产检正常妈妈，出生干皮宝宝
发布人：
代艳妇产科-产科 副主任医师
更新时间：2024-07-05 15:03
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病例摘要
【基本信息】女，32岁，无
【发病原因】病因不明
【临床诊断】39周妊娠分娩G2P2L2 LOA 妊娠期糖尿病 脐带缠绕(绕颈1周) 新生儿先天性鱼鳞病
【治疗方案】予以口服阿维A胶囊促进病情恢复；预防出血治疗，外用药涂抹保湿等对症治疗
【治疗结果】病情平稳
【病案重点】新生儿先天性鱼鳞病
【病案介绍】
主诉
停经39周，见红2天。
现病史
平素月经规律，末次月经：2022-02-07 预产期：2022-11-14。本院规律产检。无创DNA低风险；OGTT试验：空腹血糖5.36mmol/L；1小时血糖9.46mmol/L；2小时血糖7.63mmol/L,余检查正常。现停经39周，见红2天，量少，伴有下腹坠胀，无阴道流血流液史。自觉胎动正常。
既往史
既往体健。
个人史
2019年经阴分娩一足月男婴，体重3200g，身体健康。
查体
T：36.5℃，P：98次/分，R：21次/分，BP：110/75mmHg
入院查体：T36.4℃，P96次/分，R24次/分，BP126/79mmHg。身高1.68m，体重73Kg，BMI:20.55kg/m2。心肺听诊未闻及异常，腹膨隆，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。产科检查：宫高29cm，腹围99cm，胎心142次/分，无宫缩，LOA，S-3，宫颈容受20%，宫颈稍韧，宫口未开，胎膜未破。
辅助检查
入院查体：T36.4℃，P96次/分，R24次/分，BP126/79mmHg。身高1.68m，体重73Kg，BMI:20.55kg/m2。心肺听诊未闻及异常，腹膨隆，无压痛、反跳痛，2022年08月10日空腹血糖5.36mmol/L； 2022年10月22日彩超：胎儿：胎头位于：脐下，双顶径约8.9cm，股骨长约6.9cm，头围约32.0cm，腹围约32.9cm；胎心搏动规律，136次/分钟。羊水适量。胎盘位于后壁，成熟度0-Ⅰ级。胎儿颈部可及U形压迹。彩色多普勒：胎儿颈部可见脐血流环绕。PW检测：胎儿脐动脉血流S/D:2.1。
【诊治过程】
初步诊断
39周妊娠G2P0A1L0 LOA
妊娠期糖尿病
脐带缠绕(绕颈1周)
诊断依据
病史，查体及辅助检查
鉴别诊断
根据病史，症状及辅助检查，结合产前检查，本病例诊断明确。
诊治经过
新生儿于2022年11月1日14时49分娩出，女婴，1分钟Apgar评分10分，体重2800g，胎盘胎膜娩出完整。新生儿全身皮肤硬肿、干裂。请儿科会诊查体：面部可见鳞屑，全身皮肤硬肿、干裂，颈部、腋窝、腹股沟皮肤出现明显裂隙，部分皮肤露出浅红色嫩皮，局部糜烂，口唇肿胀，见鳞屑，双眼睑肿胀、外翻，故先天性鱼鳞病诊断明确。嘱予以口服阿维A胶囊促进病情恢复；预防出血治疗，外用药涂抹保湿，注意保护创面，防止感染，必要时予以抗感染药物治疗。
诊断结果
39周妊娠分娩G2P2L2 LOA
妊娠期糖尿病
脐带缠绕(绕颈1周)
新生儿先天性鱼鳞病
【分析总结】
先天性鱼鳞病是遗传的常染色体隐性模式，这意味着患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。而父母双方都是携带者的话，其后代有25%的几率会得该病。通常先天性鱼鳞病有明显的家族史倾向.诊断方法是基于皮肤的临床观察而来，之后通过基因检测来确诊疾病。产前诊断是基于羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样胎儿细胞的DNA进行基因分析，也可以通过超声检测到胶体膜角质化，管理和治疗是基于润肤剂的日常使用，用于防止皮肤干裂，同时预防皮肤感染。
病例来源：爱爱医
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