摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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伴皮肤坏死的阵发性睡眠性血红蛋白尿

发布人:

孟宁妇产科-妇产科综合 医师

更新时间:2019-11-26 10:22

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病例摘要

【基本信息】男,64岁

【病案介绍】

主诉

全身瘀斑伴多关节疼痛10d

现病史

患者10d前无明显诱因双颊、双耳、臀部、右膝关节外侧出现紫红色瘀斑,伴全身多关节疼痛,尤以右侧膝关节、腰椎及骶尾部为重,行走困难,自行服用中药(具体不详)未见好转。起病以来,渐感活动后气促,伴头晕、乏力,无发热、胸闷、胸痛、咳嗽、咳痰、腹痛等不适。

既往史

患者既往酱油色小便28年,贫血24年,期间一直未正规治疗;有青霉素及头孢类过敏史;黄疸性肝炎病史(具体诊疗不详);慢性肾炎病史20余年;1992年和2009年有输血史。

查体

T:36.1℃,P:78次/分,R:18次/分,BP:100/70mmHg
T:36.1℃ ,P:78次/分,R:18次/分,BP:100/70mmhg。重度贫血貌,一般情况欠佳,各系统检查无异常。皮肤科检查:双颊、双耳、右臀部、右膝盖外侧见大小不一的紫红色瘀斑,瘀斑中心溃破、糜烂,溃疡表面见少许渗出,瘀斑周边有红晕,境界较清楚,伴痛

辅助检查

血浆蛋白S活性70.7%。狼疮抗凝物质检测凝固时间53.1s。Coomb试验直接、间接实验均阴性。尿隐血试验阳性。肾功能、胰酶、抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗Sa抗体、抗角蛋白抗体、抗心磷脂抗体、抗自身抗体、肿瘤标志物、丙肝检查未见明显异常。右髋关节、右膝关节正侧位X线片:右髋关节及右膝关节退行性改变。

【诊治过程】

初步诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿,关节退行性改变

鉴别诊断

类风湿关节炎(RA)是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病。其特征是手、足小关节的多关节、对称性、侵袭性关节炎症,经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性,可以导致关节畸形及功能丧失。

诊治经过

给予**15mg/d静脉滴注13d,依诺肝素0.4ml皮下注射每12h1次6d,输注洗涤红细胞、止痛、护肝、纠正电解质等治疗共19d,后因经济等原因,患者家属于3月29日要求出院,出院时生命体征尚稳定,重度贫血貌,晨起小便色深,皮疹无变化;白细胞7.34×109/L,红细胞1.61×109/L,血红蛋白50g/L,血小板总数63×109/L;乳酸脱氢酶907IU/L,丙氨酸氨基转移酶110IU/L,天冬氨酸氨基转移酶59IU/L;凝血功能未见较大变化,电解质水平正常。

诊断结果

阵发性睡眠性血红蛋白尿,关节退行性改变

【分析总结】


PNH是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的克隆性疾病,具体为磷脂酰肌醇聚糖A基因突变导致糖化磷脂酰肌醇锚合成障碍,造成细胞表面锚连接蛋白缺失,尤其是CD55和CD59,这些蛋白的缺失致使膜上补体激活,使细胞抵抗补体攻击的能力减弱,从而导致细胞破坏,发生溶血。临床主要表现为不同程度的骨髓造血功能衰竭,静脉血栓形成,发作性血管溶血。

病例来源:爱爱医

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