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骨髓增生异常综合征(MDS)伴单纯del(5q)

y****k其他医务者

更新时间:2017-07-01 16:14

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病例摘要

【基本信息】女,68岁

【病案介绍】

主诉

患者女,68岁
数年来持续贫血。

辅助检查

全血细胞计数示:白细胞10×109/L,血红蛋白96 g/L,红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血,无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常,原始细胞3%;巨核细胞发育不良,伴多叶巨核细胞(图A)和造血正常;红细胞发育异常,包括血红蛋白形成不全,明显的有核红细胞,核间桥(图B)。活检显示细胞正常,伴多叶/少叶巨核细胞增多,无红细胞发育不全(图C)。细胞遗传学显示46,XX,del(5)(q15q35)[9]/46,XX[1](图D)。

【诊治过程】

初步诊断

该患者被确诊为骨髓增生异常综合征(MDS)伴单纯del(5q)

诊治经过

患者在初诊后18个月内偶尔接受输血治疗,病情状况良好。

【其他】


【问题】 根据涂片结果,您能确定该患者是伴del(5q) 难治性血细胞减少伴多系发育异常还是伴del(5q) 的骨髓增生异常综合征呢?
【讨论】 5号染色体长臂的缺失( del〔5q〕) 常在MDS患者中出现,WHO在最新分类中已把MDS伴单纯性5q-列为***的一型,其治疗与其他类型不同,病情稳定时以支持治疗为主,病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。 MDS单纯伴有5q-的患者有几个特点:老年女性患者占大多数,有重度贫血,为大细胞性贫血,白细胞数正常或者轻度减低,血小板数正常或者升高,骨髓中单个核巨核细胞数正常或者升高,原始细胞数小于5%,没有Auer小体,向急性白血病转化的比例低,具有较长的生存期。

病例来源:爱爱医

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庄宇德 儿科综合主任医师

骨髓增生异常综合症。很好的病例。