主诉

确诊胸膜硬化性横纹肌肉瘤5月余，拟行化疗。

现病史

患者2020-12-01无明显诱因出现右侧胸痛，2020-12-02在当地医院行胸部CT平扫发现右侧胸膜下多发结节，右肺中叶微小结节，右侧胸腔积液，肝囊肿.2020年12月05日前往上级医院，再次行CT示右侧胸膜多发软组织占位，性质待定，间皮瘤待排。双肺少许炎症；右侧胸腔积液；肝脏及双肾囊肿。2020-12-08于该院行CT引导下胸膜肿物穿刺活检术，活检病理：(胸膜)穿刺标本:符合硬化性横纹肌肉瘤.免疫组化：Desmin(+)、SMA(+)、MyoD1(+)、Myogenin(少量+)、CD56(+)、syn(部分弱+)、D2-40(+)、CK5/6(-)、CR(-)、WT-1(-)、CgA(-)、Ck(-)、EMA(-)、LCA(-)、S-100(-)、Ki-67热点区(+)约50%)。请济南上级医院会诊病理，2020年12月18日回报：(胸膜)横纹肌肉瘤，考虑硬化型。2020年12月20日患者前往北京上级医院，建议化疗联合抗血管治疗，推荐方案EPI+IPO联合安罗替尼。患者因经济原因拒绝应用安罗替尼，遂于2020-01-19、2021-02-11、2021-03-04给予异环磷胺2.0g d1-5+表柔比星40mg d1-3，(美司钠0.4g于异环磷酰胺后0、4、8小时)q21d方案治疗3周期出院后在家休养。今为行下一周期化疗来院.门诊以“胸膜硬化性横纹肌肉瘤”收入我科，患者近来神志清，精神可，饮食及睡眠可，二便未见明显异常，体重较前变化不详。

既往史

否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病病史否认肝炎、结核等传染性疾病病史及密切接触史.否认重大外伤史.否认食物、药物过敏史.否认输血史.预防接种史不详.

个人史

生于原籍，否认近14天内有国外及国内中高风险疫情地区、其他有病例报告社区的旅行史或居住史；否认近14天内与新型冠状病毒感染者(核酸检测阳性者)有接触史；否认近14天内曾接触过来自国外、国外中高风险疫情区及周边地区、来自有病例报告社区的发热有呼吸道症状的患者；否认有冷链运输物品及运输人员接触史无外地久居史，无其他疫区居住史.否认职业病史及治游史.生活规律，无烟酒嗜好。

查体

T：36.3℃，P：76次/分，R：19次/分，BP：125/75mmHg
青年女性，发育正常，营养中等.神志清，精神可.自主体位，查体合作.全身皮肤黏膜、巩膜无明显黄染及出血点，颈部及锁骨上浅表淋巴结未及明显肿大.头颅无畸形，双眼睑无水肿、下垂，双瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射正常存在耳鼻无畸形，口唇无紫绀，咽后壁无充血，扁桃体无肿大，伸舌居中。颈软，气管居中，甲状腺未及明显肿大，无颈静脉怒张.胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿音.心率约76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音.腹平软，未及肠型及蠕动波，无压痛、反跳痛，未及包块及肿物，肝脾肋下未及，肝肾区无扣痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未查脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿.四肢肌力、肌张力正常，双膝腱反射正常存在，双巴宾斯基征阴性、脑膜刺激征阴性.

辅助检查

2020-12-13   活检病理   (胸膜)穿刺标本:符合硬化性横纹肌肉瘤.免疫组化：Desmin(+)、SMA(+)、MyoD1(+)、Myogenin(少量+)、CD56(+)、syn(部分弱+)、D2-40(+)、CK5/6(-)、CR(-)、WT-1(-)、CgA(-)、Ck(-)、EMA(-)、LCA(-)、S-100(-)、Ki-67热点区(+)约50%)。

初步诊断

右胸膜硬化性横纹肌肉瘤化疗后

诊断依据

1.青年女性，既往体健。

2.确诊右胸膜硬化性横纹肌肉瘤5月余，拟行化疗。

3.查体：双肺呼吸音粗，未闻及明显干、湿啰音.心率约76次/分，律齐，各瓣膜听诊未闻及明显病理性杂音。

4.活检病理及3周期化疗病史明确。

鉴别诊断

患者右胸痛病史，活检病理提示胸膜硬化性横纹肌肉瘤，结合患者病史、活检病理及多周期化疗病史，考虑患者诊断明确，无需鉴别诊断。

诊治经过

患者活检病理经上级医院会诊考虑胸膜硬化性横纹肌肉瘤，上级医院考虑分期较晚，无手术指征，治疗以放化疗为主。患者已在上级医院行全身化疗3周期，疗效评价为稳定，SD，入院后行血常规肝肾功心电图肿瘤标志物胸部CT，病情稳定，排除化疗禁忌症，继续给予全身化疗：异环磷胺2.0g d1-5+表柔比星40mg d1-3，(美司钠0.4g于异环磷酰胺后0、4、8小时)q21d方案，辅以谷胱甘肽保肝、泮托拉唑护胃、帕洛诺司琼止吐等对症支持治疗，患者出现2度骨髓抑制、二度胃肠道反应，分别给予甲氧氯普胺止吐、重组人粒细胞刺激因子升白治疗。嘱患者多喝水，清淡饮食。化疗后5-7天再次复查血常规。

诊断结果

右胸膜硬化性横纹肌肉瘤化疗后

横纹肌肉瘤是软组织肉瘤中恶性程度较高的，易发生区域淋巴结转移和血道转移。横纹肌肉瘤的发生部位也影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖区者预后较好，发生于四肢及躯干者较差。手术切除是治疗软组织肉瘤的主要治疗手段，辅助放化疗。该患者活检病理提示胸膜硬化性横纹肌肉瘤，发现时肿瘤较大，且不除外肺转移，无手术切除指征，治疗以放化疗为主，化疗方案上级医院建议选择EPI+IPO联合靶向。患者家属拒绝靶向药，选择全身化疗。建议患者注意复查疗效，必要时可行放疗。