主诉

下肢瘀斑、腰痛3周

现病史

患者2020.11月初出现下肢瘀斑、腰痛，无发热，就诊当地体院提示血象异常，2020.11.25来我院查血常规：WBC50.6×109/L，Hb68g/L,Plt9×109/L，2020.11.24骨穿提示符合ALL，急性淋巴细胞白血病，增生II级，原始淋巴细胞96%，流式提示ALL-pre-B，幼稚细胞占77.7%，表达CD19，CD10，CD38，HLA-DR，CD22，CD81，CD58，CD24，TdT，cCD79a，部分细胞表达CD34，NG2，CD13，cIgM，CD20,不表达CD45，CD5，CD33，CD7，CD56，CD117，CD15，CD65，CD43，CD66c，CD123,cKappacLambda，基因CSRP2阳性，IgH重排阳性，染色体结果未出，诊断为急性B淋巴细胞白血病，11-26起予以地塞米松8mgqd静滴预治疗，并予输血、莫西沙星抗感染等对症治疗，2020.11.30血常规：WBC43×109/L，Hb71g/L,Plt5×109/L，为进一步诊治诊治门诊以“急性B淋巴细胞白血病”收治入院

既往史

既往体健，无疾病史

个人史

无药物，食物过敏史

查体

T：36.5℃，P：105次/分，R：18次/分，BP：105/65mmHg
生命体征平稳，神清，查体合作，贫血貌，浅表淋巴结未及肿大，胸骨压痛，肺部查体大致正常，心律齐，各瓣膜区未及病理杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，无压痛。病理征。

辅助检查

骨穿：增生II级，原始淋巴细胞96%，流式提示ALL-pre-B，幼稚细胞占77.7%，表达CD19，CD10，CD38，HLA-DR，CD22，CD81，CD58，CD24，TdT，cCD79a，部分细胞表达CD34，NG2，CD13，cIgM，CD20,不表达CD45，CD5，CD33，CD7，CD56，CD117，CD15，CD65，CD43，CD66c，CD123,cKappa cLambda，基因CSRP2阳性，IgH重排阳性，诊断为急性B淋巴细胞白血病。

初步诊断

急性B淋巴细胞白血病

诊断依据

患者女童，血常规 WBC 50.6×109/L，Hb 68g/L,Plt 9×109/L，骨穿提示符合ALL，急性淋巴细胞白血病，增生II级，原始细胞96%，流式提示ALL-pre-B，幼稚细胞占77.7%，表达CD19，CD10，CD38，HLA-DR，CD22，CD81，CD58，CD24，TdT，cCD79a，部分细胞表达CD34，NG2，CD13，cIgM，CD20,不表达CD45，CD5，CD33，CD7，CD56，CD117，CD15，CD65，CD43，CD66c，CD123,cKappa cLambda，基因CSRP2阳性，急性B淋巴细胞白血病诊断明确。

鉴别诊断

1.结缔组织病：患者女童，有下肢紫癜，腰痛，化验提示贫血、血小板减少，需与结缔组织病鉴别，但患者骨穿提示原始细胞占96%，流式提示单克隆原始淋巴细胞，故需完善风湿免疫指标进一步除外。 

2.类白血病反应：该类患者多出现发热，感染，白细胞升高，原始细胞升高，但通常不高于20%，给予抗感染治疗后原始细胞下降。本患者骨穿检查示原始细胞96%，为单克隆淋巴细胞，可排除该疾病。

诊治经过

患者一般情况可,无发热,咳嗽,头晕头痛等不适。血常规：白细胞计数：45.60×10^9/L↑，血红蛋白含量：73g/L↓，血小板计数：7×10^9/L↓；肝肾功能电解质、凝血未见明显异常，LDH 2347U/L。风湿免疫抗体谱均阴性。心脏彩超未见异常。腹部B超提示大。染色体：45，X,-X,del(3)(q26.2),del(12)(p12)[3]/44,X,-X,add(1)(q42),del(3)(q26.2),add(6)(q13),add(11)(q23),del(12)(p12),-16,add(17)(q25)[1]/46,XX[1]，Ph样融合基因筛查，ZNF384及MEF2D相关融合基因阴性。经5天地塞米松7.5mg qd静滴预治疗白细胞下降不明显，LDH显著增高，拟予以R+VDPL方案治疗。12-02 CD20单抗输注过程中发热，体温升至38℃，12-03白细胞计数降至0.90×10^9/L，胸部CT提示两肺多脾发磨玻璃影，考虑药物性肺损伤可能大，感染不除外，予以美平抗感染。12-05应用第2剂柔红霉素后出现肝功能异常 ALT 234U/L，AST 67U/L，GGT 114U/L，考虑药物性肝损害可能大，暂停第3剂柔红霉素。化疗第13天粒缺发热，Tmax 38.2℃，抗菌药物升级为美平，暂停激素应用。第14天Tmax升至 38.9℃，伴有左手腕红色丘疹，直径约2.5cm，顶部呈白色，伴红肿、疼痛尿系CT提示双肾结石，未见肾积水，考虑结石自行排出。最终治疗方案为R+VDLP CD20单抗 600mg d2，西艾克 3.7mg d1，d8，d21 柔红霉素70mg d1-d2，地塞米松 7.5mg × 15d，8mg d21-d25，后逐渐减量，门冬酰胺酶 3100IU d22。12-21完善腰穿鞘注，考虑疱疹，不除外皮肤软组织感染，加用丽科欣及稳可信抗感染治疗，体温逐渐下降，左手腕红肿好转，炎症指标降至正常，抗菌药物降级为特治星。第14天骨穿：增生V级，原始淋巴细胞3%，FCM未见异常。患者感染控制，临床稳定，12-21按计划予VDS 3.7mg 静滴、地塞米松8mg qd，12-22予培门冬酶3100U 肌注。12-26 血常规：白细胞计数：2.9×10^9/L，血红蛋白含量：79g/L，血小板计数：233×10^9/L，肝肾功能未见异常，病情好转，出院。

诊断结果

急性B淋巴细胞白血病(Pre-B，高危)

急性淋巴细胞白血病（ALL）是急性白血病 的一种，主要起源于B系或T系淋巴祖细胞，白血病 细胞在骨髓内异常增生和聚集，从而抑制正常造血，导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少。白血病细胞也可侵犯髓外组织，如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾、淋巴结及骨组织等，引起相应病变。急性淋巴细胞白血病占所有白血病的15%左右，约占急性白血病的30%～40%。男女比例约为1.4：1，成人与儿童比例约为1：3。近年来急性淋巴细胞白血病疗效明显提高，其中儿童5年生存率可达到80%以上，成人预后仍较差。 该患者为16岁女童，以皮肤出血起病，查血常规发现血小板减低、贫血、白细胞明显升高，考虑血液系统疾病白血病可能，给予完善骨髓穿刺等相关检查后明确诊断为急性B淋巴细胞白血病（Pred-B），染色体复杂核型，考虑为高危型，虽然患者年龄偏小，但因为染色体为复杂核型，所以考虑常规化疗预后仍差，建议疾病缓解后行异基因造血干细胞移植，入院后给予常规的诱导化疗R-VDLP+培门冬酶，期间合并肝功能受损，病毒性感染，给予保肝，抗感染治疗后好转，14天骨穿是疾病缓解，后患者造血恢复出院。下一步计划择日复查骨穿全面评估，疾病缓解后再行巩固化疗2-3次后，可准备异基因造血干细胞移植。