主诉

患者　女，40岁。

现病史

【讨论】右位心是指心脏的主要部分位于右侧胸腔，心脏的长轴指向右侧的一种心脏位置异常，根据右位心在胸腔中的位置及形态，将其分为三类，即镜像右位心、右旋性右位心和心脏右移，其中，镜像右位心及右旋性右位心合称为先天性右位心，文献报道其约占先天性心脏病患者的0.5%。镜像右位心患者的心脏在胸腔的右侧，其心房、心室和大血管的位置宛如正常心脏的镜中像，左心在右，右心在左，也称为真性右位心（图2a）。镜像右位心本身并不引起明显的血流动力学改变，多数患者无明显临床症状，但可能同时合并先天性心血管畸形或内脏器官转位，若合并全内脏转位，查体可见心尖搏动和心脏浊音区位于右胸，肝浊音区在左侧，胃底鼓音区在右侧，同时，由于内脏器官转位及镜像右位心的原因，其脏器病变反映出来的临床症状、体征及部位与正常位置左右相反。右旋性右位心简称右旋心，是心脏以人体的前后线为轴（矢状轴）旋转的结果，故左房左室仍在左侧，右房右室仍在右侧，心脏右位并右旋，心腔间的关系并未形成镜像倒转，也称为假性右位心（图2b），目前认为其发生多系胎儿的心脏在母体内发育有缺陷和部分停顿，引起胚胎期心血管的扭曲生长和旋转异常所致。右旋性右位心多伴有其他心血管畸形，如法洛四联症等，文献报道其发生率可高达80%以上。然而，若右旋性右位心患者未合并其他先天性心血管畸形，则心脏血流动力学及心功能可完全正常，临床无任何表现。心脏右移系因心外因素所致的心脏位置异常，它与右旋性右位心的区别在于前者仅有心脏异位而无旋转（图2c）。导致心脏右移的因素包括胸膜、肺及隔肌疾患，如左侧隔肌膨出、右肺发育不全、脊柱或胸骨畸形等。此型在临床上较为少见，患者亦无心脏血管畸形及相应体征，除去原发病因后心脏可复位到正常位置。临床上先天性脊柱侧凸并不少见，根据脊柱发育异常特点将先天性脊柱侧凸分为三型：I型为椎体形成障碍型；Ⅱ型为椎体分节不良型；Ⅲ型为混合型（即两种畸形都有）。目前普遍认为先天性脊柱侧凸是由于胚胎期中轴骨发育障碍引起的脊柱畸形，其发病同时受到环境因素、维生素缺乏及化学物质和有毒药物等其他因素直接或间接的影响。基于三胚层理论，循环系统如心脏、血管及在心脏和血管中流动的血液，骨骼和肌肉构成的运动系统以及脊髓均由中胚层发育而来，由此，可以推论先天性脊柱侧凸发病相关因素可能会同时影响心脏的发育，从而导致患者合并先天性心血管畸形。部分文献指出脊柱侧凸的患者合并心脏异常的发生率较高，郭立琳等报道了先天性脊柱侧凸患者合并心脏结构异常的发生率达21.6%，先天性心血管畸形的发生率高达8.4%，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，但未报道右位心病例。kawakami等分析了680例因先天性心脏病行手术治疗的患者，结果显示共有74例患者（10.9%）合并脊柱侧凸。即使是病因仍不明确的特发性脊柱侧凸仍具有较高的先天性心脏病的发生率，王杨等对719例青少年特发性脊柱侧凸患者的心脏异常发生率进行回顾性分析，结果发现青少年特发性脊柱侧凸的患者先天性心脏病发生率为4.59%，且不同性别、弯型分组之间的先天性心脏病发生率无显著性差异。本病例胸腰椎CT可见T2及T9为楔形椎，且相邻椎间隙狭窄，存在椎体形成缺陷，故诊断先天性脊柱侧凸；患者心脏位于右侧胸腔，心尖朝右，心脏彩超示左心在左，右心在右，故诊断右旋性右位心。结合既往文献分析，作者认为先天性脊柱侧凸和先天性右位心之间可能存在遗传学联系，然而，目前关于脊柱侧凸合并右位心的文献报道较少，且未进行系统的论述。在临床工作中，脊柱侧凸合并右位心、全内脏转位的诊断并不困难，关键在于要认识到这些可能同时存在。另外对于此类病例，应进行全面的体格及辅助检查，注意有无合并其他脏器畸形，并需要对整个神经系统进行影像学评估了解有无脊髓畸形，以防止矫形过程中发生神经系统并发症。在手术治疗上，由于脊柱侧凸后路矫形手术操作过程不涉及胸腔、腹腔，对患者心脏及内脏器官的影响较小，同时，右位心本身也并不会引起明显的血流动力学变化，因此，右位心患者在行后路脊柱矫形术时，医生更应该关注的是其合并的心脏血管畸形及其伴发疾患，部分心脏异常可能严重影响脊柱手术安全性，需要在脊柱矫形术前先行心脏干预手术。临床医师应注意加强对患者心脏功能、围手术期心血管系统并发症等方面的关注。合并内脏转位的脊柱侧凸在后路手术上并无特殊，但是前路手术要考虑到内脏的左右反位，选择合适的手术入路并考虑到内脏转位对于手术操作的影响。综上所述，先天性脊柱侧凸患者常伴有心脏异常，心脏存在异常是增加先天性脊柱侧凸患者围手术期风险的重要因素，因此，脊柱侧凸患者术前应积极完善相关检查，充分评估患者心脏功能及手术耐受性，由于先天性脊柱侧凸合并右位心的病例数较少，尚需进一步积累经验，以进一步探讨脊柱侧弯矫形术对患者心功能的影响以及手术的安全性。

查体

【讨论】右位心是指心脏的主要部分位于右侧胸腔，心脏的长轴指向右侧的一种心脏位置异常，根据右位心在胸腔中的位置及形态，将其分为三类，即镜像右位心、右旋性右位心和心脏右移，其中，镜像右位心及右旋性右位心合称为先天性右位心，文献报道其约占先天性心脏病患者的0.5%。镜像右位心患者的心脏在胸腔的右侧，其心房、心室和大血管的位置宛如正常心脏的镜中像，左心在右，右心在左，也称为真性右位心（图2a）。镜像右位心本身并不引起明显的血流动力学改变，多数患者无明显临床症状，但可能同时合并先天性心血管畸形或内脏器官转位，若合并全内脏转位，查体可见心尖搏动和心脏浊音区位于右胸，肝浊音区在左侧，胃底鼓音区在右侧，同时，由于内脏器官转位及镜像右位心的原因，其脏器病变反映出来的临床症状、体征及部位与正常位置左右相反。右旋性右位心简称右旋心，是心脏以人体的前后线为轴（矢状轴）旋转的结果，故左房左室仍在左侧，右房右室仍在右侧，心脏右位并右旋，心腔间的关系并未形成镜像倒转，也称为假性右位心（图2b），目前认为其发生多系胎儿的心脏在母体内发育有缺陷和部分停顿，引起胚胎期心血管的扭曲生长和旋转异常所致。右旋性右位心多伴有其他心血管畸形，如法洛四联症等，文献报道其发生率可高达80%以上。然而，若右旋性右位心患者未合并其他先天性心血管畸形，则心脏血流动力学及心功能可完全正常，临床无任何表现。心脏右移系因心外因素所致的心脏位置异常，它与右旋性右位心的区别在于前者仅有心脏异位而无旋转（图2c）。导致心脏右移的因素包括胸膜、肺及隔肌疾患，如左侧隔肌膨出、右肺发育不全、脊柱或胸骨畸形等。此型在临床上较为少见，患者亦无心脏血管畸形及相应体征，除去原发病因后心脏可复位到正常位置。临床上先天性脊柱侧凸并不少见，根据脊柱发育异常特点将先天性脊柱侧凸分为三型：I型为椎体形成障碍型；Ⅱ型为椎体分节不良型；Ⅲ型为混合型（即两种畸形都有）。目前普遍认为先天性脊柱侧凸是由于胚胎期中轴骨发育障碍引起的脊柱畸形，其发病同时受到环境因素、维生素缺乏及化学物质和有毒药物等其他因素直接或间接的影响。基于三胚层理论，循环系统如心脏、血管及在心脏和血管中流动的血液，骨骼和肌肉构成的运动系统以及脊髓均由中胚层发育而来，由此，可以推论先天性脊柱侧凸发病相关因素可能会同时影响心脏的发育，从而导致患者合并先天性心血管畸形。部分文献指出脊柱侧凸的患者合并心脏异常的发生率较高，郭立琳等报道了先天性脊柱侧凸患者合并心脏结构异常的发生率达21.6%，先天性心血管畸形的发生率高达8.4%，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，但未报道右位心病例。kawakami等分析了680例因先天性心脏病行手术治疗的患者，结果显示共有74例患者（10.9%）合并脊柱侧凸。即使是病因仍不明确的特发性脊柱侧凸仍具有较高的先天性心脏病的发生率，王杨等对719例青少年特发性脊柱侧凸患者的心脏异常发生率进行回顾性分析，结果发现青少年特发性脊柱侧凸的患者先天性心脏病发生率为4.59%，且不同性别、弯型分组之间的先天性心脏病发生率无显著性差异。本病例胸腰椎CT可见T2及T9为楔形椎，且相邻椎间隙狭窄，存在椎体形成缺陷，故诊断先天性脊柱侧凸；患者心脏位于右侧胸腔，心尖朝右，心脏彩超示左心在左，右心在右，故诊断右旋性右位心。结合既往文献分析，作者认为先天性脊柱侧凸和先天性右位心之间可能存在遗传学联系，然而，目前关于脊柱侧凸合并右位心的文献报道较少，且未进行系统的论述。在临床工作中，脊柱侧凸合并右位心、全内脏转位的诊断并不困难，关键在于要认识到这些可能同时存在。另外对于此类病例，应进行全面的体格及辅助检查，注意有无合并其他脏器畸形，并需要对整个神经系统进行影像学评估了解有无脊髓畸形，以防止矫形过程中发生神经系统并发症。在手术治疗上，由于脊柱侧凸后路矫形手术操作过程不涉及胸腔、腹腔，对患者心脏及内脏器官的影响较小，同时，右位心本身也并不会引起明显的血流动力学变化，因此，右位心患者在行后路脊柱矫形术时，医生更应该关注的是其合并的心脏血管畸形及其伴发疾患，部分心脏异常可能严重影响脊柱手术安全性，需要在脊柱矫形术前先行心脏干预手术。临床医师应注意加强对患者心脏功能、围手术期心血管系统并发症等方面的关注。合并内脏转位的脊柱侧凸在后路手术上并无特殊，但是前路手术要考虑到内脏的左右反位，选择合适的手术入路并考虑到内脏转位对于手术操作的影响。综上所述，先天性脊柱侧凸患者常伴有心脏异常，心脏存在异常是增加先天性脊柱侧凸患者围手术期风险的重要因素，因此，脊柱侧凸患者术前应积极完善相关检查，充分评估患者心脏功能及手术耐受性，由于先天性脊柱侧凸合并右位心的病例数较少，尚需进一步积累经验，以进一步探讨脊柱侧弯矫形术对患者心功能的影响以及手术的安全性。

辅助检查

X线片示：右侧先天性髋关节脱位，髋关节形态不规则，股骨头、股骨颈及股骨粗隆整体向上弯曲、变形，右侧Shenton线不连续；左侧髋关节关节面密度增高，关节间隙变窄；右侧股骨骨质形态欠规则，结构显示良好，皮质连续，小梁清晰，髓腔内未见异常影。

初步诊断

入院诊断为右侧CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形。

诊治经过

术前对患者双侧髋关节及股骨全长进行CT（Siemens公司，德国）扫描，扫描层厚0.625mm。将扫描数据导入计算机，利用交互式医学影像控制系统Mimics软件（Materalise公司，比利时）建立患侧髋关节三维数字模型。然后，将三维数字模型导入Magics19.0软件（北京迈吉客科技有限公司）加工修饰后，将数字信息导入弘瑞MR3003-D打印机1∶1比例打印患侧股骨模型。根据模型设计股骨假体截骨位置及大小。最后，采用Magics19.0软件按设计截骨位置制作个性化股骨截骨导板三维模型，并3-D打印股骨截骨导板。手术方法 全麻后，患者取侧卧位，采用后外侧入路，显露股骨颈，切除股骨头，适当松解臀中肌、髂腰肌，充分暴露手术视野。清除增生纤维组织，用骨刀切除骨赘显露真臼。取髋臼锉由小至大打磨髋臼，直至臼底内板。采用压配技术将臼杯（PINNACLE；强生公司，美国）置于髋关节解剖中心，维持前倾15°、外展45°，冲洗、安装陶瓷内衬（BIOLOX；强生公司，美国）。充分暴露股骨近端，安放截骨导板，使其与股骨紧密贴合，克氏针固定，摆锯截骨。见股骨两断端对位准确后扩髓，依次远端扩髓、近端锥形扩髓。植入股骨假体前于近端小粗隆处、远端股骨行钢丝环扎固定，防止安装过程中出现劈裂骨折。依次安装试模，调整前倾角后安装SROM假体（强生公司，美国）和陶瓷股骨头（BIOLOX；强生公司，美国），放置引流管，关闭切口。术后24h后拔除引流管，给予抗感染、预防下肢深静脉血栓形成治疗。在医生指导下开始功能锻炼。结果 手术顺利完成，手术时间98min。术后第2天髋关节正侧位X线片检查示，髋臼假体安放、螺钉植入角度及位置均理想，恢复髋臼正常旋转中心，截骨两端对位良好，下肢力线恢复正常。术后切口愈合良好，无感染、下肢深静脉血栓形成等并发症发生。患者获随访6个月，Harris评分为95分，较术前（38分）明显提高；疼痛视觉模拟评分（VAS）为0分，较术前（7分）明显下降；右髋关节屈伸活动度15°-0°-100°，内、外旋30°-25°，内收、外展20°-30°，髋关节活动度改善明显。随访期间未发生假体松动、感染、血栓形成等并发症。见图1。

【讨论】目前，髋关节发育不良患者行THA时，一般选择真臼重建。但是髋臼解剖中心的恢复常需要患肢下移，不仅造成股骨复位困难，还增加了相关神经、血管损伤的风险。有学者建议对下肢延长超过4CM的髋关节发育不良患者行粗隆下短缩截骨术，可有效避免下肢神经、血管牵拉损伤。因此，我们选择对该例患者行粗隆下短缩截骨术，缩短患肢同时矫正力线。该例患者仅40岁，预期寿命长，日常活动量大，因此我们首选生物型假体进行关节置换。SROM是一款具有高度组配性的生物型假体，可以任意调整股骨前倾角，具有良好的近端、远端旋转稳定性，避免了THA术中短缩截骨部位不愈合，是目前治疗CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形的最佳假体选择。Papagelopoulos等提出，若合并的股骨近段畸形严重且畸形靠近假体安放位置，THA术中必须截骨矫正，以获得良好的股骨对位、对线。但是X线片或CT显示髋关节结构形态不够直观，因此既往此类患者行THA主要依靠术者临床经验和手术技巧，术中截骨大小、位置很难达到预期目标。3-D打印技术的出现恰好解决了这一难题。本例患者首先收集髋关节CT扫描数据，利用3-D打印机打印患侧股骨模型，在模型上设计截骨位置，模拟手术操作；然后用Magics19.0软件设计个性化截骨导板三维模型并3-D打印导板，术中参照截骨导板，使手术操作简便化，减少了截骨前复杂的准备及截骨后找寻对位环节，避免了成角截骨或二次截骨，缩短了手术时间，同时具有组织损伤少、截骨两端对位精准、手术风险小等优点。综上述，利用3-D打印技术辅助治疗CroweⅣ型髋关节发育不良合并股骨近段畸形可取得良好疗效。但此类病例较为罕见，临床报道少，我们将对此类疾病进行序贯研究，增加病例样本，不断完善技术体系，并对患者进行更长期的随访观察。