主诉

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），**肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm.右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚.不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。 常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST—T改变.标肢体导联低电压二凝血常规：凝血酶原时间14.5 S，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%.纤维蛋白原1.98g/L。血常规：红细胞3.63x1012L-1，血红蛋白114g/L：D一二聚体（DD）2636.00 ug/L：生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72 U/L，碱性磷酸酶224 U/L，胆碱酯酶2459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋13 34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L.间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L,。 全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶；②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查；③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊.腹部大血管彩色多普勒超声；双侧髂动脉未见异常回声二门静脉系统彩色多普勒超声；肝脏肿大.实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻，双侧下肢静脉彩超，双侧下肢深静脉未见异常。 肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱.小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

现病史

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），**肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm.右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚.不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。 常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST—T改变.标肢体导联低电压二凝血常规：凝血酶原时间14.5 S，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%.纤维蛋白原1.98g/L。血常规：红细胞3.63x1012L-1，血红蛋白114g/L：D一二聚体（DD）2636.00 ug/L：生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72 U/L，碱性磷酸酶224 U/L，胆碱酯酶2459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋13 34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L.间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L,。 全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶；②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查；③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊.腹部大血管彩色多普勒超声；双侧髂动脉未见异常回声二门静脉系统彩色多普勒超声；肝脏肿大.实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻，双侧下肢静脉彩超，双侧下肢深静脉未见异常。 肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱.小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

既往史

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），**肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm.右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚.不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。 常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST—T改变.标肢体导联低电压二凝血常规：凝血酶原时间14.5 S，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%.纤维蛋白原1.98g/L。血常规：红细胞3.63x1012L-1，血红蛋白114g/L：D一二聚体（DD）2636.00 ug/L：生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72 U/L，碱性磷酸酶224 U/L，胆碱酯酶2459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋13 34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L.间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L,。 全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶；②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查；③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊.腹部大血管彩色多普勒超声；双侧髂动脉未见异常回声二门静脉系统彩色多普勒超声；肝脏肿大.实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻，双侧下肢静脉彩超，双侧下肢深静脉未见异常。 肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱.小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

查体

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），**肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm.右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚.不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。 常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST—T改变.标肢体导联低电压二凝血常规：凝血酶原时间14.5 S，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%.纤维蛋白原1.98g/L。血常规：红细胞3.63x1012L-1，血红蛋白114g/L：D一二聚体（DD）2636.00 ug/L：生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72 U/L，碱性磷酸酶224 U/L，胆碱酯酶2459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋13 34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L.间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L,。 全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶；②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查；③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊.腹部大血管彩色多普勒超声；双侧髂动脉未见异常回声二门静脉系统彩色多普勒超声；肝脏肿大.实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻，双侧下肢静脉彩超，双侧下肢深静脉未见异常。 肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱.小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

初步诊断

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），**肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm.右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚.不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。 常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST—T改变.标肢体导联低电压二凝血常规：凝血酶原时间14.5 S，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%.纤维蛋白原1.98g/L。血常规：红细胞3.63x1012L-1，血红蛋白114g/L：D一二聚体（DD）2636.00 ug/L：生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72 U/L，碱性磷酸酶224 U/L，胆碱酯酶2459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋13 34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L.间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L,。 全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶；②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查；③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊.腹部大血管彩色多普勒超声；双侧髂动脉未见异常回声二门静脉系统彩色多普勒超声；肝脏肿大.实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻，双侧下肢静脉彩超，双侧下肢深静脉未见异常。 肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱.小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

【讨论】 播散性复发性漏斗部毛囊炎（disseminate and recurrent infundibulofolliculitis, DRIF）由Hitch和Lurid于1968年首先报道。临床少见，男女发病比例为4:1，好发于中青年，也有报道儿童发病。因最初见于黑人青年，本病曾一度被认为只有黑人发病。之后陆续报道了高加索等其他人群发病。1985年邵长庚等首次在我国报道了8例患者，至今国内已经报道了十几例。 因本病瘙痒、淋巴细胞参与以及棘细胞水肿的病理表现，Owen和Wood认为可能是毛囊内源性自身产物所引起的迟发性超敏反应。由于本病发病机制不明确，邵长庚建议将DRIF命名为特发性漏斗部毛囊炎。 本病的皮损特点为反复发生的、弥漫性、瘙痒性、呈正常肤色的毛囊性丘疹，类似于“鸡皮疙瘩”。以躯干四肢近心端为主，也有局限发生于某一部位。Heymann等报道了1例皮损局限于颈部的患者。DRIF的病理改变主要为毛囊漏斗部海绵水肿，淋巴组织细胞浸润。根据临床表现和病理特点DRIF诊断不难，但要与小棘苔藓、毛发苔藓、维生素A 缺乏症、毛发红糠疹等病鉴别。 DRIF属于自限性疾病，目前尚无特殊疗法。抗组胺药、糖皮质激素、抗生素、角质溶解剂等治疗对本病均无效。Oven和Wood采用口服维生素A治疗6例患者，其中5例显效。Ravikumar等采用补骨脂素长波紫外线（PUVA）治疗本病有效。Aroni等系统使用维A酸治疗本病3个月取得较好疗效。但这些治疗方法不能解决DRIF的复发问题。 通过查阅文献，国内外报道的DRIF也各有特点。王娜等报道1例无瘙痒等自觉症状，孙建波等报道1例并发进行性斑状色素减少症，Kline等报道兄弟二人同患此病。本期超级诊断所报道的病例也有两个特点：1、病程长，且夏重冬轻。2、既往文献报道的皮损多为肤色，而本例患者皮损为红褐色毛囊性丘疹。由此可见，本病部分患者瘙痒不明显、发病部位相对隐蔽、未予以重视而未就诊、未行病理检查而被误诊，以上原因都可能导致本病诊断率较低。随着临床医生对本病的认识，其发病特点和发病机制会被逐渐阐述清楚。