主诉

【 一般资料】 患者，女性，33岁。
【 主诉】 因胸闷、气短1年，加重1月于2011年1月30日入院。
【 现病史】 患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重，出现干咳、憋喘不能平卧，就诊于外院，胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40mg/d，螺内酯(安体舒通)40mg/d治疗，浮肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量变化不能描述，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加但不能详述，否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
【 个人史】 患者为第二胎，第二产，足月顺产，出生体重4.5kg，出牙年龄不详，2岁开始说话，3岁会走，智力欠佳，8岁上小学，身高在同龄儿中较矮。
【 既往史】 8岁时曾有手足抽搐，无二便失禁，当地医院按“脑炎”治疗，予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院，诊为“缺钙”，予钙剂后缓解，因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮一次，1998年2月后未来潮。已婚，丈夫弱智，无性生活，未孕。
【 家族史】 家族中无类似病患者。
【 体格检查】 T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP80/50mmHg。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。头发稀疏、干黄，脸圆，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音，左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大，心律80次/分，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征(+)，余病理征未引出。
【 初步诊断】 心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减低?假性甲状旁腺功能减低?
【 辅助检查】 　　入院后行心电图检查(图1)，显示窦性心律，心律78次/分，肢导低电压，ST段水平延长，QT间期0.46秒，提示低血钙的心电图改变。查血肾功能和电解质:肌酐(Cr)1.3mg/dl，血尿素氮(BUN)34mg/dl，K+4.1mmol/L，Na+137mmol/L，Cl-87mmol/L，总Ca5.8mg/dl，P4.9mg/dl，甲状腺功能:T30.19ng/ml(0.66～1.92)，T40.66μg/dl(4.3～12.5)，FT31.12pg/ml，FrT40.22ng/dl(0.81～1.89)，甲状腺**激素(TSH)141.7uIU/ml(0.38～4.34)。甲状旁腺功能:甲状旁腺素(PTH)228～289pg/ml，降钙素298.3pg/ml。图1　治疗前心电图(II导):显示肢导低电压，ST段水平延长，QT间期延长。图2　显示经补钙等治疗后QT间期迅速恢复正常。 
【 讨论】 　　一.该患者青年女性，病史长，从小即有手足麻木、双手呈助产士样抽搐，软组织和肌腱周围钙化，伴血清钙低是其突出特点。导致血钙低的因素有:(1)维生素D缺乏和代谢障碍:主要见于长期腹泻、慢性胰腺炎导致吸收不良;肝肾疾病如胆汁性肝硬化、慢性肾衰导致维生素D羟化障碍均可出现低钙;(2)低蛋白血症:致肠道吸收钙减少;(3)甲状旁腺功能减退:无论原发性还是继发性PTH减少都导致显著低钙，更少见的还有假性甲状旁腺功能减退，其血清PTH不仅不低，反而升高。低钙的发生机制是组织细胞PTH受体对PTH抵抗，患者还伴有特殊的体征即手足第4、5指趾短。(4)肿瘤:广泛的成骨肿瘤骨转移消耗钙过多;甲状腺髓样癌产生大量降钙素使血钙降低;(5)高磷:主要见于白血病或淋巴瘤化疗后细胞破坏增多发生低钙;(6)药物作用:如大量输入枸橼酸抗凝血，枸橼酸结合钙后致低钙。该患者没有长期腹泻，肝肾功能正常，血浆蛋白水平正常，病史长达二十余年，一般情况尚好，可除外肿瘤、白血病、吸收不良综合征、肝硬化、慢性肾衰等。结合其从小即出现手足抽搐，发育不正常，有智力低下，身高、体型、骨骼方面异常，外胚层组织营养变性，转移性钙化，因此诊断首先考虑甲状旁腺功能减退，并且属于PTH抵抗型，即假性甲状旁腺功能减退症。患者近一年来怕冷，精神差，食欲减退，乏力，困倦喜睡，纳差，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加，表情淡漠，双眼睑水肿，唇厚，舌大，心包积液，甲状旁腺功能减退症不能解释这些症状，而且甲状旁腺功能减退症可合并其它内分泌腺体功能减退(即多发内分泌腺体功能减低，MEN)，故诊断考虑同时合并甲状腺功能减退症。　　二.患者一年来活动后胸闷、气短、喘憋，夜间不能平卧，双下肢及颜面部水肿，胸腔积液，心包积液，心脏扩大，LVEF30%，慢性充血性心力衰竭诊断明确，其病因是什么?

查体

【 一般资料】 患者，女性，33岁。
【 主诉】 因胸闷、气短1年，加重1月于2011年1月30日入院。
【 现病史】 患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重，出现干咳、憋喘不能平卧，就诊于外院，胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40mg/d，螺内酯(安体舒通)40mg/d治疗，浮肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量变化不能描述，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加但不能详述，否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
【 个人史】 患者为第二胎，第二产，足月顺产，出生体重4.5kg，出牙年龄不详，2岁开始说话，3岁会走，智力欠佳，8岁上小学，身高在同龄儿中较矮。
【 既往史】 8岁时曾有手足抽搐，无二便失禁，当地医院按“脑炎”治疗，予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院，诊为“缺钙”，予钙剂后缓解，因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮一次，1998年2月后未来潮。已婚，丈夫弱智，无性生活，未孕。
【 家族史】 家族中无类似病患者。
【 体格检查】 T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP80/50mmHg。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。头发稀疏、干黄，脸圆，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音，左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大，心律80次/分，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征(+)，余病理征未引出。
【 初步诊断】 心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减低?假性甲状旁腺功能减低?
【 辅助检查】 　　入院后行心电图检查(图1)，显示窦性心律，心律78次/分，肢导低电压，ST段水平延长，QT间期0.46秒，提示低血钙的心电图改变。查血肾功能和电解质:肌酐(Cr)1.3mg/dl，血尿素氮(BUN)34mg/dl，K+4.1mmol/L，Na+137mmol/L，Cl-87mmol/L，总Ca5.8mg/dl，P4.9mg/dl，甲状腺功能:T30.19ng/ml(0.66～1.92)，T40.66μg/dl(4.3～12.5)，FT31.12pg/ml，FrT40.22ng/dl(0.81～1.89)，甲状腺**激素(TSH)141.7uIU/ml(0.38～4.34)。甲状旁腺功能:甲状旁腺素(PTH)228～289pg/ml，降钙素298.3pg/ml。图1　治疗前心电图(II导):显示肢导低电压，ST段水平延长，QT间期延长。图2　显示经补钙等治疗后QT间期迅速恢复正常。 
【 讨论】 　　一.该患者青年女性，病史长，从小即有手足麻木、双手呈助产士样抽搐，软组织和肌腱周围钙化，伴血清钙低是其突出特点。导致血钙低的因素有:(1)维生素D缺乏和代谢障碍:主要见于长期腹泻、慢性胰腺炎导致吸收不良;肝肾疾病如胆汁性肝硬化、慢性肾衰导致维生素D羟化障碍均可出现低钙;(2)低蛋白血症:致肠道吸收钙减少;(3)甲状旁腺功能减退:无论原发性还是继发性PTH减少都导致显著低钙，更少见的还有假性甲状旁腺功能减退，其血清PTH不仅不低，反而升高。低钙的发生机制是组织细胞PTH受体对PTH抵抗，患者还伴有特殊的体征即手足第4、5指趾短。(4)肿瘤:广泛的成骨肿瘤骨转移消耗钙过多;甲状腺髓样癌产生大量降钙素使血钙降低;(5)高磷:主要见于白血病或淋巴瘤化疗后细胞破坏增多发生低钙;(6)药物作用:如大量输入枸橼酸抗凝血，枸橼酸结合钙后致低钙。该患者没有长期腹泻，肝肾功能正常，血浆蛋白水平正常，病史长达二十余年，一般情况尚好，可除外肿瘤、白血病、吸收不良综合征、肝硬化、慢性肾衰等。结合其从小即出现手足抽搐，发育不正常，有智力低下，身高、体型、骨骼方面异常，外胚层组织营养变性，转移性钙化，因此诊断首先考虑甲状旁腺功能减退，并且属于PTH抵抗型，即假性甲状旁腺功能减退症。患者近一年来怕冷，精神差，食欲减退，乏力，困倦喜睡，纳差，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加，表情淡漠，双眼睑水肿，唇厚，舌大，心包积液，甲状旁腺功能减退症不能解释这些症状，而且甲状旁腺功能减退症可合并其它内分泌腺体功能减退(即多发内分泌腺体功能减低，MEN)，故诊断考虑同时合并甲状腺功能减退症。　　二.患者一年来活动后胸闷、气短、喘憋，夜间不能平卧，双下肢及颜面部水肿，胸腔积液，心包积液，心脏扩大，LVEF30%，慢性充血性心力衰竭诊断明确，其病因是什么?

辅助检查

【 一般资料】 患者，女性，33岁。
【 主诉】 因胸闷、气短1年，加重1月于2011年1月30日入院。
【 现病史】 患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重，出现干咳、憋喘不能平卧，就诊于外院，胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40mg/d，螺内酯(安体舒通)40mg/d治疗，浮肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量变化不能描述，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加但不能详述，否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
【 个人史】 患者为第二胎，第二产，足月顺产，出生体重4.5kg，出牙年龄不详，2岁开始说话，3岁会走，智力欠佳，8岁上小学，身高在同龄儿中较矮。
【 既往史】 8岁时曾有手足抽搐，无二便失禁，当地医院按“脑炎”治疗，予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院，诊为“缺钙”，予钙剂后缓解，因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮一次，1998年2月后未来潮。已婚，丈夫弱智，无性生活，未孕。
【 家族史】 家族中无类似病患者。
【 体格检查】 T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP80/50mmHg。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。头发稀疏、干黄，脸圆，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音，左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大，心律80次/分，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征(+)，余病理征未引出。
【 初步诊断】 心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减低?假性甲状旁腺功能减低?
【 辅助检查】 　　入院后行心电图检查(图1)，显示窦性心律，心律78次/分，肢导低电压，ST段水平延长，QT间期0.46秒，提示低血钙的心电图改变。查血肾功能和电解质:肌酐(Cr)1.3mg/dl，血尿素氮(BUN)34mg/dl，K+4.1mmol/L，Na+137mmol/L，Cl-87mmol/L，总Ca5.8mg/dl，P4.9mg/dl，甲状腺功能:T30.19ng/ml(0.66～1.92)，T40.66μg/dl(4.3～12.5)，FT31.12pg/ml，FrT40.22ng/dl(0.81～1.89)，甲状腺**激素(TSH)141.7uIU/ml(0.38～4.34)。甲状旁腺功能:甲状旁腺素(PTH)228～289pg/ml，降钙素298.3pg/ml。图1　治疗前心电图(II导):显示肢导低电压，ST段水平延长，QT间期延长。图2　显示经补钙等治疗后QT间期迅速恢复正常。 
【 讨论】 　　一.该患者青年女性，病史长，从小即有手足麻木、双手呈助产士样抽搐，软组织和肌腱周围钙化，伴血清钙低是其突出特点。导致血钙低的因素有:(1)维生素D缺乏和代谢障碍:主要见于长期腹泻、慢性胰腺炎导致吸收不良;肝肾疾病如胆汁性肝硬化、慢性肾衰导致维生素D羟化障碍均可出现低钙;(2)低蛋白血症:致肠道吸收钙减少;(3)甲状旁腺功能减退:无论原发性还是继发性PTH减少都导致显著低钙，更少见的还有假性甲状旁腺功能减退，其血清PTH不仅不低，反而升高。低钙的发生机制是组织细胞PTH受体对PTH抵抗，患者还伴有特殊的体征即手足第4、5指趾短。(4)肿瘤:广泛的成骨肿瘤骨转移消耗钙过多;甲状腺髓样癌产生大量降钙素使血钙降低;(5)高磷:主要见于白血病或淋巴瘤化疗后细胞破坏增多发生低钙;(6)药物作用:如大量输入枸橼酸抗凝血，枸橼酸结合钙后致低钙。该患者没有长期腹泻，肝肾功能正常，血浆蛋白水平正常，病史长达二十余年，一般情况尚好，可除外肿瘤、白血病、吸收不良综合征、肝硬化、慢性肾衰等。结合其从小即出现手足抽搐，发育不正常，有智力低下，身高、体型、骨骼方面异常，外胚层组织营养变性，转移性钙化，因此诊断首先考虑甲状旁腺功能减退，并且属于PTH抵抗型，即假性甲状旁腺功能减退症。患者近一年来怕冷，精神差，食欲减退，乏力，困倦喜睡，纳差，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加，表情淡漠，双眼睑水肿，唇厚，舌大，心包积液，甲状旁腺功能减退症不能解释这些症状，而且甲状旁腺功能减退症可合并其它内分泌腺体功能减退(即多发内分泌腺体功能减低，MEN)，故诊断考虑同时合并甲状腺功能减退症。　　二.患者一年来活动后胸闷、气短、喘憋，夜间不能平卧，双下肢及颜面部水肿，胸腔积液，心包积液，心脏扩大，LVEF30%，慢性充血性心力衰竭诊断明确，其病因是什么?

诊治经过

【 一般资料】 患者，女性，33岁。
【 主诉】 因胸闷、气短1年，加重1月于2011年1月30日入院。
【 现病史】 患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重，出现干咳、憋喘不能平卧，就诊于外院，胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40mg/d，螺内酯(安体舒通)40mg/d治疗，浮肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量变化不能描述，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加但不能详述，否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
【 个人史】 患者为第二胎，第二产，足月顺产，出生体重4.5kg，出牙年龄不详，2岁开始说话，3岁会走，智力欠佳，8岁上小学，身高在同龄儿中较矮。
【 既往史】 8岁时曾有手足抽搐，无二便失禁，当地医院按“脑炎”治疗，予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院，诊为“缺钙”，予钙剂后缓解，因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮一次，1998年2月后未来潮。已婚，丈夫弱智，无性生活，未孕。
【 家族史】 家族中无类似病患者。
【 体格检查】 T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP80/50mmHg。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。头发稀疏、干黄，脸圆，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音，左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大，心律80次/分，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征(+)，余病理征未引出。
【 初步诊断】 心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减低?假性甲状旁腺功能减低?
【 辅助检查】 　　入院后行心电图检查(图1)，显示窦性心律，心律78次/分，肢导低电压，ST段水平延长，QT间期0.46秒，提示低血钙的心电图改变。查血肾功能和电解质:肌酐(Cr)1.3mg/dl，血尿素氮(BUN)34mg/dl，K+4.1mmol/L，Na+137mmol/L，Cl-87mmol/L，总Ca5.8mg/dl，P4.9mg/dl，甲状腺功能:T30.19ng/ml(0.66～1.92)，T40.66μg/dl(4.3～12.5)，FT31.12pg/ml，FrT40.22ng/dl(0.81～1.89)，甲状腺**激素(TSH)141.7uIU/ml(0.38～4.34)。甲状旁腺功能:甲状旁腺素(PTH)228～289pg/ml，降钙素298.3pg/ml。图1　治疗前心电图(II导):显示肢导低电压，ST段水平延长，QT间期延长。图2　显示经补钙等治疗后QT间期迅速恢复正常。 
【 讨论】 　　一.该患者青年女性，病史长，从小即有手足麻木、双手呈助产士样抽搐，软组织和肌腱周围钙化，伴血清钙低是其突出特点。导致血钙低的因素有:(1)维生素D缺乏和代谢障碍:主要见于长期腹泻、慢性胰腺炎导致吸收不良;肝肾疾病如胆汁性肝硬化、慢性肾衰导致维生素D羟化障碍均可出现低钙;(2)低蛋白血症:致肠道吸收钙减少;(3)甲状旁腺功能减退:无论原发性还是继发性PTH减少都导致显著低钙，更少见的还有假性甲状旁腺功能减退，其血清PTH不仅不低，反而升高。低钙的发生机制是组织细胞PTH受体对PTH抵抗，患者还伴有特殊的体征即手足第4、5指趾短。(4)肿瘤:广泛的成骨肿瘤骨转移消耗钙过多;甲状腺髓样癌产生大量降钙素使血钙降低;(5)高磷:主要见于白血病或淋巴瘤化疗后细胞破坏增多发生低钙;(6)药物作用:如大量输入枸橼酸抗凝血，枸橼酸结合钙后致低钙。该患者没有长期腹泻，肝肾功能正常，血浆蛋白水平正常，病史长达二十余年，一般情况尚好，可除外肿瘤、白血病、吸收不良综合征、肝硬化、慢性肾衰等。结合其从小即出现手足抽搐，发育不正常，有智力低下，身高、体型、骨骼方面异常，外胚层组织营养变性，转移性钙化，因此诊断首先考虑甲状旁腺功能减退，并且属于PTH抵抗型，即假性甲状旁腺功能减退症。患者近一年来怕冷，精神差，食欲减退，乏力，困倦喜睡，纳差，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加，表情淡漠，双眼睑水肿，唇厚，舌大，心包积液，甲状旁腺功能减退症不能解释这些症状，而且甲状旁腺功能减退症可合并其它内分泌腺体功能减退(即多发内分泌腺体功能减低，MEN)，故诊断考虑同时合并甲状腺功能减退症。　　二.患者一年来活动后胸闷、气短、喘憋，夜间不能平卧，双下肢及颜面部水肿，胸腔积液，心包积液，心脏扩大，LVEF30%，慢性充血性心力衰竭诊断明确，其病因是什么?

【 一般资料】 患者，女性，33岁。
【 主诉】 因胸闷、气短1年，加重1月于2011年1月30日入院。
【 现病史】 患者在入院前1年开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转。近1月上述症状加重，出现干咳、憋喘不能平卧，就诊于外院，胸片及超声心动图发现大量心包积液。予**(速尿)40mg/d，螺内酯(安体舒通)40mg/d治疗，浮肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者起病以来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量变化不能描述，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加但不能详述，否认发热、皮疹、关节痛、盗汗等。
【 个人史】 患者为第二胎，第二产，足月顺产，出生体重4.5kg，出牙年龄不详，2岁开始说话，3岁会走，智力欠佳，8岁上小学，身高在同龄儿中较矮。
【 既往史】 8岁时曾有手足抽搐，无二便失禁，当地医院按“脑炎”治疗，予**治疗1个月后未再发作即停药。12岁出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重就诊于外院，诊为“缺钙”，予钙剂后缓解，因经济原因停药。因智力落后只上小学三年级。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮一次，1998年2月后未来潮。已婚，丈夫弱智，无性生活，未孕。
【 家族史】 家族中无类似病患者。
【 体格检查】 T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP80/50mmHg。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙。腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。头发稀疏、干黄，脸圆，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征(-)。胸廓呈盾状，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音，左下肺可闻及粗湿啰音。心界向两侧稍扩大，心律80次/分，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音和心包摩擦音。腹平软，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，双下肢胫前轻度可凹性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征(+)，余病理征未引出。
【 初步诊断】 心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减低?假性甲状旁腺功能减低?
【 辅助检查】 　　入院后行心电图检查(图1)，显示窦性心律，心律78次/分，肢导低电压，ST段水平延长，QT间期0.46秒，提示低血钙的心电图改变。查血肾功能和电解质:肌酐(Cr)1.3mg/dl，血尿素氮(BUN)34mg/dl，K+4.1mmol/L，Na+137mmol/L，Cl-87mmol/L，总Ca5.8mg/dl，P4.9mg/dl，甲状腺功能:T30.19ng/ml(0.66～1.92)，T40.66μg/dl(4.3～12.5)，FT31.12pg/ml，FrT40.22ng/dl(0.81～1.89)，甲状腺**激素(TSH)141.7uIU/ml(0.38～4.34)。甲状旁腺功能:甲状旁腺素(PTH)228～289pg/ml，降钙素298.3pg/ml。图1　治疗前心电图(II导):显示肢导低电压，ST段水平延长，QT间期延长。图2　显示经补钙等治疗后QT间期迅速恢复正常。 
【 讨论】 　　一.该患者青年女性，病史长，从小即有手足麻木、双手呈助产士样抽搐，软组织和肌腱周围钙化，伴血清钙低是其突出特点。导致血钙低的因素有:(1)维生素D缺乏和代谢障碍:主要见于长期腹泻、慢性胰腺炎导致吸收不良;肝肾疾病如胆汁性肝硬化、慢性肾衰导致维生素D羟化障碍均可出现低钙;(2)低蛋白血症:致肠道吸收钙减少;(3)甲状旁腺功能减退:无论原发性还是继发性PTH减少都导致显著低钙，更少见的还有假性甲状旁腺功能减退，其血清PTH不仅不低，反而升高。低钙的发生机制是组织细胞PTH受体对PTH抵抗，患者还伴有特殊的体征即手足第4、5指趾短。(4)肿瘤:广泛的成骨肿瘤骨转移消耗钙过多;甲状腺髓样癌产生大量降钙素使血钙降低;(5)高磷:主要见于白血病或淋巴瘤化疗后细胞破坏增多发生低钙;(6)药物作用:如大量输入枸橼酸抗凝血，枸橼酸结合钙后致低钙。该患者没有长期腹泻，肝肾功能正常，血浆蛋白水平正常，病史长达二十余年，一般情况尚好，可除外肿瘤、白血病、吸收不良综合征、肝硬化、慢性肾衰等。结合其从小即出现手足抽搐，发育不正常，有智力低下，身高、体型、骨骼方面异常，外胚层组织营养变性，转移性钙化，因此诊断首先考虑甲状旁腺功能减退，并且属于PTH抵抗型，即假性甲状旁腺功能减退症。患者近一年来怕冷，精神差，食欲减退，乏力，困倦喜睡，纳差，大便干燥，3天至半月1次，体重有增加，表情淡漠，双眼睑水肿，唇厚，舌大，心包积液，甲状旁腺功能减退症不能解释这些症状，而且甲状旁腺功能减退症可合并其它内分泌腺体功能减退(即多发内分泌腺体功能减低，MEN)，故诊断考虑同时合并甲状腺功能减退症。　　二.患者一年来活动后胸闷、气短、喘憋，夜间不能平卧，双下肢及颜面部水肿，胸腔积液，心包积液，心脏扩大，LVEF30%，慢性充血性心力衰竭诊断明确，其病因是什么?