主诉

患者，男性，7岁
因大便失禁就诊于消化科。

现病史

长期便秘是由于患者新生儿时期中度**封锁导致**闭锁，需要接受**成形术。

既往史

有长期便秘病史

个人史

该患者的家庭史和妊娠史没有提及。

查体

腹部体格检查时，触诊到一粪便肿块。

辅助检查

腹部平片在结肠发现一中等量粪便，右下骶骨缺乏导致“镰刀”形骶骨（图A所示）。这些通过磁共振成像（MRI），同时还提示一个小型，异质的，骶骨前肿块（图B所示）。

初步诊断

Currarino综合征

【问题】 该患者最可能的诊断是什么？
【讨论】 Currarino综合征（CS）的典型表型包括骶骨发育不良，直肠**畸形，骶前肿物三者。CS最常见的表现是早期，慢性便秘。有趣的是，便秘不是由于物理障碍而是一种了解不多的肠道假性梗阻。经确定后肠神经支配或肌肉组织不存在缺陷[1]。 骶骨发育不良形式对CS来说是唯一的。第一骶椎被保留，形成特殊弯刀或镰刀型病征。骶前肿物一般是囊性，通过MRI发现与脑脊液有相同的强度[2]。这种肿块可以在60%的病例中作为前脊髓脊膜膨出，在25%的病例中作为畸胎瘤，在15%的病例中作为皮样或其他肿瘤确定[3]。骶前肿块恶化在很多CS病例中有所描述，发生在2岁作用的患者中[2]。**畸形最常见的是肛管直肠狭窄或者**闭锁，正如我们这例患者所观察到的。除了这三个主要特征外，CS还与Mullerian重复，脊髓栓系和神经管缺陷有关[2]。 完整的CS三联征表现是相当罕见的；少于一半的CS患者表现为三联征，在＜250例患者中的文献中有所描述[3]。CS的实际发病率是未知的；然而，由于表型被表达可变而且在缺少放射性评估的情况下可能难以识别，CS很可能未被确诊。CS可能被细分为散发性，常染色体显性遗传，家族性形式。在这则病例中患者缺少家族史问题，故没有开展任何基因检查。 CS管理的目前意见支持一系列骶前肿块MRI评估，特别是在整个童年，以监测恶性转化。手术干预是对有症状表现的**闭锁和直肠狭窄治疗的支柱。然而，对于无症状患者的手术干预目前未达成共识[2]。