【病案介绍】
主诉
患儿，男，9月龄。
因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。
现病史
为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5kg。
个人史
其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。
查体
神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，双肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔软，腹部未触及包块。左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔横阔，鼻小柱向右偏斜；右口角全层裂开长约1cm，双眼睑外侧角裂开，眼距增宽（图1）；右手小手伴2～4指短指并连呈团状，末端有带状缩窄环，2～4指各指仅含两节指骨，均无指甲生长；左上肢及双下肢正常（图2）。枕部及右头顶部可见皮赘3处，均约1cm×1cm大小，无红肿及疼痛。
辅助检查
心脏彩色超声正常，胸片未见明显异常，头颅CT检查示：前额颅缝增宽。心电图示不完全性右束支传导阻滞，甲状腺功能检查正常，发育商评定示发育商偏低；染色体核型结果为46，XY。
病例来源：爱爱医
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