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口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例

y****4其他医务者

更新时间:2016-12-26 15:32

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病例摘要

【基本信息】女,12岁

【病案介绍】

主诉

患者女,12岁,足月顺产
出生时家属发现其上唇、上腭部裂开,门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。

查体

临床检查反应较为迟钝,眶距稍增宽,视力粗测正常,右侧上唇完全裂开至鼻底,伴右侧鼻畸形,右上牙槽突裂,恒牙列,上前牙区牙列不齐,右上中切牙扭转,腭部黏膜未见明显裂开,但查及骨质从硬软腭交界处至悬雍垂呈“V”型裂开,裂口边缘整齐,最宽处可达2.5cm,与鼻腔相通;口腔前庭明显缩小,舌体居中,活动度良好(图1、2)。左手小拇指短指畸形(图3)。

辅助检查

心电图检查提示:窦性心律,完全性右束支传导阻滞。心脏B超提示:①先天性心脏异常,永存左侧上腔静脉;②肺动脉主干增宽;③右心系统偏大;④肺动脉瓣及三尖瓣轻度反流;⑤左室收缩不同步,心律失常。头颅CT检查提示:先天性脑发育不全,两侧脑室及三、四脑室增宽,两侧额叶脑回变窄,脑沟及纵裂池增宽(图4)。

【诊治过程】

初步诊断

OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全:1、先天性唇腭裂;2、右上牙槽突裂;3、左手小拇指短指畸形;4、完全性右束支传导阻滞;5、先天性心脏发育不全;6、先天性脑发育不全。

诊治经过

患儿入院后,完善各项术前常规检查,排除绝对手术禁忌证,予以局麻下行“上唇唇裂整复术”,术后效果满意,择期再行二期手术整复右上牙槽突裂及腭裂。术后予以语音训练等唇腭裂序列治疗,并请相关科室会诊,治疗先天性心脑发育不全。

【其他】


【家族史】 患儿为第1胎,无家族遗传病及先天畸形病史。

病例来源:爱爱医

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