【 病例摘要】 Ehlers-Dan1os综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,发生率约1/5000,其临床特征是皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性过度和关节活动过度。1998年国际L根据EDs患者的基因改变、临床和生化特点将其分为1l种类型。目前已知,EDS各型的遗传方式不完仝相同,预后也不一样。其中Ⅳ型EDS即m管型EDS,发病率为1/100万~1/10万。此型虽然罕见但后果严重,病死率高,尤其是女性患者,如合并妊娠常发生严重而危急的并发症,病死率高达5%~50%。近期本院收治了1例Ⅳ型EDS合并妊娠的患者,现结合文献报道如下。
【 一般资料】 患者34岁,孕5产0。
【 主诉】 因宫内妊娠32周+l、先兆早产、胎膜早破于2010年6月20日入院。
【 现病史】 患者于2002年孕6个多月时因胎膜早破自然流产1次;2003、2004、2005年分别于孕4、3、1个多月时因胚胎停止发育而行清宫术
【 体格检查】 孕妇身高1.43 m,体质量58kg。
【 辅助检查】 入院后复查B超,结果提示羊水过少,羊水指数14mm。
【 治疗】 给予抑制宫缩、**促胎肺成熟、抗生素预防感染等治疗。入院第2天出现规律宫缩,并发现胎心律减慢至52次,持续8min不恢复正常,疑胎儿窘迫,遂行急诊剖宫产术,娩出一活女婴交台下抢救。缝合子宫切口后探查发现,左侧宫旁有一血肿,约6cm×7cm大小,表面紫红色,张力不大;左侧腹膜后明显肿胀,约10cm×8cm×5cm大小,表面紫蓝色,边界不清,予纱布填塞压迫并开通双管补液。患者血压下降至75/8mm Hg(1mm Hg=0133kPa),脉搏140次,呼吸24次,即予血管活性药物并加快补液速度,输血、输血浆。患者进一步出现神志不清、呼吸困难、不能应答,立即行气管插管,正压给氧处理,但患者很快发生心跳骤停,即给予持续心外按压和其他心肺复苏措施。同时延长腹壁切口后探查发现子宫收缩尚好,子宫切口处无出|血及渗血,右侧宫旁正常,左侧宫旁组织紫蓝色、水肿,后腹膜处有大血肿c切开后腹膜探查发现,腹膜后组织血染并有血块积存,清除血块见有活动性出血,估计为左髂总静脉延及下腔静脉破裂出血;探查腹腔发现胃体破裂,胃壁薄,破裂口长约5cm,破口不规则。持续抢救2h无效,临床宣告患者死亡。尸体解剖发现:患者全身体表及多器官严重失血性贫血貌,腹膜后广泛性血肿形成,主动脉管壁质脆、韧性差,管壁结构松散并变薄,腹主动脉多个小破裂口形成,多器官出血,胃体部破裂。病理检查结果:尸体呈严重失血性贫血貌;腹主动脉多个筛孔状小破裂口形成并广泛性腹膜后血肿;多器官出血;皮肤真皮内弹力纤维变性、断裂,腹主动脉管壁变薄,内外弹力膜结构不清;多器官自溶。 新生儿出生体质量1830g,Apgar评分1分钟3分,经气管插管复苏后5分钟评6分,10分钟评9分。以早产儿、新生儿重度窒息转儿科,予气管内注入肺表面活性物质、机械辅助通气、静脉营养支持、维持水电解质平衡等支持对症处理。住院过程中曾出现黄疸、肾功能不全、心功能不全、脐部及消化道出血、出凝血功能障碍、感染、贫血等,予相应治疗后好转。随访患儿7个多月龄时,体质量4730g,皮肤弹性差出现皱褶,四肢肌张力低,关节过伸,精神、反应好,会笑,少咿呀发声,会握物,大小便正常。