主诉

发现皮肤黄染3天

现病史

患儿系第二胎第二产，足月顺产娩出，否认窒息病史，混合喂养，配方奶为主，大便黄绿色，尿色清。生后3天发现皮肤黄染，由面部逐渐蔓延至全身，程度逐渐加重，无母婴血型不合，未治疗，门诊以新生儿高胆红素脑病收入院。自发病以来，精神好，吃奶好，尿量正常。

既往史

无特殊

查体

T:36.1℃，P:133次/分，R:42次/分，BP:80/47（56）mmHg。反应中等，呼吸平稳，前囟平，全身皮肤及巩膜皮肤黄染，腹股沟可见一红色印记，心肺听诊无异常，腹软，不胀，肝脾未及，脐带已脱，可见少许渗血渗液，四肢肌张力正常。

辅助检查

入院后经皮测胆红素19.6mmol/L，门诊血总胆红素424.6ummol/L，光疗中复查血总胆红素363.7ummol/L,血常规及凝血功能，四项病毒等无异常。头颅磁共振提示双侧基底节区T1W1信号略高，建议复查除外胆红素脑病。双耳AaBR均通过。

初步诊断

新生儿高胆红素血症

诊断依据

1.患儿生后6天，皮肤黄染3天入院
2.查体：反应中等，呼吸平稳，前囟平，全身皮肤及巩膜皮肤黄染，腹股沟可见一红色印记，心肺听诊无异常，腹软，不胀，肝脾未及，脐带已脱，可见少许渗血渗液，四肢肌张力正常。

3.辅助检查结果

鉴别诊断

梗阻性黄疸：皮肤黄染多于生后半月出现，色暗黄，大便浅，尿色深黄，并伴有肝脾肿大及肝损害，血胆红素以直接胆红素升高为主，该患儿不支持。

诊治经过

入院时血总胆红素424.6ummol/L，达换血标准，建议换血治疗，患儿家长拒绝。光疗退黄治疗，并复查胆红素分类评估治疗效果，光疗6小时复查血总胆红素363.7ummol/L明显下降，继续光疗退黄，再次复查胆红素217.4ummol/L，血常规及凝血功能，四项病毒等无异常。头颅磁共振提示双侧基底节区T1W1信号略高，建议复查除外胆红素脑病。双耳AaBR均通过。治疗后皮测胆红素以及血清胆红素明显下降，住院6天达出院标准。

诊断结果

新生儿高胆红素血症，急性胆红素脑病

高胆红素血症在新生儿科属于常见病多发病，住院过程中需要常规筛查TORCH病毒，细菌性感染相关指标，肝功等等。新生儿高胆红素血症发生胆红素脑病的并不多。对于黄疸的测评临床中不能一味的依靠皮测水平，对于此例患儿，皮测和血中胆红素水平差异较大，最大差异到5mg/dl，为临床积累了一定的经验基础，此患儿本院出生，新生儿科对其出院医嘱家人亦严格执行，定期复查黄疸，仍然发生了胆红素脑病。后期出院随访过程中，患儿皮肤黑逐渐显现出来，考虑肤色黑影响黄疸的观察。好在42天查体患儿磁共振评估异常信号消失，查体没有特殊异常，家人也松了一口气，但是对于查体的随访是长期的，是否再出现异常信号转换成慢性胆红素脑病谁也无法早期判断，需要和家长及时沟通后遗症可能。核黄疸典型后遗症表现有：手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动作；眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼；听觉障碍：耳聋，对高频音失听；牙釉质发育不良：牙呈绿色或深褐色。此外，也可留有脑瘫、智能落后、抽搐、抬头无力和流涎等后遗症。