【 一般资料】 患儿男，12岁。
【 主诉】 因出生时前额簇状白发伴双眼虹膜异色，于2012年10月20日来我院首次就诊。
【 现病史】 患儿出生时前额出现簇状，伴双眼虹膜异色和右耳听力缺失，多次在外院就诊，考虑“白癜风”、“斑驳病”等。患儿出生时有唇裂，已在当地医院手术治疗。
【 家族史】 患儿生长发育智力正常，否认阳性家族史。
【 查体】 体格检查：双眼虹膜异色，呈天蓝色，眼距正常，眉毛无融合，其余系统检查无异常。皮肤科检查:前额分布簇状白色毛发(图1)，毛发下皮肤无色素脱失斑。躯干四肢未见类似色素脱失斑。听力检查:感觉神经传导性耳聋。
【 诊断】 结合患儿的临床表现和听力检查结果，诊断为Waardenburg综合征。讨论Waardenburg综合征于1951年首次报告。近年来，我国也发现散在病例。流行病学资料显示，本病的发病率在1/20000-1/42000之间，无明显的种族和性别差异叱WS常表现皮肤、毛发和眼睛色素异常和神经性耳聋，部分症状出生时即有。Waardenburg综合征根据临床表现分为4个亚型。诊断标准包括5个主要标准和5个次要标准I主要标准:①先天性神经性耳聋；②内眦异位；③虹膜异色；④头发色素减少；⑤一级亲属中有WS患者。次要标准:①先天性白斑；②内侧眉毛浓密或融合成并眉；③宽鼻根；④鼻翼发育不全；⑤早熟灰发(30岁之前)。诊断WSI型需要符合2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准。对诊断WSn型而言，需有2个主要标准，而早熟灰发可替代内眦异位作为1个主要标准。内眦异位常通过计算Waardenburg指数(WaardenburgIndex，WI)判断，WI>1.95更具有临床意义。内眦异位常作为I型和Ⅱ型区别的主要点，后者无内眦异位，但神经性耳聋、虹膜异色更为常见。WSm型，又称Klein-Waarden-burg综合征，表现与I型相同，但有骨骼肌肉的发育异常WSIV型又称为Shah-Waardenburg综合征，患者伴有Hirschsprung病。WS病因不明，WSI型和WSDI型与2号染色体上的PAX3基因或者3号染色体上的MITF基因突变有关气大部分WSIV型为常染色体隐形遗传，与EDN3基因或其受体ENDRB或SOXIO基因突变有关。本例患儿出生时即有前额白发、虹膜异色和神血经性耳聋，无内眦异位，符合WSII型的诊断标准。本例患儿还表现为先天性唇裂，这在文献报道的WS病例中少见，其他异常包括聘裂、先天性心脏病、先天性高肩胛症等。WS的眼睛虹膜的色素异常可表现为单侧或双侧受累，色素增加或减退WS患者听力丧失程度存在个体差异，占先天性耳聋患者的2%~5%，毛发病变以前额白发最为常见，但其他颜色如红色、棕色也有报道，其他部位如睫毛、眉毛等也可出现过早变白，8.3%~50%的患者出现皮肤色素改变，主要分布在颜面、躯干或四肢，表现为色素脱失斑中有色素沉着或正常皮肤上出现色素沉着斑。WS的皮肤改变需与斑驳病鉴别，但后者无感觉神经性耳聋。WS无特殊治疗，但提高本病认识，尽早进行听力筛查，对患儿生活质量与生长发育具有重要意义。