摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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产检正常妈妈,出生干皮宝宝

发布人:

代艳妇产科-产科 副主任医师

更新时间:2024-07-05 15:03

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病例摘要

【基本信息】女,32岁,无

【发病原因】病因不明

【临床诊断】39周妊娠分娩G2P2L2 LOA 妊娠期糖尿病 脐带缠绕(绕颈1周) 新生儿先天性鱼鳞病

【治疗方案】予以口服阿维A胶囊促进病情恢复;预防出血治疗,外用药涂抹保湿等对症治疗

【治疗结果】病情平稳

【病案重点】新生儿先天性鱼鳞病

【病案介绍】

主诉

停经39周,见红2天。

现病史

平素月经规律,末次月经:2022-02-07 预产期:2022-11-14。本院规律产检。无创DNA低风险;OGTT试验:空腹血糖5.36mmol/L;1小时血糖9.46mmol/L;2小时血糖7.63mmol/L,余检查正常。现停经39周,见红2天,量少,伴有下腹坠胀,无阴道流血流液史。自觉胎动正常。

既往史

既往体健。

个人史

2019年经阴分娩一足月男婴,体重3200g,身体健康。

查体

T:36.5℃,P:98次/分,R:21次/分,BP:110/75mmHg
入院查体:T36.4℃,P96次/分,R24次/分,BP126/79mmHg。身高1.68m,体重73Kg,BMI:20.55kg/m2。心肺听诊未闻及异常,腹膨隆,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿。产科检查:宫高29cm,腹围99cm,胎心142次/分,无宫缩,LOA,S-3,宫颈容受20%,宫颈稍韧,宫口未开,胎膜未破。

辅助检查

入院查体:T36.4℃,P96次/分,R24次/分,BP126/79mmHg。身高1.68m,体重73Kg,BMI:20.55kg/m2。心肺听诊未闻及异常,腹膨隆,无压痛、反跳痛,2022年08月10日空腹血糖5.36mmol/L; 2022年10月22日彩超:胎儿:胎头位于:脐下,双顶径约8.9cm,股骨长约6.9cm,头围约32.0cm,腹围约32.9cm;胎心搏动规律,136次/分钟。羊水适量。胎盘位于后壁,成熟度0-Ⅰ级。胎儿颈部可及U形压迹。彩色多普勒:胎儿颈部可见脐血流环绕。PW检测:胎儿脐动脉血流S/D:2.1。

【诊治过程】

初步诊断

39周妊娠G2P0A1L0  LOA 妊娠期糖尿病 脐带缠绕(绕颈1周)

诊断依据

病史,查体及辅助检查

鉴别诊断

根据病史,症状及辅助检查,结合产前检查,本病例诊断明确。

诊治经过

新生儿于2022年11月1日14时49分娩出,女婴,1分钟Apgar评分10分,体重2800g,胎盘胎膜娩出完整。新生儿全身皮肤硬肿、干裂。请儿科会诊查体:面部可见鳞屑,全身皮肤硬肿、干裂,颈部、腋窝、腹股沟皮肤出现明显裂隙,部分皮肤露出浅红色嫩皮,局部糜烂,口唇肿胀,见鳞屑,双眼睑肿胀、外翻,故先天性鱼鳞病诊断明确。嘱予以口服阿维A胶囊促进病情恢复;预防出血治疗,外用药涂抹保湿,注意保护创面,防止感染,必要时予以抗感染药物治疗。

诊断结果

39周妊娠分娩G2P2L2  LOA 妊娠期糖尿病 脐带缠绕(绕颈1周) 新生儿先天性鱼鳞病

【分析总结】


先天性鱼鳞病是遗传的常染色体隐性模式,这意味着患者的父母各携带一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状。而父母双方都是携带者的话,其后代有25%的几率会得该病。通常先天性鱼鳞病有明显的家族史倾向.诊断方法是基于皮肤的临床观察而来,之后通过基因检测来确诊疾病。产前诊断是基于羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样胎儿细胞的DNA进行基因分析,也可以通过超声检测到胶体膜角质化,管理和治疗是基于润肤剂的日常使用,用于防止皮肤干裂,同时预防皮肤感染。

病例来源:爱爱医

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