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羊膜破裂序列征一例

作 者:y****4
关键疾病:

束支传导阻滞

发布时间:2018-05-26
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【一般资料】男性,9个月,无

【主诉】 患儿,男,9月龄。
因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。

【现病史】 为第4胎,第3产,孕39周,剖宫产。出生时体重2.5kg。

【个人史】 其母否认孕期致畸因素接触史,孕期未行产前检查,分娩时胎盘状态不明。

【查体】 神志清楚,全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常,心律齐,各瓣膜区未闻及杂音,双肺呼吸音清,腹部外形正常,全腹柔软,腹部未触及包块。左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底,左鼻翼稍塌陷,左鼻孔横阔,鼻小柱向右偏斜;右口角全层裂开长约1cm,双眼睑外侧角裂开,眼距增宽(图1);右手小手伴2~4指短指并连呈团状,末端有带状缩窄环,2~4指各指仅含两节指骨,均无指甲生长;左上肢及双下肢正常(图2)。枕部及右头顶部可见皮赘3处,均约1cm×1cm大小,无红肿及疼痛。

【辅助检查】 心脏彩色超声正常,胸片未见明显异常,头颅CT检查示:前额颅缝增宽。心电图示不完全性右束支传导阻滞,甲状腺功能检查正常,发育商评定示发育商偏低;染色体核型结果为46,XY。

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