主诉

患者女，49岁。
因“10d前出现构音障碍、四肢不自主颤动”收治入院。

现病史

双侧下肢水肿10年余、Ⅲ级高血压病史8年、慢性肾脏病Ⅴ期、糖尿病病史2年，同时患有甲状旁腺功能亢进及多囊肾。7年前因血肌酐达2300μmol/L行颈静脉临时置管规律透析，每周2次；4年前因尿毒症继发不安腿综合征，透析次数调整为每周3次。

辅助检查

入院实验室检查：BUN12mmol/L，Cr475μmol/L，尿酸138μmol/L。颅脑MR检查：双侧豆状核区见对称性长T1、长T2信号（图1，2），T2-FLAIR呈高信号（图3），DWI扫描呈不均匀稍高信号（图4）。诊断意见为急性双侧基底节病变综合征。2周后复查，发现病变范围较前扩大，故行MRS检查，发现病变区域NAA峰值较正常脑组织下降，并出现乳酸峰（图5）；行ASL检查，发现双侧基底节区灌注增高，CBF值>160mL/（100g·min），远高于其正常脑组织（图6）。2个月后再次复查，病灶几乎完全消失。

诊治经过

本例患者临床治疗主要以每周3次规律血液透析为主，并给予降糖、降压、镇静等治疗，加用奥卡西平及**以对症处理。2个月后再次复查，病变范围较前明显缩小。

【讨论】急性双侧基底节病变综合征是指孤立性双侧基底节病变引起的急性运动障碍综合征，常出现在需要规律透析的尿毒症患者，特别是糖尿病肾病患者，非常罕见，最初由Wang等在1998年报道过3例个案，至今国内尚无相关文献报道。Li等通过对24例该病患者的回顾性分析发现，其临床症状主要表现为步态异常（76%）、构音障碍（71%）、运动迟缓（47%），同时伴有一些类似帕金森病的症状，如震颤（19%）、僵硬（38%）等。急性双侧基底节病变综合征的确切病理生理机制尚不明确，主要依靠神经影像学诊断，具备特征性。典型颅脑MR表现为双侧基底节（尤其是豆状核）区域呈孤立性T1WI低信号，T2WI及T2-FLAIR高信号，DWI呈不均匀稍高信号。笔者发现较高的ADC值表明其伴有血管源性水肿，源于微小血管自我调节能力的异常，与Lee等的文献报道一致。MR波谱示病变区域NAA峰值较正常脑组织下降，并出现乳酸峰，检查结果与Dicuonzo等的研究结论相同，这意味着基底节区神经细胞受损，细胞数量减少，细胞内有氧呼吸被抑制，糖酵解过程加强。ASL测量的CBF数值与PET脑血流灌注异常成像和DSC技术所得结果保持一致性，显示该患者病变区域明显高灌注，CBF值高于正常脑组织。笔者认为，血管内皮细胞间的紧密粘合处开放，增高的脑灌注压导致血脑屏障破坏，局灶性液体、大分子及血细胞外渗引起血管源性水肿和瘀点样出血，即毛细血管渗漏综合征；而且患者长期合并糖尿病易引起脑部微循环自我调节能力异常，局部代谢紊乱也会损伤血管内皮细胞，从而破坏脑组织内环境的稳定，最终导致损伤。急性双侧基底节病变综合征应与单纯尿毒症相鉴别，后者颅脑MR常表现为病灶可发生在基底节区或皮质及皮质下区，通常伴有脑萎缩及CBF值降低；此外，还应注意与能造成基底节区相似信号改变的疾病相鉴别：一氧化碳中毒与酒精中毒者应具有明确的病史，自身免疫性血管炎患者伴有免疫功能的紊乱，某些感染如EB病毒脑病者有发热症状及血象异常，某些代谢性疾病如肝豆状核变性一般合并肝脏疾病且发病年龄较小，这些疾病很少具有可逆性。急性双侧基底节病变综合征的罕见性导致对其的认识尚不全面，治疗方法仅以规律血液透析和纠正电解质紊乱为主。然而，结合患者的病史、临床症状及颅脑MR表现，该病的漏诊率和误诊率将得以降低。