线粒体脑病呕吐1 d，神志不清7 h一例
周延超外科-普通外科 医师
更新时间：2018-09-07 09:27
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【病案介绍】
主诉
男性,7岁,
呕吐1 d，神志不清7 h。
现病史
患儿1 d前出现呕吐，次数频繁，数分钟1次，量少，无发热，无抽搐，7 h前出现神志不清，伴有四肢抖动，在当地医院就诊，测血糖11.2 mmol/L，急诊CT提示低密度灶，心电图提示"A型预激"，血气提示“pH值 6.94，BE -24.7 mmol/L”，予“生理盐水450 ml扩容，胰岛素1.3 U”等治疗，患儿仍神志不清，转至我院。
既往史
无冠心病、糖尿病病史，无肝炎结核等传染病史，无外伤输血手手术史，无药物及食物过敏史。
查体
T：37.8℃，P：156次/分，R：32次/分，BP：105/63mmHg
。T 37.8℃，P 156次/min，R 32次/min，BP 105/63 mm Hg，浅昏迷，口唇干，双瞳孔等大等圆，直径4 mm，对光反射迟钝，颈软，心音中等，律齐，未闻及明显杂音，呼吸稍促，两肺呼吸音清，未闻及啰音，腹软，肝脾肋下未及，肌张力正常。腱反射引出，双巴氏征阴性，足底毛细血管再充盈时间4 s。
辅助检查
血气分析：pH值 7.046，Lac 13.3 mmol/L，Glu 4.9 mmol/L，HCO3 - 4.5 mmol/L，ABE -25.3 mmol/L。生化5项：谷丙转氨酶19 U/L，谷草转氨酶42 U/L，肌酐46.0 μmol/L，乳酸脱氢酶574 U/L，肌酸激酶205 U/L，CK-MB 45 U/L。遗传代谢病图谱：未见明显异常。脑脊液常规：白细胞2.0×10 6 /L，潘氏球蛋白定性（+），脑脊液培养阴性，抗核抗体谱：阴性，甲状腺功能检查：无明显异常，血清胰岛素测定：7.90 μIU/ml。颅脑MR平扫：脑内广泛异常信号影（累及皮质为主）；心电图：A型预激。肌电图：未见明显异常，不提示肌肉病变。
【诊治过程】
初步诊断
1.病毒性脑炎；2.线粒体脑病；3.A型预激。
鉴别诊断
脑栓塞：起病急骤，居灶性体征在数移至数分钟达到高峰，常有心源性栓子来源如风心病、冠心病、心肌梗塞、业急性细菌性心内膜炎，以及合并心房纤频等，常见大脑中动脉栓塞引起大面积脑梗寒，导致脑水肿及颜内压增高，常伴痫性发作。
诊治经过
入院后予甘露醇降颅压，罗氏芬抗感染，阿昔洛韦抗病毒，甲强龙抗炎抑制免疫反应，复合辅酶等治疗，患儿神志不清逐渐好转，治疗20 d好转出院。出院后建议家长去北京大学附属儿童医院DNA检测：mt T8993G基因突变，确诊为线粒体脑病。
诊断结果
1.病毒性脑炎；2.线粒体脑病；3.A型预激。
【分析总结】
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子性疾病，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍为表现的遗传性疾病。临床常见有：①线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）；②亚急性坏死性脑脊髓病（LS）；③肌阵挛样癫痫伴破碎样红纤维（MERRF）；④克恩—塞尔综合征（KSS）；⑤Leber遗传视神经病（LHON）等。此例病例表现为亚急性坏死性脑脊髓病（LS）。表现为突然的神志不清，血气提示明显乳酸血症及代谢性酸中毒，此病例心电图还表现为A型预激，因为心肌能量需求高，线粒体结构及功能异常极易引起心肌受累。因基层医院对此病不了解，诊断十分困难，往往会误诊为酮症酸中毒、病毒性脑炎等，线粒体脑病，是母系遗传性疾病，多在儿童时发病。此病目前无病因治疗方法，目前只能采取酶调节药物治疗，辅酶Q10、Vit K3、B族维生素等治疗，此类药物仅能减轻不适症状，不能根治疾病。且在应用抗惊厥药物时，应禁止使用苯**类药物，防止加重对呼吸链的损害。
病例来源：爱爱医
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