主诉

患者女性，15岁
因口腔内肿物15年就诊。

现病史

患者1岁时上下唇肿胀，无痛。7岁时曾到口腔专科医院就诊，口腔检查示双侧口角联合区有**状突起，上下唇肿胀，诊断为“肉芽肿性唇炎”。建议观察，未用药物治疗。随后逐渐发现舌背有数个肿物。半年前在整形医院接受了“唇部修整手术”。患者8岁时因头痛到神经外科就诊，诊断为脑部肿瘤，接受了脑肿物切除术，术后病理诊断为“右侧额叶先天性细胞发育不良”。

查体

可见上下唇肿胀，质地软，无结节（图1）。上颌中切牙间间隙约5mm（图2）。双颊近口角区黏膜分别可见一**状增生物，大小约为0.8cm×0.6cm，质地软，表面光滑，未见充血糜烂，无触痛（图3，4）。

辅助检查

舌背双侧前1/3可见数个大小不一的**状增生物，大小从0.5cm×0.5cm至1.5cm×0.4cm不等，色略白，质地软，无糜烂，无触痛（图5）。舌背左侧组织病理诊断为神经瘤（图6）。眼部检查：可见双侧上眼睑缘均匀增厚呈黄白色，下眼睑缘分别可见大小约0.3cm×0-3cm的黄色增生物，半圆形，无破溃（图7）。血常规检查：未见异常，血清降钙素>2000pg/ml（正常值：0～20pg/ml）。颈部B超：示甲状腺体内多发中低回声及低回声结节。右叶大者约1.7cm×1.5cm为低回声结节，边界清，内可见多发点块状强回声，大者直径约0.2cm，结节内可见血流信号。左叶大者约3.6cm×1.5cm为中低回声结节，边界清，规则，结节内部及周边可见血流信号。颈部双侧及甲状腺周边可见多发低回声结节，大者位于右侧颌下，大小为2.7cm×1.2cm，边界清，规则，中心回声稍增强，可见血流信号。甲状腺组织病理学检查示：右甲状腺髓样癌（多灶）。癌瘤局灶侵犯甲状腺被膜，并见脉管内癌栓；（右颈部）淋巴结4/8枚、（喉前）淋巴结1/1枚、（左侧Ⅵ区）淋巴结2/2枚均见癌转移。电子鼻咽喉镜检查：示喉部散在多发新生物，色淡黄，表面光滑，双侧声带表面光滑，双侧声带运动对称，发音时闭合尚可。基因遗传学检查：RET基因第16号外显子918密码子突变，蛋氨酸突变为苏氨酸。结合临床、病理学检查、基因检查诊断为MEN2B。鉴别诊断：MEN2B首先需要与MEN2A相鉴别，MEN2B会出现口腔、胃肠黏膜神经瘤，并出现马凡体征，而MEN2A不会合并上述表现m-。同时舌部肿物应与纤维瘤及**状瘤鉴别，病理检查可明确诊断。唇部肿胀应与肉芽肿性唇炎鉴别，后者好发于青壮年，肿胀一般从唇的一侧开始，无疼痛，有垫褥感。

诊治经过

对患者甲状腺病变行双侧甲状腺全切术，双侧Ⅵ区淋巴结清扫及右侧功能性颈淋巴结清扫术（Ⅱ一V区），术后服用左甲状腺素钠片100μg/d，经随访观察3个月，术区显示愈合良好。口内多发神经瘤、眼睑缘及喉部肿物建议观察，经随访观察3个月，病损未见明显变化。

【家族史】 否认家族类似病史。患儿体型瘦长。