主诉

【病例摘要】 阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。临床上遇到一例阵发性睡眠性血红蛋白尿伴甲状腺功能亢进症病例，现分享如下。
【用药处方】 给予赛治治疗甲状腺功能亢进，甲功明显好转后准备行造血干细胞移植。移植前输注洗涤红细胞，血红蛋白至+100g/L以上。
【讨论】 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种造血干细胞疾病，传统的治疗只是缓解症状和治疗这个疾病的并发症。新的治疗方法如eculizumabv可以稳定血红蛋白水平，提高生活质量，但不能治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿。国内有文献报道1例异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿取得较好的疗效.尽管异基因造血干细胞移植可以治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿,但异基因造血干细胞移植的并发症及移植相关病死率限制了移植的应用。国外文献报道阵发性睡眠性血红蛋白尿何时采用异基因造血干细胞移植治疗还不确定心,还需要临床试验进行观察。我们这例患者恰好有同基因的胞姐供者，同基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿疗效确切，无明显并发症。患者移植后的尿潜血转阴是最快的，在一2d尿常规就恢复正常。但CD55、CD59的恢复要移植后2个月。我们采用联合问充质干细胞的输注，造血重建良好。

现病史

【病例摘要】 阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。临床上遇到一例阵发性睡眠性血红蛋白尿伴甲状腺功能亢进症病例，现分享如下。
【用药处方】 给予赛治治疗甲状腺功能亢进，甲功明显好转后准备行造血干细胞移植。移植前输注洗涤红细胞，血红蛋白至+100g/L以上。
【讨论】 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种造血干细胞疾病，传统的治疗只是缓解症状和治疗这个疾病的并发症。新的治疗方法如eculizumabv可以稳定血红蛋白水平，提高生活质量，但不能治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿。国内有文献报道1例异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿取得较好的疗效.尽管异基因造血干细胞移植可以治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿,但异基因造血干细胞移植的并发症及移植相关病死率限制了移植的应用。国外文献报道阵发性睡眠性血红蛋白尿何时采用异基因造血干细胞移植治疗还不确定心,还需要临床试验进行观察。我们这例患者恰好有同基因的胞姐供者，同基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿疗效确切，无明显并发症。患者移植后的尿潜血转阴是最快的，在一2d尿常规就恢复正常。但CD55、CD59的恢复要移植后2个月。我们采用联合问充质干细胞的输注，造血重建良好。

既往史

【病例摘要】 阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。临床上遇到一例阵发性睡眠性血红蛋白尿伴甲状腺功能亢进症病例，现分享如下。
【用药处方】 给予赛治治疗甲状腺功能亢进，甲功明显好转后准备行造血干细胞移植。移植前输注洗涤红细胞，血红蛋白至+100g/L以上。
【讨论】 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种造血干细胞疾病，传统的治疗只是缓解症状和治疗这个疾病的并发症。新的治疗方法如eculizumabv可以稳定血红蛋白水平，提高生活质量，但不能治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿。国内有文献报道1例异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿取得较好的疗效.尽管异基因造血干细胞移植可以治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿,但异基因造血干细胞移植的并发症及移植相关病死率限制了移植的应用。国外文献报道阵发性睡眠性血红蛋白尿何时采用异基因造血干细胞移植治疗还不确定心,还需要临床试验进行观察。我们这例患者恰好有同基因的胞姐供者，同基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿疗效确切，无明显并发症。患者移植后的尿潜血转阴是最快的，在一2d尿常规就恢复正常。但CD55、CD59的恢复要移植后2个月。我们采用联合问充质干细胞的输注，造血重建良好。

查体

次日早上，患儿依稀记得前一晚的事件，并且明确述说自己是因为"害怕和喉咙不适"而醒来的。发作时脑电图描记显示为从非快动眼睡眠中觉醒的模式，而且在肌肉噪声中有一些双侧额叶低压活动。发作时单光子发射计算机断层扫描证实，在左侧额颞叶内有1个高灌注区域。磁共振成像结果正常。

初步诊断

起源于左侧初级运动皮层的药物难治性部分性癫痫发作。

诊治经过

基于有创性检查的结果，建议采取手术切除。在术中，脑电图描记法记录到在一个特定区域有强烈放电，这进一步证实了病灶位于初级运动皮层内。对这一区域实施多处软膜下切断术。术后未发生运动或语言缺陷。对该患儿随访5年，夜间发作减少了90%.该患儿目前仍在服用小剂量的卡马西平。

【病例摘要】 阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。临床上遇到一例阵发性睡眠性血红蛋白尿伴甲状腺功能亢进症病例，现分享如下。
【用药处方】 给予赛治治疗甲状腺功能亢进，甲功明显好转后准备行造血干细胞移植。移植前输注洗涤红细胞，血红蛋白至+100g/L以上。
【讨论】 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种造血干细胞疾病，传统的治疗只是缓解症状和治疗这个疾病的并发症。新的治疗方法如eculizumabv可以稳定血红蛋白水平，提高生活质量，但不能治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿。国内有文献报道1例异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿取得较好的疗效.尽管异基因造血干细胞移植可以治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿,但异基因造血干细胞移植的并发症及移植相关病死率限制了移植的应用。国外文献报道阵发性睡眠性血红蛋白尿何时采用异基因造血干细胞移植治疗还不确定心,还需要临床试验进行观察。我们这例患者恰好有同基因的胞姐供者，同基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿疗效确切，无明显并发症。患者移植后的尿潜血转阴是最快的，在一2d尿常规就恢复正常。但CD55、CD59的恢复要移植后2个月。我们采用联合问充质干细胞的输注，造血重建良好。