血友病A相关诊治病例

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发布人：

何运元儿科-儿科综合主治医师

更新时间：2021-11-10 10:34

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儿科病例儿科综合病例 · 血友病A

病例摘要

【基本信息】男，6个月，无

【发病原因】病因不明

【临床诊断】血友病A

【治疗方案】予输注入凝血因子Ⅷ治疗

【治疗结果】病情平稳

【病案重点】血友病A

【病案介绍】

主诉

发现皮肤瘀斑2天

现病史

2天前无明显诱因出现皮肤瘀斑，分布在头面部、躯干部，四肢伸侧，小片状，压之不褪色，四肢处瘀斑伴局部肿胀，无发热及抽搐，无呕血、黑便，无牙龈及鼻出血，无特殊药物及毒物摄入，无外伤及静脉曲张，就诊医院。

既往史

既往体健，无肝炎、结核病史，无药物及食物过敏，无外伤、手术及输血病史，预防接种随当地进行

查体

T：36.4℃，P：123次/分，R：26次/分，BP：未测mmHg
神志清，精神可，皮肤黏膜未见黄染，头面部、躯干部，四肢伸侧，小片状，压之不褪色，四肢处瘀斑伴局部肿胀，浅表淋巴结未触及肿大，头颅外观无异常，颈软，双肺呼吸音清，双肺未可闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹部及神经系统检查未见阳性体征

辅助检查

血常规：白细胞 8.5×109 /L 红细胞 4.58×1012 /L，血红蛋白 123g/L，血小板 417×109 /L，凝血功能：APTT 128.5s异常升高，凝血因子Ⅷ 0.8（正常值 70-135）

【诊治过程】

初步诊断

血友病A

鉴别诊断

1.假性血友病：该病男女发病均等，以黏膜出血多见，关节出血少见，患儿有反复皮肤瘀斑，凝血因子正常，

2.继发性凝血因子缺乏：患儿无肝病、DIC、败血症等凝血因子合成障碍或者消耗过多的基础疾病，不支持，

3.特发性血小板减少性紫癜：此病有皮肤出血点、瘀斑。血小板计数减少，骨髓巨核细胞增多，有成熟障碍，但无幼稚细胞，不支持。

诊治经过

入院查肝肾功能、心肌酶及离子无异常，乙肝、丙肝、甲肝及艾滋检查无异常，特殊病毒如人巨细胞病毒、腺病毒、阴性，尿及粪便常规无异常，给予输注入凝血因子Ⅷ治疗

诊断结果

血友病A

【分析总结】

血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% ，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，患儿男性，以皮肤瘀斑为首发症状，凝血功能异常，凝血因子Ⅷ显著降低，排除感染性疾病等，诊断血友病A，需给予输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。预防护理方面，需要避免对患者进行静脉注射及肌内注射；避免外伤；若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果；禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

病例来源：爱爱医