主诉

一个朋友的孩子，19岁男孩，

现病史

刚上大学不久就出了问题，至今休学在家，每天父母至少有一人陪伴，很是可怜。特此向大家求助，看看还需要做什么方面的检查，考虑究竟是什么问题。 自3月初起，患者口干口渴，半月后心慌气憋，心动过速，心跳120次。4、5月手干脚干，浑身无汗燥热，尤其是手心脚心热的难受。失眠，易恶心、呕吐，没食欲。脉象细数，有舌苔，口有异味，面苍白，消瘦，乏力，萎靡。白天直不起腰来，开始还能散步，现在走路都无力，肌肉常酸痛。目前吃米氮平晚15mg,黛力新早一粒，已有半月多，博苏早一粒（控制心律），已有一个月。无明显好转。无汗，心律快，无力。这个病人首先出现的是不明原因的烦渴、多饮、多尿。因为病人发病是在福建，在当地可能没有做什么检查就直接回京了，因此当时的具体情况不详。每日饮水量没有具体描述，但是据说总是渴，老喝水，估计饮水量少说也有五六千毫升了。尿量没计算，据说比平时多，而且喝完水没一会就尿。这个症状出现了一段时间后才有的心动过速、心悸胸闷等症状，我觉得这是大量水液在体内置换造成的结果。直到现在，这个病人有意识地控制饮水，但是仍然感到很渴。

【病例分析】 我感觉，这种烦渴是根本，倘若能够解决烦渴的问题，其它症状也就不药而愈了。谢谢大家的建议和意见，我会继续发布这个病人的相关资料的。不过这个病人我没有采集病史，是病人母亲自己整理的病史，有些太粗糙了。有时间我再详细问问，再给大家发布。希望大家继续关注这个病例！患者自3月初开始无明显诱因口渴，多饮，每日饮水量超过4000ml,尿频次增加，约每1-2小时尿一次，单次尿量较平时并无明显增加（具体未计）。除口渴、多饮外并无其它不适，体力活动不受影响，纳眠大致正常，但夜尿频次增加，起夜次数较多。从4月初开始，患者偶有心悸、胸闷、气短，发作无明显诱因，有时活动后少量出汗，无胸痛、大汗，无呼吸困难、喘息，无夜间阵发性呼吸困难。饮水、排尿情况大致同前。近1个月来患者开始感到四肢乏力，懒言少动，食欲逐渐减低，但主动控制饮水量，每日总量控制在约2000ml,尿次随之减少。大便一天一次，但有时无诱因排稀水样便，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐。近3天来自觉四肢酸软、乏力明显加重，稍事活动即感疲惫、四肢酸痛犹如剧烈运动后，说话较多或大量饮水后感疲乏、心悸、气短。目前病史就是这样了。
【问题】 我建议病人去做MRI了。但是又想了想，兄是不是指激素水平方面的检查啊？都查什么呢？望兄明示！查肾上腺功能，这是查血肾上腺素水平还是查什么别的东西？注意排除结缔组织病，请明示如何排除？是抽血化验什么项目吗？在此，恳请各位提供宝贵意见和建议者再费点劲儿，把建议进一步检查的具体项目说明白，小弟才疏学浅，很多东西都不明所以，还望各位高人说得具体、明白些。目前检查就这么多，手机拍的，不是特别清楚，锐化了一下，大家凑合看吧。孩子现在很痛苦，家长也很痛苦。希望大家能够踊跃发言，就以下方面给予意见：1.还需要什么病史资料；2.还需要做什么检查；3.考虑什么病或哪一类的病；4.有无特殊物质或罕见物质中毒迹象。
【讨论】 其他各项检查无明显异常，总体上首先考虑尿崩症，中枢性可能性极大。3月14日查血纳149,已经是偏高（一般参考值是135-145,已是高钠血症，不过此处是135-150,也是高值），估算其血渗透压是（4.4+149）×2+2.8=309.6,已经是正常渗透压的高值，在这个渗透压值，已经足以**渴感中枢，引起烦渴症状。若是渴感中枢受损，即可引起高渗状态，病情危殆，病理生理与所谓原发性高钠血症类似。估计起病之初，患者能够能够主动喝水，故而并未出现乏力、四肢酸软等明显症状，估计其24小时饮水量远远不止4000ml（要计入喝汤、喝粥的水量）。后来（楼主说患者主动限水），因为饮水量不足，则引起脱水，（脱水可解释患者所有症状体征）脱水时，血容量不足，机体同时处于高渗状态，可能出现血压下降、心律增快、烦渴、乏力、消瘦、烦热、少汗、四肢酸软、肌痛、食欲不振等症状，高渗状态甚至可引起横纹肌溶解。楼主可让其测量血压看看，若进一步限水，可能出现高钠血症，进一步可能出现意识改变，甚至昏迷……下一步，需要复查血电解质、肾功能，计算血渗透压，有条件可直接测量血、尿渗透压；接着行禁水-加压试验；同时查垂体MRI平扫+增强扫描，同时需要查垂体及靶器官激素包括性激素六项、ACTH、皮质醇浓度及节律、甲状腺功能五项（上述资料提示已查甲功3项，未见明显异常）、CRP等等。若影像学有异常，需要查肿瘤标记物尤其是AFP、HCG.该患者高度怀疑为下丘脑垂体病变引起的中枢性尿崩症，病因需要排除以下可能：第一、生殖细胞瘤；第二、垂体瘤；第三、淋巴细胞性垂体炎，该患者血沉不快，免疫指标未见异常，但并非特异性；第四颅咽管瘤、结节病等；第五，远处转移到下丘脑垂体的肿瘤。当然，也可能为特发性尿崩症，但是，需要与上述疾病鉴别。鉴定完毕。另外，对于尿崩症患者的处理，千万不要限制饮水，否则可能引起大问题。建议至有条件的大医院诊治。若无条件，可尝试予弥凝（去氨加压素片）0.1mg口服1/晚，观察其饮水及尿量变化，若有饮水及尿量减少，症状减轻，则对诊断有帮助，当然，并不主张首先采用这种方法。最好还是明确诊断后给予治疗。