罕见病例“卡塔格内综合征”一例

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发布人：

夏宝军内科-呼吸内科副主任医师

更新时间：2018-07-23 11:46

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内科病例呼吸科病例 · 慢性鼻窦炎 · 支气管扩张 · 肺气肿 · 鼻窦炎 · 肺结核

病例摘要

【基本信息】男，85岁，农民

【病案介绍】

主诉

患者，男，85岁，农民
咳喘10余年，加重伴间断咯血1周

现病史

患者约10余年前出现咳嗽咳痰，受凉感冒后症状加重，咳白色泡沫样痰为主。无铁锈样痰及大量脓臭痰。平时咳黄脓痰多，在当地医院输液能好转。近3年来患者受凉后咳喘较频繁，曾在外院检查诊断为支气管扩张伴感染。经住院治疗后好转。1周前患者受凉后再次出现咳嗽，咳痰，伴间断咯血，咯血量不多，胸闷，气喘。在当地诊所输液治疗，今患者再次咯血，量较前增多，量约100ml，为进一步诊治急诊来我院治疗，急诊科查胸部CT两肺支气管扩张伴感染，肺气肿，内脏反位，以支气管扩张伴感染收住我科。病程中患者无低热，盗汗，无头痛头晕，意识障碍等，饮食、睡眠不佳。

既往史

否认高血压，糖尿病等病史，否认肝炎，结核等传染病史，有鼻窦炎病史多年，否认手术外伤输血史。否认药物及食物过敏史。

查体

T：36.6℃，P：110次/分，R：23次/分，BP：95/73mmHg
(kPa)神志清楚，精神不佳，口唇稍发绀，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大，颈软，气管居中，桶状胸，两肺呼吸音低，两下肺可闻及干湿性啰音，心律110次/分，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，双下肢无水肿，神经系统阴性

辅助检查

胸部CT：两肺支气管扩张伴感染两肺气肿内脏反位鼻窦CT：慢性鼻窦炎表现心脏彩超：右位心，左室舒张功能减低三尖瓣少量反流肝胆胰脾彩超：腹腔内脏反位，右肾囊肿

【诊治过程】

初步诊断

支气管扩张伴咯血，感染肺气肿内脏反位

鉴别诊断

1、肺炎多在受凉，淋雨后咳嗽咳痰，痰为黄白痰，可伴发热，痰血等，影像学检查可见肺部感染病灶，患者胸部CT未发现大片炎症，本病予以排除 2、肺结核：患者常有低热、盗汗等结核中毒症状，病灶多在肺上叶尖后段，下叶背段，影像学检查可发现结核病灶，痰找结核杆菌可为阳性，患者胸部CT结果支持，本病暂排除

诊断结果

卡塔格内综合征，支气管扩张伴咯血感染，肺气肿，内脏反位，慢性鼻窦炎

【其他】

【诊疗经过】患者入院后给予完善相关检查。予抗炎、止咳化痰、止血等治疗（头孢他啶，氨溴索，止血三联，垂体后叶素等）经治疗后咳嗽咳痰，咯血等好转，予好转出院
【病例分析/讨论】该患者因“咳喘10余年，加重伴间断咯血1周”入院，既往有支气管扩张病史多年，有鼻窦炎病史，胸部CT，心脏彩超，肝胆胰脾彩超均发现内脏反位，此为支气管扩张，鼻窦炎，内脏反位三联征，是卡塔格内综合征的表现。卡塔格内综合征是一种常染色体隐形遗传性疾病，由于纤毛的超微结构缺失和功能失调，使粘液纤毛清除异常，表现为支气管扩张，鼻窦炎，内脏反位三联征。1933年Kartagener首次描述并命名这种独特的三联征。治疗以针对支气管扩张治疗为主，经休息及抗生素等保守治疗不能缓解反复大咯血时，病灶局限可以考虑外科手术，也可以采用支气管动脉栓塞术治疗。