血友病A相关诊治病例

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何运元儿科-儿科综合主治医师

更新时间：2021-11-10 10:34

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儿科病例儿科综合病例 · 血友病A

病例摘要

【基本信息】男，6个月，无

【发病原因】病因不明

【临床诊断】血友病A

【治疗方案】予输注入凝血因子Ⅷ治疗

【治疗结果】病情平稳

【病案重点】血友病A

【病案介绍】

主诉

发现皮肤瘀斑2天

现病史

2天前无明显诱因出现皮肤瘀斑，分布在头面部、躯干部，四肢伸侧，小片状，压之不褪色，四肢处瘀斑伴局部肿胀，无发热及抽搐，无呕血、黑便，无牙龈及鼻出血，无特殊药物及毒物摄入，无外伤及静脉曲张，就诊医院。

既往史

既往体健，无肝炎、结核病史，无药物及食物过敏，无外伤、手术及输血病史，预防接种随当地进行

查体

T：36.4℃，P：123次/分，R：26次/分，BP：未测mmHg
神志清，精神可，皮肤黏膜未见黄染，头面部、躯干部，四肢伸侧，小片状，压之不褪色，四肢处瘀斑伴局部肿胀，浅表淋巴结未触及肿大，头颅外观无异常，颈软，双肺呼吸音清，双肺未可闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹部及神经系统检查未见阳性体征

辅助检查

血常规：白细胞 8.5×109 /L 红细胞 4.58×1012 /L，血红蛋白 123g/L，血小板 417×109 /L，凝血功能：APTT 128.5s异常升高，凝血因子Ⅷ 0.8（正常值 70-135）

【诊治过程】

初步诊断

血友病A

鉴别诊断

1.假性血友病：该病男女发病均等，以黏膜出血多见，关节出血少见，患儿有反复皮肤瘀斑，凝血因子正常，

2.继发性凝血因子缺乏：患儿无肝病、DIC、败血症等凝血因子合成障碍或者消耗过多的基础疾病，不支持，

3.特发性血小板减少性紫癜：此病有皮肤出血点、瘀斑。血小板计数减少，骨髓巨核细胞增多，有成熟障碍，但无幼稚细胞，不支持。

诊治经过

入院查肝肾功能、心肌酶及离子无异常，乙肝、丙肝、甲肝及艾滋检查无异常，特殊病毒如人巨细胞病毒、腺病毒、阴性，尿及粪便常规无异常，给予输注入凝血因子Ⅷ治疗

诊断结果

血友病A

【分析总结】

血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% ，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，患儿男性，以皮肤瘀斑为首发症状，凝血功能异常，凝血因子Ⅷ显著降低，排除感染性疾病等，诊断血友病A，需给予输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。预防护理方面，需要避免对患者进行静脉注射及肌内注射；避免外伤；若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果；禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

病例来源：爱爱医

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祁礼普通内科主治医师

初步诊断是过敏性紫癜

2019-10-13 回复赞

程明正儿科综合医师

患儿，男，婴幼儿起病，表现为全身多处皮肤瘀点与斑。首先考虑出血性疾病。出血性疾病熟先需要考虑三个方面的问题，一血小板数目是否正常啊？凝血因功能是否正常？有没有血管炎症病变导致的血管通透性增加而引起的皮肤黏膜的出血？结合患儿血常规血小板计数正常，所以血小板导致的疾病引起的出血可能性极小，因为多数是血小板计数异常引起的出血，而由功能异常引起的出血较为少见。血管病变引起的出血，比如过敏性紫癜引起的皮肤黏膜的出血主要是下肢出血。一般很少波及到颜面部，并且凝血功能正常，但该患儿凝血功能异常故不相符。而实验室检查aptt明显的升高，提示内源性凝血功能障碍，八因子明显减少，所以考虑是凝血异常引起的全身出血，结合患儿男性八因子缺乏，所以首先考虑是血友病a型。

2019-10-13 回复赞