主诉

患者男性,48岁
因“双下肢水肿1年、间断腹胀7个月”入院。

现病史

患者1年来无明显诱因出现双下肢轻度水肿,下午、夜间较重,无尿量减少和颜面部水肿。7个月来进食肉类后感腹胀不适,有时发热达38℃,伴恶心、呕吐胃内容物,或腹泻水样便;禁食1～2天后好转,无腹痛,2个月内发作4～6次。5个月前患者出现饥饿性上腹痛2周,在外院诊断为“十二指肠溃疡”,按溃疡病治疗无明显缓解。1个月来双下肢水肿加重,伴明显乏力。外院查血WBC3.2×109/L,淋巴细胞48%,血红蛋白(Hb)111g/L,血小板(PLT)183×109/L,便常规(-),血沉(ESR)40mm/第1h末,蛋白电泳见单克隆带,IgG增高;尿本周蛋白(-)。查血总蛋白5g/L,白蛋白(ALB)1.8g/L,超声显示脾大。予白蛋白静脉滴注6天后水肿减轻,为进一步诊治入院。患者2个月来体重减轻5kg,尿量正常。无骨痛、骨折。既往发现脾大20年,未进一步诊治。家族史:其舅舅患“再障”。

查体

入院查体体形无力型,血压90/60mmHg,神志清。无颈静脉充盈,双肺呼吸音清,未闻干湿性啰音。心界不大,心律78次/min,律齐,未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛及反跳痛,肝肋下未触及,脾左肋下3cm,移动性浊音(-)。双下肢无明显水肿。

辅助检查

实验室及辅助检查血常规:WBC3.54×109～5.63×109/L,淋巴细胞41.3%～50.9%,Hb85～102g/L,PLT175×109/L;24小时尿蛋白(-);多次查血ALB1.6～1.9g/dl,丙氨酸转氨酶(ALT)15～126U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)23～128U/L,肾功正常。X线胸片正常,超声心动图:二尖瓣前叶稍长。正电子发射断层扫描(PET):肝脾肿大,骨髓代谢轻度增高,全肠弥漫性代谢增高。腹部CT:脾大。消化系统方面检查:粪隐血(OB)间断(+),粪苏丹染色(-)。粪便脂肪定量:6.56g/24h(总脂肪量85g)。D-木糖试验:0.9g/5h(正常值≥1.2g/5h)。十二指肠黏膜HE染色:绒毛萎缩,炎症细胞浸润。全消化道造影:十二指肠黏膜增粗;胃镜:慢性萎缩性胃炎,十二指肠黏膜水肿,呈脑回状;病理(图1):十二指肠黏膜呈重度急性及慢性炎症,绒毛萎缩,病变不除外乳糜泻(celiacdisease),胃窦黏膜慢性炎症;全结肠镜检大致正常;病理:直肠黏膜慢性炎症。99Tc-白蛋白肠道显像:腹腔内血流灌注弥漫性异常增高,未见明显蛋白丢失征象。血液方面检查:蛋白电泳:ALB41.3%,α1球蛋白3.9%,γ球蛋白38.9%,可见M蛋白。免疫电泳IgGκ单克隆增多,IgM及λ减少,Ig:IgG24.3g/L(正常值7.0～17.0g/L),IgM0.17g/L(0.6～2.5g/L),血轻链κ5520mg/dl(598～1329mg/dl),λ204mg/dl(280～665mg/dl),血β2微球蛋白6.1μg/ml(2.4～2.7μg/ml),ESR88mm/第1h末,C反应蛋白(CRP)6mg/dl。铁三项、血清铁蛋白及叶酸、VitB12结果正常。骨髓涂片正常;骨髓活检:骨髓中造血组织略少,粒红比正常,巨细胞可见。腹壁脂肪活检病理:纤维脂肪组织轻度慢性炎症,刚果红染色(-)。感染和免疫方面:HBV、HCV、HIV抗体均阴性,抗核抗体、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)(-)。

诊断结果

“乳糜泻”。该患者消化道症状主要表现为腹胀,而腹泻不明显,平时排便1～2次/d,为成形软便。其消化道症状似乎与肉食有关,围绕乳糜泻我们再次详细询问病史,患者回忆起每次吃肉食同时吃较多小麦制品,进一步查血清学及影像学检查发现,抗麦胶抗体IgG和IgA均阳性,抗肌内膜IgA抗体弱阳性,IgG抗体阴性,网印蛋白抗体阴性。胶囊内镜(图2):第2、3、4组小肠黏膜肿胀呈脑回状,黏膜表面呈点片状糜烂,第5、6组小肠肿胀呈颗粒样,黏膜表面有出血点,第6组小肠远端黏膜可见约2mm×2mm溃疡,上覆白苔,周围黏膜充血。小肠黏膜病变符合乳糜泻。胶囊内镜:空肠黏膜水肿,脑回样改变。

【病例讨论】 该病例的特点:(1)中年男性,慢性病程,主要临床表现为双下肢水肿、间断腹胀、腹泻。(2)查体体形偏瘦,脾大。(3)实验室检查发现有严重的低白蛋白血症及血单克隆免疫球蛋白增高。血白蛋白减低的原因可能有:(1)摄入不足患者饮食摄入尚可,可以排除摄入不足所致的低白蛋白血症。(2)吸收不良患者有间断进食后腹胀、腹泻,体重下降,结合D-木糖试验减低,虽粪便脂肪定量结果在正常范围内,仍应考虑患者存在小肠吸收不良综合征。该征可见于小肠淋巴瘤、肠结核、淀粉样变等,目前患者经检查无证据支持。(3)合成障碍肝功能失代偿可导致白蛋白合成减少。该患者肝脏功能检查未见明显异常,常见肝脏病毒指标阴性,不考虑肝病引起的低白蛋白血症。(4)体内丢失蛋白白蛋白丢失途径有肾脏和胃肠道,但查尿蛋白为阴性,基本排除肾脏丢失因素。虽然通过蛋白丢失同位素显像检查不能证实胃肠道丢失蛋白因素存在,但是要考虑经肠道的白蛋白丢失。内镜显示十二指肠黏膜脑回状水肿,病理改变为重度急性及慢性炎症和绒毛萎缩,拟诊“乳糜泻”。