【病案介绍】
主诉
患儿男,5岁
因尿检异常10个月入院。
个人史
患儿个人史无异常,生长发育正常,智力发育正常。
查体
全身皮肤无皮疹,颜面、双眼睑无水肿。心、肺、腹未见异常,双肾区无叩痛,双下肢、阴囊不肿。神经系统查体未见阳性体征。
血常规WBC7.5×109/L,N54.2%,L37.8%,Hb112g/L,Plt352×109/L。尿常规:蛋白(2+)~(4+),潜血(2+)~(3+),镜检红细胞3~4个/HP。24小时尿蛋白定量945mg/24小时。血生化:尿素氮3.1mmol/L,肌酐31.0μmol/L,电解质、肝功能、心肌酶、凝血功能均正常。听力测试正常。附：电镜涂片在附件中，该病种临床已见过三例，除积极保护肾功能，给予激素、免疫抑制剂等有效干预外，早期还未能有积极有效的治疗方案。。。。。。
【其他】
【病史】
患儿于10个月前患“水痘”后出现茶色尿,尿中泡沫较多。于当地医院查尿常规示蛋白(3+),潜血(3+),红细胞满视野,24小时尿蛋白定量288mg,血白蛋白正常。4个月来患儿茶色尿、泡沫尿同前,无颜面、双下肢、阴囊水肿,期间定期查尿常规,蛋白(2+)~(3+)。行皮肤活检未见异常,予氯沙坦钾1/3片口服,每日1次,半月后自行停用。
【家族史】
母亲31岁,双下肢水肿4年,乏力、夜尿增多1年。诊断为慢性肾炎,肾功能衰竭。肾脏病理活检显示,肾间质高度纤维增生,多灶性炎性细胞浸润;肾小管灶性萎缩;免疫荧光提示IgM(3+),C3(3+),IgA、IgM、IgG、C4、Fn、C1q均为阴性。Ⅳ型胶原连续阳性。
【分析讨论】
患儿为学龄前男童,起病隐匿,病史10个月,临床主要表现为茶色尿、尿中泡沫多,尿常规提示蛋白(2+)~(3+),镜检红细胞8~10个/HP,24小时尿蛋白定量945mg,计算值41.0mg/(kg·24h),虽未达到大量蛋白尿诊断标准,亦提示存在肾病水平蛋白尿。患儿存在阳性家族史,其母亲有血尿、蛋白尿病史,当地医院诊断为慢性肾炎、肾功能不全,肾脏病理提示局灶阶段性肾小球病变。故应高度怀疑患儿为家族遗传性肾脏疾病的可能,但须与以下几种疾病相鉴别。1.家族性局灶阶段性肾小球硬化(FFSGS)该病累及部分肾小球(
病例来源：爱爱医
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全部评论
Alport综合征(AS) 一例 学习了，好贴！
有病例最好了。学习一下。谢谢。
谢谢,学习了`~~~~~~~
学学 啦
:)
学习学习。好东西！
我在临床上碰到过一例AS的病例，为青年女性，阳性家族史，其母亲弟弟已因本病去世，姐姐也患本病。该患临床以蛋白尿为主，4十，潜血1十，无不适主诉，无感音神经性耳聋。体检发现本病，后经肾穿刺活检诊断为本病。现在予激素加细胞毒治疗，蛋白尿维持在1十左右，潜血阴性。
顶起.
好东西，鲜花送给你，接住！:handshake 与君共勉......:handshake 谢谢
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