【 一般资料】 女6岁
出生约12h，系G1P1足月剖宫产儿男婴。
【 主诉】 出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛入院。
会**复杂畸形收入院。
【 既然史】 患儿出生后发现无**，大小便自会**同一开口排出，伴腹壁缺损及黏膜样组织外翻，当地医院考虑畸形较严重，几年来一直未治疗。
【 现病史】 入院前出现排便困难，及腹壁外翻组织有少许渗液流出而转至本院。
出生体重3020g，羊水清亮，Apgar评分8~9分，定期产检未见异常，出生时即发现脐带根部一肠管样赘生物，鲜红色，约5cm×0.8cm，远端为盲端，**短小，上弯明显，包皮分布异常，头部未见明显尿道外口，耻骨联合分离，下腹壁耻骨联合上左侧见一开口，约0.2cm×0.3cm，有尿液流出，阴囊分离，双侧阴囊内均可触及睾丸，**正常位置无开口，肛凹处可见色素沉着（图3），无大便排出。
【 体格检查】 腹软，略胀，未见正常脐部，耻骨联合、腹直肌分离，下腹部腹壁见局部组织发育异常，两处皮肤缺损，伴鲜红色黏膜样组织外翻，大小分别约2.5cm×3cm、3cm×2cm，组织表面见淡黄色渗液，会**无正常尿道、**和**，大**处见皮赘一枚，上翻皮赘见一直径约1cm开口，大小便均自此开口排出（图1a、b）。
【 辅助检查】 腹部B超见左侧肾脏缺如；排泄性尿路造影显示右膀胱输尿管反流（Ⅲ级）；骶尾部磁共振提示为中位无肛；双髋平片提示耻骨联合分离6.5cm；膀胱镜检查提示尿道、**、直肠汇合成一共同通道开口于会**，共同通道长约0.5cm，尿道长约1cm，膀胱三角区黏膜光滑；右侧输尿管口清晰，左侧未见正常输尿管开口，容量略小；腹腔镜探查见腹壁外翻黏膜组织位于腹膜外，大网膜与该处腹膜粘连，探查膀胱、肠管无异常。MRI检查提示脊柱、脊髓无异常，心脏超声检查无异常。染色体检查提示为46XX。
倒立位X线片显示中位无肛。**B超提示盆腔内见扩张直肠盲端至**隐窝11mm，腹部、头颅B超未见异常，泌尿系B超显示双侧肾脏发育可，心脏超声未见明显异常，泌尿系造影显示膀胱容量较小。
【 诊断】 一穴肛，耻骨联合分离，左肾缺如，右膀胱输尿管反流（Ⅲ级），腹壁外翻，脐膨出。
脐膨出（脐下型）、先天性**闭锁、膀胱外翻、尿道上裂。
【 治疗】 一期行结肠造瘘术，术后恢复良好，4个月后由多科室合作行腹壁外翻病灶切除、膀胱外右侧输尿管抗反流术，之后将**调整为俯卧位，经后矢状位行**成形、直肠共同通道瘘管修补术后在仰卧位行双侧骨盆截骨，拉合分离耻骨，并关闭腹部切口后予双侧髋人字石膏固定；术中见腹壁外翻组织位于腹膜外，周围皮肤僵硬，分离外翻组织时，有少许淡黄色脓性液体流出，外翻组织与腹膜及腹腔内部分大网膜粘连，与肠管及膀胱无粘连，切除外翻组织后送病理检查。术后恢复良好，可自排小便，病理检查提示：外翻黏膜组织为含杯状细胞（图2a）的结肠及含滤泡细胞（图2b）的小肠成分。
予急诊手术探查胃、十二指肠、空肠、回肠、回盲部升结肠、横结肠、降结肠，均无明显常，乙状结肠扩张至腹膜反折处未见盲袋。屈氏韧带、回盲部位置正常。探查脐部无瘘管，结扎脐部动静脉后将脐带切除。分离脐部膨出物长约7cm，直径1.0cm，见其根部于腹膜外通过一盲袋与膀胱壁相连，通过下腹部耻骨联合上开口插入导尿管注水充盈膀胱后见膀胱充盈，容量约5ml，盲袋似扩张，脐膨出物不扩张。结合B超检查及术中泌尿外科急会诊后，认为脐部膨出物为一赘生物，予切除送病理检查，行横结肠造瘘术。术后病理检查结果提示：（腹腔外赘生物）肠管组织浆膜水肿肉芽形成（图4），未见肾、输尿管及尿道组织。