【病案介绍】
主诉
患者男，26岁。
现病史
因杵状指，紫绀20年，心悸气短伴双下肢水肿1年入院。
既往史
患者于20年前出现杵状指，活动后紫绀，就诊于当地医院未明确诊断。10年前症状加重，并出现鼻出血，外院诊断肺动静脉瘘，行介入封堵术，植入21个封堵器。6年前出现间断性便血，为黑色柏油样便。在当地医院做胃镜见：食管下段黏膜充血水肿，胃体近小弯侧后壁见两处散在黏膜缺损。做结肠镜未见异常。1年前因脑脓肿于我院脑外科行开颅手术，术后出现心悸、气短、水肿。
辅助检查
双鼻腔附大量干性血痂，可见少量扩张的毛细血管团，触之易出血。心脏彩色超声检查，心功能：左房内径55mm,右室内径22mm,左室舒张末内径78mm,左室显著球形扩张，射血分数为59%.心包少量液性暗区。主、肺动脉及左、右肺动脉内径增宽。全腹CT:肝大，肝内胆管扩张，肝内静脉增粗，脾大。大便隐血阳性。鉴于患者身体状况，入院后未做胃镜和肠镜检查。考虑诊断：肺动静脉瘘合并遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。给予对症治疗后，患者水肿消退，心功能不全有所改善。
病例来源：爱爱医
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