

【病例摘要】 原发性直肠黑色素瘤较为罕见的，仅占**直肠恶性肿瘤的4%.其预后与**直肠部位的转移性黑色素瘤显著不同，因此对两者进行鉴别诊断对于初始治疗和长期管理至关重要。研究已证实多种免疫组化标记与原发性黑色素瘤相关，有助于明确诊断。手术治疗仍然存在广泛争议，有多篇已发表的文献比较了广泛局部切除术与腹会阴联合切除。本文报告了一例原发性直肠黑色素瘤病例，并简要讨论了诊断技术、治疗选择和预后因素。**直肠恶性肿瘤通常为腺癌或鳞状细胞癌（1），黑色素瘤在**直肠区域所有恶性肿瘤中的相对发病率为0.5%——4%（1-3）。**直肠部位是继皮肤和视网膜之后，原发性黑色素瘤最好发的第三大部位，但只有0.4-1.6%的原发性黑色素瘤源自该部位（3,4）。
【讨论】 **直肠黑色素瘤（ARM）通过肉眼可能非常难以确定，有可能被误诊痔疮、直肠息肉、偶尔也可能误诊为直肠脱垂至**并溃疡。大多数**直肠黑色素瘤为息肉样、有色素，但很多也无色素（16-53%）。直肠出血是最常见的临床表现，其他非特异性症状包括局部疼痛或不适、皮肤瘙痒、里急后重、可扪及肿块、脱垂、排便习惯改变和腹泻。在诊断时，高达70%的ARM患者已有转移，可能是通过**丰富的血管和淋巴管道进行转移。与**鳞状细胞癌不同，ARM优先累及直肠系膜淋巴结而非腹股沟淋巴结。远处转移的部位包括肝、肺、脑和骨。ARM发病以女性占多数，占54-76%不等，最常见于41——50岁和51——60岁年龄段。正如免疫组化标记有助于明确皮肤黑色素瘤（CM）的诊断一样，该方法也有利于ARM的诊断。Helmke等发现原发性ARMDMBT1蛋白质（70%）的阳性率高于CM（23%）。ARM是黏膜黑色素瘤，其病程和预后与CM显著不同，因此对两者进行鉴别具有非常重要的意义。关于ARM的最佳治疗仍有争议，因为目前缺乏随机对照试验，且该类病例很少见。进行了传统腹会阴联合切除+双侧腹股沟淋巴结清扫术（APR），但后者缺乏证据且存在质疑，因为ARM的淋巴结病变并不具有与CM淋巴结病变相同的意义。在技术可行和旨在最大限度降低发病率的情况下，广泛局部切除（WLE）对根治性手术提出了挑战。WLE恢复快，是一种创伤小的手术，对排便、排尿和性功能影响最小，无吻合口成形术指征。WLE患者报告的生活质量优于APR.一些研究认为APR较之WLE可改善长期生存，而其它研究则认为两者没有区别。Yap等人发现对不同分期患者进行比较，APR的生存优势较WLE无统计学显著性。其他作者提出，两种方法治疗原发肿瘤的无优劣之分，两者均不影响疾病的系统进程。所有的研究表明，复发通常在远处部位，尽管切除范围大但75%的复发病例因复发导致死亡。只有当WLE不适合局部切除术（如果肿瘤是圆周状或累及**括约肌的重要部分）或是体积大的阻塞性肿瘤需姑息处理时，方可进行APR.推荐APR用于体积大的病变（厚度大于4mm），以实现疾病和症状的局部控制，避免并发症；或用于复发或更晚期病例。建议将WLE作为疾病早期的首选治疗。腹腔镜APR可能有利于降低发病率。辅助治疗联合局部切除可降低死亡率。放疗可能是未来的一种治疗方式。本病例没有进行辅助治疗。尽管局部复发率低，70%的患者就诊时病灶局限，处于明显可治愈的阶段，但该病预后较差。淋巴管浸润、溃疡或淋巴结状态不能预测预后，预后也与是否存在黑色素或原位黑色素瘤无关。肿瘤坏死、肿瘤大小>20mm和厚度（Breslow>2mm）均与疾病复发相关，预示着预后更差、肿瘤侵袭性更高。与预后较差相关的其他因素包括：症状持续时间>3个月、肿瘤嗜神经侵袭、腹股沟淋巴结肿大以及组织学检查示无黑色素恶性黑色素瘤。大多数患者中位生存期12——24个月，5年生存率10-22%。这与原发性CM不同，后者5年生存率达80%。大多数ARM患者的死亡是由于远处转移。与CM相比，疾病分期并非ARM的显著预后因素。尽管积极手术和辅助治疗，**直肠黑色素瘤预后差且早期播散。