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线粒体脑病一例

孟宁妇产科-妇产科综合 医师

更新时间:2018-08-15 16:43

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病例摘要

【基本信息】女,7岁6个月

【病案介绍】

主诉

患儿,女,7岁6个月
呕吐1d,神志不清7h

现病史

患儿1d前出现呕吐,次数频繁,数分钟1次,量少,无发热,无抽搐,7h前出现神志不清,伴有四肢抖动,在当地医院就诊,测血糖11.2mmol/L,急诊CT提示低密度灶,心电图提示"A型预激",血气提示“pH值6.94,BE-24.7mmol/L”,予“生理盐水450ml扩容,胰岛素1.3U”等治疗,患儿仍神志不清,转至我院。

查体

T:37.8℃,P:156次/分,R:32次/分,BP:105/63mmHg
浅昏迷,口唇干,双瞳孔等大等圆,直径4mm,对光反射迟钝,颈软,心音中等,律齐,未闻及明显杂音,呼吸稍促,两肺呼吸音清,未闻及啰音,腹软,肝脾肋下未及,肌张力正常。腱反射引出,双巴氏征阴性,足底毛细血管再充盈时间4s。

辅助检查

血气分析:pH值7.046,Lac13.3mmol/L,Glu4.9mmol/L,HCO3-4.5mmol/L,ABE-25.3mmol/L。生化5项:谷丙转氨酶19U/L,谷草转氨酶42U/L,肌酐46.0μmol/L,乳酸脱氢酶574U/L,肌酸激酶205U/L,CK-MB45U/L。遗传代谢病图谱:未见明显异常。脑脊液常规:白细胞2.0×106/L,潘氏球蛋白定性(+),脑脊液培养阴性,抗核抗体谱:阴性,甲状腺功能检查:无明显异常,血清胰岛素测定:7.90μIU/ml。颅脑MR平扫:脑内广泛异常信号影(累及皮质为主);心电图:A型预激。肌电图:未见明显异常,不提示肌肉病变。

【诊治过程】

初步诊断

①病毒性脑炎;②线粒体脑病;③A型预激。

鉴别诊断

病毒性脑炎是病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎,由于侵犯的部位和范围不同,病情可轻重不一,形式也多样。病前常有上呼吸道或消化道症状,如发热、头痛、咽痛、呕吐、腹泻、食欲减退等,继而出现精神症状、抽搐、头痛、呕吐、意识障碍等

诊断结果

①病毒性脑炎;②线粒体脑病;③A型预激。

【其他】


【诊疗经过】 予甘露醇降颅压,罗氏芬抗感染,阿昔洛韦抗病毒,甲强龙抗炎抑制免疫反应,复合辅酶等治疗,患儿神志不清逐渐好转,治疗20d好转出院。
【病例分析】 线粒体脑病,是母系遗传性疾病,多在儿童时发病。此病目前无病因治疗方法,目前只能采取酶调节药物治疗,辅酶Q10、VitK3、B族维生素等治疗,此类药物仅能减轻不适症状,不能根治疾病。且在应用抗惊厥药物时,应禁止使用苯**类药物,防止加重对呼吸链的损害。

病例来源:爱爱医

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