主诉

乏力、心慌1月余

现病史

患者2020-12-27无明显诱因出现乏力、心慌、头晕，伴耳鸣，活动后加重，患者12月7日单位体检血常规WBC 2.2*10^9/L,Hb 94g/L,血小板正常，未重视，乏力进行性加重，伴牙龈肿痛、低热、体温37.8-38℃，无畏寒、寒颤，当地医院就诊，2020-12-30血常规：WBC 1.2*10^9/L,Hb 55g/L,PLT 111*10^9/L，心电图无异常、心肌酶无异常，完善骨穿，形态示增生极度活跃,以幼稚单核细胞为主,幼稚单核细胞占92.5%,符合急性单核细胞白细胞；骨髓流式回报:异常髓系幼稚细胞占有核细胞群的94.50%,强表达HLA-DR,表达CD33, CD64, CD36, C0123,部分表达CD117, CD1b, C056,弱表达C038, CD13, CD36, CDA, CD15,不表达CD34, MPO,CD14, cCD3, cCD79a, TDT及其他髓系、淋系标志；43种融合基因: MLL-AF9阳性；骨髓活检: HE及PAS染色示送检骨髓增生极度活跃(约90%) ,幼稚阶段细胞比例增高,弥漫分布少量偏成熟阶段粒红系细胞及淋巴细胞散在分布,巨核细胞少见,网状纤维染色(MF-1级)。诊断急性髓系白血病伴t(9；11) (p21.3；Q23.3)；KMAT2-MLLT3。染色体核型:46, XX,t(9；11) (p22；Q23)[2]/47,IDM,+8[12]/47,XX,+8,der(9)t(9;11),der（11）dic(8;11)(p22;q23)t(9;11)(p21.3；q23.3)[4]/46,XX[2]。血液系统疾病基因突变筛查全套监测报告:KRAS 1.13%，DKC1 22.1%、BRCA2 54%；诊断为急性单核细胞白血病(t (9:11) (p21.3; q23.3) : KMT2A-MLLT3 MLL-AF9阳性，预后不良组) ,①外院于1月1日给予IA方案化疗（盐酸伊达比星15mg d1-3,阿糖胞苷160mg q12h d1-7),同时辅以水化、碱化。化疗后骨髓抑制4度,先后给予亚胺培南西司他汀、万古霉素抗感染治疗,体温有所下降,后调整抗生素为美罗培南、利奈唑胺后体温正常，血象恢复。2021-2-1复查骨穿，形态CR，FCM 0.54%原始髓细胞，MLL融合基因阴性。今患者为进一步诊治收住院。

既往史

既往体健，无疾病史

个人史

无药物，食物过敏史，2018年6月有 “引产”手术史，有血制品输注史。

查体

T:36.7℃，P:76次/分，R:18次/分，BP:116/72mmHg。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。双肺呼吸音清晰，心律齐，无杂音。腹平，无压痛，肝、脾未触及，无叩痛，肠鸣音正常。神经系统未见异常。

辅助检查

全血细胞计数+5分类 白细胞计数：6.50×10^9/L，血红蛋白含量：102g/L↓，血小板计数：387×10^9/L↑；心肌酶、超声心动图未见异常，心电图未见异常，生化、凝血、CRP：未见明显异常

初步诊断

急性髓系白血病（M5）

诊断依据

急性髓系白血病(AML-M5)：患者青年女性，以乏力起病，血象示贫血、白细胞减低，骨穿示形态示增生极度活跃, G-1.0%,粒系比例减低,形态未见明显异常,成熟红细胞形态未见明显异常,淋巴细胞比例减低,为成熟淋巴细胞,单核细胞比例明显增高,以幼稚单核细胞为主,幼稚单核细胞占92.5%,符合急性单核细胞白细胞；骨髓流式回报:异常髓系幼稚细胞占有核细胞群的94.50%,强表达HLA-DR,表达CD33, CD64, CD36, C0123,部分表达CD117, CD1b, C056,弱表达C038, CD13, CD36, CDA, CD15,不表达CD34, MPO,CD14, cCD3, cCD79a, TDT及其他髓系、淋系标志。诊断急性髓系白血病伴t(9；11) (p21.3；Q23.3)；KMAT2-MLLT3。染色体核型:46, XX,t(9；11) (p22；Q23)[2]/47,IDM,+8[12]/47,XX,+8,der(9)t(9;11),der（11）dic(8;11)(p22;q23)t(9;11)(p21.3；q23.3)[4]/46,XX[2]。故考虑该诊断。

鉴别诊断

1.骨髓增生异常综合症：患者贫血、白细胞低，需鉴别MDS，但骨穿提示幼稚单核细胞92.5%，不支持MDS诊断。 

2.自身免疫性疾病：患者青年女性，以乏力起病，血象示贫血、白细胞减低，需考虑自身免疫性疾病，但患者无关节痛、口腔溃疡等系统表现，可完善自身抗体谱进一步明确。

诊治经过

入院予以腰穿+鞘内注射预防性治疗1次：Ara-C 50mg+Dex 5mg，脑脊液检查未见异常。2021-2-10开始予以中剂量Ara-C方案化疗：Ara-C 3.3g q12h*2天，辅以预防过敏、止吐、保肝的支持对症治疗，过程顺利。后结束化疗，未见明显化疗相关不良反应，生命体征稳定，予以出院。

诊断结果

急性髓系白血病 （AML—M5）

急性髓系白血病(AML)是由于外周血、骨髓或其他组织中髓系原始细胞克隆性增生所致的髓系肿瘤，是一种异质性肿瘤，诊断AML需要外周血或骨髓中原始细胞≥20%，原始细胞可包括原始粒细胞、原始单核细胞、原始巨核细胞、异常早幼粒、幼单核细胞。主要临床症状包括发热、出血、贫血，可导致感染、高尿酸血症的并发症。该患者常规体检发现白细胞减低，贫血未予重视，后出现心慌、乏力首发症状，复查血常规白细胞进一步下降，贫血严重，考虑到了血液系统疾病可能，遂入血液科，立即给予输血对症支持治疗，同时查心肌酶、心电图均未见明显异常。行骨穿示急性髓系白血病M5，骨髓的基因检测示MLLT3突变阳性，同时染色体为复杂核型，提示该患者为急性髓系白血病属于高危型，靠化疗预后较差，可以先规律行化疗，该患者给予了标准方案IA诱导化疗，骨髓抑制期合并了感染性发热，给予抗真菌、细菌治疗后，感染好转，后患者造血恢复好，骨穿提示疾病已经缓解，入我院行中剂量阿糖胞苷巩固化疗，按时复查骨穿形态、免疫残留、基因等检查。下一步需要考虑做异基因造血干细胞移植。