下肢剧痛和夜间盗汗一例
b****2其他医务者
更新时间：2017-02-27 14:41
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【病案介绍】
主诉
患者男，23岁，无用药史。
现病史
表现为下肢剧痛和夜间盗汗。
辅助检查
全血细胞计数显示，明显的血小板减少47 × 109/L，白细胞计数8.74 × 109/L，血红蛋白水平12.9 g/dL。血涂片显微镜下显示有9%的巨大原始细胞（图A），核不规则，有胞质颗粒。骨髓涂片显示，原始细胞（36%，图B）和噬红细胞增多（图C-D）。细胞化学染色显示，较强的丁酸和髓过氧化物酶活性（图E-F）。免疫分型显示CD13、CD33、CD4和CD14高表达，而CD34和CD117不表达。荧光原位杂交分析如图G，高度提示t（8；16）。
【诊治过程】
初步诊断
据上述信息，患者被诊断为伴t（8；16）（p11；p13），KAT6A/CREBBP的急性髓系白血病（AML）。
【其他】
【请教】
该患者最终诊断是什么？
【讨论】
伴t（8；16）的AML是一种极其罕见的疾病（不足AML的1%），在成年和儿童中均可见到，女性较多见，并且该类患者多有实体瘤或血液疾病病史。该病例表明，识别出具有噬红细胞作用且髓过氧化物酶和丁酸阳性的原始细胞非常重要。这些特征应提示t（8；16） KAT6A/CREBBP，并且会导致极差预后。
病例来源：爱爱医
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