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超声诊断乳腺淀粉样瘤病1例

j***d其他医务者

更新时间:2018-06-13 15:34

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病例摘要

【基本信息】女,34岁

【病案介绍】

主诉

【问题】根据以上信息,您认为最可能的诊断是什么?
【讨论】结肠黏液瘤并发结肠肠套叠患者接受手术,并在降结肠发现一处4cm的柔软红色肿瘤并伴肠套叠(图D)。肿瘤的组织病理学检查显示低增生的上皮肿瘤,由星状的基质细胞和黏液样物质广泛分离的毛细血管簇组成(图E)。黏液样基质阿利新蓝染色阳性(图F),并证实结肠黏液瘤诊断。术后患者生命体征稳定。无皮肤色素异常,心脏显像排除了同步心脏黏液瘤。黏液瘤是一种起源于间充质的良性肿瘤,由位于黏液样基质中,带有细网纤维的星状细胞组成。广泛分布于脐带的,残留的早期未分化的胚胎结缔组织可能会引起原发性黏液瘤。家族性综合征多同步黏液瘤和皮肤色素沉着(Carney综合征),这可能是由于PRKAR1A基因的失活突变。由于组织学上观察到的黏蛋白含水量高,在成像研究中可见到类似于囊肿的外观。胃肠道中形成的黏液瘤是极为罕见的。varsamis等人回顾了8例小肠黏液瘤。他们发现,肠黏液瘤主要发生于中年妇女,主要位于回肠,其中有1例同步心脏黏液瘤。另外,该肿瘤通常起源于黏膜下层,往往突入肠腔形成带蒂肿块。过去的文献中还没有关于结肠黏液瘤的报告。这可能是报告的第一例结肠黏液瘤导致肠套叠。

查体

【问题】根据以上信息,您认为最可能的诊断是什么?
【讨论】结肠黏液瘤并发结肠肠套叠患者接受手术,并在降结肠发现一处4cm的柔软红色肿瘤并伴肠套叠(图D)。肿瘤的组织病理学检查显示低增生的上皮肿瘤,由星状的基质细胞和黏液样物质广泛分离的毛细血管簇组成(图E)。黏液样基质阿利新蓝染色阳性(图F),并证实结肠黏液瘤诊断。术后患者生命体征稳定。无皮肤色素异常,心脏显像排除了同步心脏黏液瘤。黏液瘤是一种起源于间充质的良性肿瘤,由位于黏液样基质中,带有细网纤维的星状细胞组成。广泛分布于脐带的,残留的早期未分化的胚胎结缔组织可能会引起原发性黏液瘤。家族性综合征多同步黏液瘤和皮肤色素沉着(Carney综合征),这可能是由于PRKAR1A基因的失活突变。由于组织学上观察到的黏蛋白含水量高,在成像研究中可见到类似于囊肿的外观。胃肠道中形成的黏液瘤是极为罕见的。varsamis等人回顾了8例小肠黏液瘤。他们发现,肠黏液瘤主要发生于中年妇女,主要位于回肠,其中有1例同步心脏黏液瘤。另外,该肿瘤通常起源于黏膜下层,往往突入肠腔形成带蒂肿块。过去的文献中还没有关于结肠黏液瘤的报告。这可能是报告的第一例结肠黏液瘤导致肠套叠。

辅助检查

超声所见:左乳内上可见范围约35mm×23mm×12mm腺体结构紊乱区(图1),边界不清,内可见范围约17mm×18mm×14mm等回声反射区,边界欠清,内回声不均匀,可见多发小液性区,CDFI:未见明显血流信号(图2),弹性评分:2分(图3)。双腋下可见多发淋巴结,界清,规则,可见强回声髓质,CDFI:可见髓质血流信号,最大:右:23mm×10mm,左:20mm×8mm。超声诊断:左乳腺体结构紊乱及肿物-倾向良性,建议结合其他检查,除外不典型恶性病变(BI-RADS3);双腋下多发肿大淋巴结-考虑炎性。术中所见:左乳深面肿物约25mm×20mm大小、质硬、色白、界不清、与周围组织粘连。石蜡切片病理诊断为:(左)乳淀粉样瘤病。

【其他】


【讨论】 淀粉样瘤表现为弥漫性隆起或肿瘤样的结节状肿块,多发于腺体周围的组织及血管,它不是细胞增殖造成的,不是真性肿瘤,常见于皮肤、睑结膜、喉、声门下、上呼吸道、脾和膀胱等处,也见于甲状腺、眼眶、副鼻窦和口腔、腮腺,而发生在乳腺的极为罕见。章南志、幸连春等报道淀粉样变性是硫酸软骨素与蛋白质的结合物,它与机体蛋白质代谢失调有关,由于代谢障碍造成含有异常纤维结构的蛋白质沉积于细胞之间,引发组织器官结构与功能改变,继而出现临床表现的异质性疾病。王志强等认为淀粉样变性是蛋白样物沉淀、破坏并代替了组织器官。沉积的淀粉样物表现为局部的和全身的,而沉积于局部的淀粉样物表现为肿瘤样的结节状肿块时称为淀粉样瘤。也有学者认为淀粉样瘤是抗原抗体免疫损伤的疾病,由人体自身组织成分参与并引发。另有文献报道,全身性淀粉样变的早期表现是局限性淀粉样变,但两者结局不同,局限性淀粉样变预后良好,而全身性淀粉样变预后很差。本例乳腺淀粉样瘤的临床表现无特异性,触诊时可扪及肿块、质硬、边界不清,与乳腺癌难以鉴别,超声表现为腺体结构紊乱区内见边界不清的等回声肿物,边界欠清,内可见多发小液性区,未见明显钙化、未见明显血流信号,术前诊断极为困难,黄金确诊方法是病理检查。乳腺淀粉样瘤治疗原则以手术为主,术后免疫治疗为辅。本病例虽已手术,且术后反应良

病例来源:爱爱医

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