【病案介绍】
主诉
孕妇26岁，孕1产0，孕32周
孕妇30岁，孕4产0，孕23周
现病史
孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因**流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。
既往史
平素月经规律，曾引产一胎先天性鱼鳞病。
辅助检查
胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊水指数43.1 cm。胎儿两侧眼眶上方分别可见1.7 cm×0.9 cm、1.8 cm×1.1 cm的混合性回声肿块，肿块突出于体表（图1）。双眼及晶状体回声可见，下颌短小且内收，嘴唇呈微张状。
动态观察，嘴唇未见闭合，舌头位于上下唇之间，双手呈握拳状，双足短小且姿势异常，足底皮肤厚约1.0 cm。羊膜腔内可见多条带状回声（图2）。
超声提示：①单活胎，头位﹔②羊水过多﹔③胎儿头皮水肿，颜面异常，双侧眼眶上方软组织肿块﹔④胎儿双手及双足短小、姿势异常﹔⑤羊膜腔内多条带状回声。
在我院行常规超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。胎儿正中矢状切面显示前额扁平，鼻前皮肤增厚，冠状切面显示双侧眼眶内侧可见低回声，大小约0.8 cm×0.7 cm；动态观察，嘴唇未见闭合，舌位于上下唇之间。胎儿全身皮肤增厚，呈双线征，双手手指姿势较固定，超声观察过程中手指未见明显姿势改变。
超声提示：①单活胎﹔②胎儿前额扁平，鼻前皮肤增厚，双侧眼眶内侧低回声﹔③全身皮肤增厚，双手姿势固定，嘴唇未见闭合﹔④结合既往病史考虑不排除先天性鱼鳞病。
病例来源：爱爱医
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