主诉

停经26+1周，发现胎儿发育异常1+周

现病史

平素月经规律，13岁 5-6/28-31天，末次月经202*-11-06,预产期202*-08-13。孕16周产检发现血压升高，波动于：140+/80+mmHg,未特殊处理。孕早期因宫腔积血予“地屈孕酮”保胎治。孕中期B超：单脐动脉及胎儿肠管回声稍增强，孕20周B超提示胎儿脐血流PI值大于大脑中动脉PI值（脐动脉血流PI=1. 76,大脑中动脉血流PI=1. 57),肠管回声增强，胎儿较月经孕龄小2+周，胎盘较短。202*-03-27于产前诊断行羊膜腔穿刺STR+CMV+CS未见异常，加查WES提示：P2RX2突变，AD,杂合（母亲杂合）表现为进行性的非综合征性耳聋。孕25周复查B超：估测体重约468+/-68g(-2. 767),胎儿四肢长骨小于头围4周，考虑短肢，外阴形态可疑异常呈“郁金香”改变，至产前诊断就诊后要求引产。现孕26+1周，无腹痛腹胀，无阴道流血流液，要求引产收入院。孕前体重43kg,BMI:16. 1,孕期体重增加：9kg.

既往史

.生育史：0-0-0-003、既往史：无特殊。

查体

T：36.7℃，P：89次/分，R：20次/分，BP：128/78mmHg
Wt:51. 5kg  Ht: 159cm  产科情况：宫底位于脐上3横指，未扪及宫缩，颈管未消，宫口未开，胎膜未破。

辅助检查

202*-04-29  B超：BPD57mm(-1. 509SD)HC216mm(-1. 489)AC185mm(-1. 997)FL31mm(-6. 042)估测体重约468+/-68g(-2. 767).胎儿四肢长骨小于头围4周，考虑短肢，外阴形态可疑异常呈“郁金香”改变，胎盘短厚，单脐动脉，胎儿脐动脉RI增高。202*-03-27羊穿报告：STR+CMV+CS未见异常。WES:P2RX2突变，AD,杂合（母亲杂合）表现为进行性的非综合征性耳聋。

初步诊断

1.G1P0G26+1周；2.胎儿生长受限；3.胎儿发育异常；4.妊娠合并慢性高血压

诊断依据

初产妇，已婚未育，停经26+1周，发现胎儿发育异常1+周。孕16周产检发现血压升高，波动于：140+/80*mmHg,入院测血压142/103mmHg.产科情况：宫底位于脐上3横指，未扪及宫缩，颈管未消宫口未开，胎膜未破。202*-04-29B超：BPD57mm(-1. 509SD)HC216mm(-1. 489)AC185mm(-1. 997)FL31mm(-6. 042)估测体重约468+/-68g(-2. 767).胎儿四肢长骨小于头围4周，考虑短肢，外阴形态可疑异常呈“郁金香”改变，胎盘短厚，单脐动脉，胎儿脐动脉RI增高。202*-03-27羊穿报告：WES:P2RX2突变AD,杂合（母亲杂合）表现为进行性的非综合征性耳聋。

鉴别诊断

诊断明确，无需诊断。

诊治经过

孕妇在孕26周时，因胎儿畸形诊断而选择引产。 入院后，医疗团队对她进行了全面的检查，包括血常规、尿常规、大便常规、凝血功能、肝肾功能检查、阴道拭子培养和心电图，确保孕妇适合引产。 检查结果显示无异常，为引产提供了安全基础。 引产过程开始于使用依沙吖啶药物，以引起宫缩并导致分娩。同时，孕妇口服米非司酮软化宫颈，为胎儿排出创造条件。 在引产药物作用下，孕妇在两天后顺利娩出死胎。医疗团队提供了心理支持和关怀，同时尊重了孕妇拒绝尸体解剖的决定。 为减少产后出血风险，孕妇接受了促宫缩治疗。随后进行了清宫手术，确保子宫内无残留物。治疗和观察后，孕妇身体状况稳定，医生认为她适合出院，并为她安排了随访计划，以监测恢复情况并提供持续的医疗和心理支持。 整个引产过程在医疗团队的精心护理和心理支持下顺利完成，确保了孕妇的安全和健康。

诊断结果

1.晚孕引产（26+1周）；2.胎儿生长受限；3.胎儿发育异常；4.妊娠合并慢性高血压

孕妇在孕26周时，面对胎儿畸形的诊断，作出了艰难的引产决定。入院后，医疗团队迅速行动，进行了全面的身体检查，包括三大常规、凝血功能、肝肾功能检查、阴道拭子培养和心电图，确保孕妇在身体条件上适合进行引产手术。检查结果均显示正常，为接下来的引产操作打下了坚实的基础。 引产方案选择了依沙吖啶和米非司酮的联合应用，依沙吖啶通过引起宫缩促进分娩，而米非司酮则软化宫颈，为胎儿的排出创造条件。这种药物组合的使用，提高了引产的成功率，同时也减少了对孕妇身体的影响。 在引产过程中，孕妇在医疗团队的监护下，经历了两天的药物作用，最终顺利娩出了死胎。虽然这是一个充满悲痛的时刻，但医疗团队提供了及时的心理支持和关怀，帮助孕妇度过难关。同时，尊重了孕妇拒绝尸体解剖的个人选择，体现了对患者意愿的尊重和人文关怀。 引产后，为了促进子宫收缩，减少产后出血的风险，孕妇接受了促宫缩治疗。此外，为了确保子宫内没有残留物，进行了清宫手术，这是一项常规的术后处理措施，有助于预防感染和其他并发症的发生。 在孕妇身体状况稳定后，医生认为她已经适合出院，并为她安排了详细的随访计划。这不仅包括对她身体健康的监测，也包括提供必要的医疗和心理支持，帮助她更好地恢复和调整。 整个引产过程，医疗团队展现了高度的专业性和人文关怀，从身体检查到引产操作，再到术后治疗和心理支持，每一步都体现了对孕妇全面健康的关注。通过这一系列的措施，不仅确保了孕妇的身体健康，也尽可能地减轻了她的心理负担，帮助她在这个艰难时期得到了最好的照顾。